脊髓性肌萎缩一家系报道

病例:先证者,男,7岁,病史由母代述,可靠。出生至8个月与同龄小孩比,无异常发现。清楚的记得,高兴时,他可在我的身上跳。8个月开始,发现小孩双脚动得少,有时有意将他向上抛,希望他跳起来,他没有反应。渐渐发现手的活动也少了,最突出的是,很少主动去拿玩具,送给他,还是可拿住。身子总是靠在某个地方。至今不能站立,独坐,更不能行走。但可看懂电视中儿童节目,可学会唱歌。

岳阳市云溪区2423例染色体核型分析

我站自1997年至2002年对2324例婚、育前的体检者及不育(孕)症患者、病残儿进行了外周血培养,染色体核型分析,发现异常染色体核型18例,异常率为7.7‰,现报道如下。