重症手外伤受损比率及原因分析

目的：通过对哈尔滨医科大学附属第一临床医学院住院重症手外伤患者进行问卷调查，了解医院重症手外伤病例的构成及分布特征。探讨预防措施，降低发生率。方法：对2012年6月-2013年3月，对住院的50例重症手外伤患者进行问卷调查，根据性别、年龄、原因、累及手指等多项调查，分析该人群患病的分布特征。结果：患者男女比例2．3：1，20—50岁的青壮年占86％，平均年龄37．68岁，绞伤占48％，单指受伤36％，复合损伤64％，示指和中指受伤率分别为26．4％和25．6％。结论：重症手外伤主要发生在青壮年、男性，以绞伤居多，复合损伤较单指损伤比率高，5指中以示指和中指损伤率最高，应重．最加强工厂企业的管理，工人自身的保护，减少手外伤发生率。

基于表观基因组学数据分析阿尔茨海默病中差异基因表达的研究

目的 利用表观基因组学数据探究阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)中差异基因的表达。方法 从GEO(gene expression omnibus, GEO)数据库中下载mRNA表达微阵列数据集GSE1297和GSE4757,以及DNA甲基化450 K芯片数据集GSE125895,利用Bioconductor包进行数据预处理,使用R中的limma包筛选出差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)和差异甲基化基因(differentially methylated genes, DMGs)。利用jvenn在线软件从DEGs和DMGs中识别重叠基因,对DEGs和DMGs进行基因本体论(gene ontology, GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)富集分析。利用数据库BioGRID和Reactome构建DEGs和DMGs的蛋白质互作网络。利用受试者工作(receiver operating characteristic, ROC)曲线验证DEGs和DMGs的诊断效能。结果 通过对数据集GSE4757和GSE1297的DEGs取交集得到178个关键的DEGs,在DNA甲基化芯片数据集GSE125895中识别出59个DMGs;通过对DEGs和DMGs的重叠得到17个低甲基化高表达的基因主要富集在干扰素γ信号通路和白细胞激活的调节通路上;利用统计学分析及绘制ROC曲线,最终筛选出5个低甲基化高表达的基因HLA-DPB1、MYT1L、PARP12、REPIN1、CHL1对AD的诊断效能更高。结论 AD中表观遗传修饰的异常改变影响了基因的表达,其中低甲基化高表达的基因HLA-DPB1、MYT1L、PARP12、REPIN1、CHL1可能与AD的发病相关,干扰素γ信号通路可能参与AD的发病机制。

帕金森病免疫损伤机制研究

帕金森病是一种以黑质多巴胺能神经元丧失和α-突触核蛋白异常聚集为主要病理特征的神经退行性疾病。近期研究表明,小胶质细胞和星形胶质细胞引发的先天免疫反应,以及自然杀伤细胞、B细胞和T细胞活化并浸润到帕金森病患者大脑诱导的适应性免疫反应,在多巴胺能神经元损伤和帕金森病进展中起关键作用,因此免疫损伤可能是帕金森病治疗研究的关键。本综述总结了帕金森病免疫损伤机制的研究进展,以期为帕金森病的防治提供新思路。

三叉神经痛的分类及临床诊疗

三叉神经痛是一种发生于头面部三叉神经分布区域内,症状表现为骤发、骤停、闪电样、刀割样、烧灼样、顽固性、难以忍受的剧烈疼痛的疾病。其发病机制尚不明确,可能与神经病变、免疫炎症机制及离子通道相关。目前,治疗三叉神经痛仍以药物治疗为主,药物治疗无效时可考虑电生理治疗或手术治疗,包括射频热凝术、微血管减压术以及球囊压迫术等。文章综述了三叉神经痛的分类及临床诊疗的研究进展,以期为其临床尽早确诊及治疗提供新的理论基础。

外泌体在神经系统疾病研究中的进展

神经系统疾病范围广、诊治难、预防及预后较差,因此对其预防、诊断与治疗的研究显得尤为重要。外泌体作为细胞自身分泌的一种脂质双分子层包裹形成的膜性小体,参与了机体免疫反应、炎症反应乃至肿瘤的发生与发展,且参与了临床中神经系统疾病如阿尔茨海默病、帕金森病、重症肌无力、多发性硬化乃至胶质瘤的发生与发展。本文对外泌体与神经系统疾病相关性的研究进展进行归纳总结并予以综述,以期为神经系统疾病的预防、诊断与治疗提供更新及更深入具体的理论参考。

YAP蛋白在神经肌肉接头中作用机制的研究

目的探讨YAP蛋白对神经肌肉接头的影响及其机制。方法以质粒为模板构建YAP敲低的shRNA,用Western Blot方法检测shYAP的敲低效率,并在此基础上将shYAP包进AAV8并感染C2C12肌管,通过免疫荧光染色检测乙酰胆碱受体的长度和荧光强度。将agrin加入至分化成熟的C2C12肌管中,通过免疫荧光染色检测加入agrin后细胞核中YAP的表达情况和乙酰胆碱受体聚集情况。采用Western Blot方法检验样本在agrin处理后YAP磷酸化的合成水平和YAP结合β-环联蛋白的生成体量。结果YAP shRNA构建成功;肌管形成后敲低YAP能抑制乙酰胆碱受体聚集;agrin能促进C2C12肌管中的YAP进入细胞核;agrin能减弱YAP蛋白S127位的磷酸化。结论YAP作为agrin下游信号分子调节神经肌肉接头形成。

H4及A172神经胶质瘤细胞系高亲和腺相关病毒载体的研究

目的对腺相关病毒衣壳进行合理设计改造,从而提高腺相关病毒转导脑肿瘤细胞的效率。方法通过在AAV5的衣壳蛋白Cap的氨基酸N573后插入一段寡肽GIVADNLNL以替换Q574到T578之间的蛋白序列QSSTT,同时引入两个点突变S2A和T711S得到AAVX01。研究该改造对腺相关病毒产量是否会造成影响;用包装有荧光蛋白报告基因的AAV病毒感染H4及A172细胞系,观察和比较AAVX01与野生AAV5及AAV8的转导效率。结果通过改造得到新型血清型AAVX01,且AAVX01产量和实心率不低于野生型AAV5,8,AAVX01相比于野生型AAV5,8对于神经胶质瘤细胞有更好的转导效率。结论本研究构建了有效的对神经胶质瘤细胞有高亲和性和转导性的AAV载体,对未来胶质瘤的基因治疗研究提供了一个可行的载体平台。

癫痫与糖尿病的相关性研究

随着糖尿病和癫痫的发病率逐年升高,二者的共病现象亦随之增加,且已有研究证实糖尿病与癫痫存在一定的相关性,但对于二者共病的认识仍不充分。文章就糖尿病共病癫痫的流行病学、发病机制以及治疗管理等方面的最新研究进展进行综述,以期为糖尿病共病癫痫的临床诊断及治疗提供理论依据和研究思路。

脑卒中后功能康复评定量表的应用

脑卒中后遗症包括肢体运动功能障碍等,导致患者的生活能力下降。因此,准确评定患者恢复情况,为患者制定专业的功能康复方案尤其重要。文中介绍脑卒中后运动功能评定量表、姿势评定量表、跌倒恐惧心理评价量表在临床应用的研究进展。