常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局

目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料。结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变。多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱。7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育。结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局。

射精障碍行卵胞浆内单精子注射治疗的临床结局分析

目的分析因男性射精障碍采取睾丸穿刺取精术(TESA)联合卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕的临床结局及其可能的影响因素。方法回顾性分析2009年1月至2021年12月在南京医科大学附属苏州医院因射精障碍接受TESA+ICSI助孕的不孕夫妇的临床资料。根据射精障碍类型分为两组:临时性射精障碍(TEF)组(n=26)和病理性射精障碍(OEF)组(n=24),并以同时期就诊的梗阻性无精子症(OA)男性作为对照组(OA组),比较各组患者男女双方的基本资料、ICSI受精率、优质胚胎率、可移胚胎率、临床妊娠率和活产率的差异。结果3组患者的基本资料比较中,除TEF组女方及男方年龄显著高于OEF组外(P<0.05),其余指标在组间均无显著性差异(P>0.05)。受精及妊娠结局比较中,与OA组相比,TEF组的受精率、优质胚胎率和可移植胚胎率均无显著性差异(P>0.05),新鲜移植周期胚胎种植率(5.3%vs.44.9%)、临床妊娠率(9.1%vs.58.5%)以及累积妊娠率(40.7%vs.68.6%)均显著降低(P<0.05),冻融周期胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率及活产率均无显著性差异(P>0.05);OEF组除D3优质胚胎率显著下降(52.7%vs.62.9%,P<0.05)外,其余指标均无显著性差异(P>0.05);TEF组与OEF组相比,新鲜移植周期胚胎种植率(5.3%vs.33.3%)显著降低(P<0.05),其余指标均无显著性差异(P>0.05)。TEF组有12例患者曾获得过射出精子,与以往射出精子周期相比,TESA+ICSI受精率显著下降(46.7%vs.68.6%,P<0.05)。结论不推荐ICSI作为TEF首选的补救性治疗措施;病理性因素导致的射精障碍ICSI结局与OA组相近,应重视明确病因。

深度学习在精子形态检测中的应用

精子形态分析是临床精子质量评估的重要检测项目,但由于染色、涂片以及人工计数中诸多的干扰因素,导致目前精子形态分析仍然不能具有最佳的重复性与准确度。计算机辅助精子形态分析(CASMA)是对人工检测的良好补充,但传统的计算机分析方法仍然有很多不足。深度学习算法通过模拟人类神经网而具有很强的特征学习能力,通过建立不同的模型,近年来它被逐渐用于精子形态分析中。了解深度学习在精子形态分析中的应用可为临床仪器与检测方法的开发提供新的思路和参考。