CTCF基因突变致胎儿不良妊娠结局的遗传学分析

目的探讨CTCF基因致病突变的产前遗传学分析及咨询。方法运用染色体核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序技术(WES)对一例产前超声发现双侧肾脏回声增强结构模糊的胎儿进行产前遗传学检测。结果核型分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析未见异常,家系全外显子测序检测到胎儿CTCF基因存在新发变异c.944_951dup,为移码突变,导致318位甘氨酸密码子(GGT)被替换为组氨酸密码子(CAC),并在第18个密码子后终止(p.Gly318Hisfs*18),产生截短蛋白质。CTCF基因突变可致罕见常染色体显性智力障碍21型,胎儿期尚未见报道。结论本例为首次在胎儿期检出CTCF基因致病突变,推测双肾回声增强结构模糊为该基因突变相关的一种新的胎儿期表型。全外显子组测序技术在产前检测出罕见致病突变的病例需重视检测前后的咨询。

产前诊断胎儿颅缝早闭1例

Pfeiffer综合征(Pfeiffer syndrome,PS)的产前诊断十分困难,通过超声影像结合基因分析可协助诊断,FGFR2基因c.870G>C(p.W290C)突变是本病例的致病原因,产前诊断发现上述位点突变导致PS在我国尚属首次,现报告如下。

超声引导下局部注射氨甲蝶呤治疗剖宫产瘢痕妊娠的疗效及其预测研究

背景 剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)发病率逐年升高,但对于其治疗方案的选择缺乏共识。目的 探讨超声引导下局部注射氨甲蝶呤(methotrexate,MTX)治疗CSP的安全性、有效性和适应证,以及β-人绒毛膜促性腺激素(beta human chorionic gonadotropin,β-HCG)预测治疗结局的效能。方法 回顾性收集2008年1月-2022年12月于解放军总医院第一医学中心行超声引导下局部注射治疗的CSP患者,对比CSP患者的治疗前临床信息和影像数据,以及超声引导下局部注射MTX治疗的成功率,并行β-HCG预测效能的ROC分析。结果 研究共纳入了107例CSP患者,103例(96.26%)患者治疗成功,其中12例(11.65%)增加了MTX注射次数,余4例(3.74%)治疗失败后行手术治疗。治疗成功组的治疗前β-HCG水平显著低于失败组[Md(IQR):12 636(2 009~28 138) IU/L vs 36 678(33 076.25~147 204.3) IU/L,P=0.004]。增加MTX注射次数的患者相比一次注射的患者治疗前β-HCG水平更高[Md(IQR):9 157(1 390.8~24 888.6) IU/L vs33 260(17 048.5~80 124.5) IU/L,P=0.001]。仅1例患者出现急性肝转氨酶升高,后恢复正常。ROC分析显示,利用β-HCG预测治疗结局的ROC-AUC为0.927,利用β-HCG预测治疗次数(注射MTX的次数)的ROC-AUC为0.792。结论 超声引导下局部注射MTX治疗CSP安全有效。术后严密观察β-HCG的变化,β-HCG较低者可增加MTX注射次数或行手术治疗。

经阴道超声结合MV-Flow成像技术在育龄期女性排卵期子宫内膜超声特点分析中的作用

目的探讨经阴道超声结合微血管血流(MV-Flow)成像技术在育龄期女性排卵期子宫内膜超声特点分析中的应用价值。方法选取2022年5-7月在解放军总医院第一医学中心超声诊断科行经阴道妇科超声检查的74例育龄期女性,年龄22~48(34.4±5.0)岁,其中≥35岁的高龄组女性35例,<35岁的低龄组女性39例。根据是否临床诊断为不孕分为不孕组(n=27)与健康对照组(n=47)。于患者排卵日利用经阴道超声测量子宫内膜的厚度、蠕动性评分及容积,子宫螺旋动脉的搏动指数(PI)和阻力指数(RI),双侧子宫动脉的PI和RI,三维能量多普勒血流参数[血流指数(FI)、血管化指数(VI)、血管化血流指数(VFI)]及内膜微血流血管化指数(VIMV)并进行组间比较。结果低龄组与高龄组的不孕病史差异无统计学意义(P=0.281)。低龄组子宫螺旋动脉RI低于高龄组(P<0.05),而内膜三维能量多普勒血流参数(VI、FI、VFI)及内膜VIMV均明显高于高龄组(P<0.05)。不孕组与健康对照组年龄分层差异无统计学意义(P=0.281)。不孕组子宫内膜的厚度、蠕动性评分、容积、三维能量多普勒血流参数(VI、FI、VFI)及VIMV均明显低于健康对照组(P<0.05)。结论经阴道超声检查可在一定程度上评估育龄期女性排卵期子宫内膜的特点,尤其VIMV可定量分析子宫内膜的微血流灌注情况。

脑皮质发育异常的遗传学研究现状与进展

脑皮质发育是一个复杂且有序的过程,由3个相互重叠的发育阶段渐进性推进,包括神经干细胞的增殖、神经元的迁移和皮质的折叠构建[1]。其中任何发育阶段出现异常或中断都会导致皮质发育异常(malformations of cortical development,MCD)。影响大脑皮质发育的原因包括内在遗传因素及外在病因,这些因素的出现可导致各种临床疾病的产生[2-3],癫痫、发育迟缓、智力障碍、自闭症和精神分裂症是MCD最常见的临床表现。

妇科手术后盆腔包裹性积液及卵巢冠囊肿的超声引导下介入性治疗

目的 :探讨妇科术后盆腔包裹性积液及卵巢冠囊肿进行超声引导下介入性治疗的方法与疗效。材料和方法 :妇科术后盆腔包裹性积液患者 16例 ,共 19个囊腔 ,卵巢冠囊肿 13例 ,分别在经阴道及经腹壁超声引导下行穿刺抽液及酒精凝固治疗 ,囊内液病理检查瘤细胞 ,治疗后患者行超声随访检查 ,观察疗效。治疗不彻底者在 3～ 5个月后进行第二次治疗。结果 :所有囊内液均未发现瘤细胞 ,包裹性积液患者除 3例初次治疗不彻底行二次治疗外 ,余随访中均发现积液消失 ;卵巢冠囊肿 12例行酒精凝固治疗的全部一次治疗成功 ,随访中囊肿消失 ,妊娠合并卵巢冠囊肿蒂扭转的 1例 ,经抽液治疗后腹痛消失 ,妊娠继续。结论 :盆腔包裹性积液和卵巢冠囊肿的超声引导下穿刺抽液酒精凝固治疗 ,患者痛苦小 ,疗效好 ,经济、方便 ,值得大力推广应用。

卵巢卵泡膜细胞瘤的超声表现分析

目的 :探讨卵巢卵泡膜细胞瘤的声像图表现 ,及与相应的病理改变和临床症状的关系 ,以提高术前诊断准确率。材料和方法 :2 6例患者术前行彩超检查 ,术后将手术及病理所见与超声表现进行对照分析。结果 :2 6个肿瘤中 2 3个呈实性、1个呈囊实性、1个呈囊性、1个含有机化的凝血块。实性肿瘤中有 19个呈低回声 ,其中 8个后方伴有声衰减。CVI仅于 1例肿瘤内探及少许血流信号 ,余均未见血流。 1例实性肿瘤被超声误判为囊肿。结论 :大多数卵巢卵泡膜细胞瘤的声像图表现是呈低回声实性包块 ,边界清晰 ,可伴有后方声衰减 ,内无或仅有少许血流信号 ;这些超声表现对提示卵巢卵泡膜细胞瘤的诊断有重要价值。

超声引导下介入性治疗155例妇科囊性病变

目的 :探讨妇科囊性病变超声引导下介入性治疗的适应证、有效性及安全性。材料和方法 :妇科囊性病变患者15 5例 ,经腹或经阴道超声引导下介入治疗。结果 :15 3例治疗成功 ,抽出液量为 2 4～ 2 14 5ml(仅 1例未抽出液体 ) ,2例巧克力囊肿治疗不成功。治疗后复查见囊性病变显著缩小或完全消失 ( 1例巧克力囊肿除外 )。卵巢癌术后包裹性积液中查出癌细胞。治疗副作用包括虚脱 3例、感染 1例。结论 :妇科囊性病变超声引导下介入治疗适应症广 ,有效、安全 ,也较经济。

腹腔内纱布团的影像表现

目的：探讨腹腔内纱布团的各种影像表现特征及其病理基础。材料和方法：２例患者经Ｂ超、ＣＴ及ＭＲＩ检查并经手术证实；进行了纱布团的水槽试验及１例动物试验。结果：纱布团在超声检查时表现为呈弧形强回声带后伴宽阔干净声影的肿块，在ＣＴ与ＭＲＩ平扫时表现为软组织密度与信号的肿块；位于腹腔内的纱布团当其周围有纤维结缔组织包膜形成后，超声检查尤其是高频探头探查于纱布团弧形强回声带外侧还可见薄层低回声带与其外侧的强回声带。ＣＴ及ＭＲＩ增强扫描可见包膜增强而纱布团内部无增强。结论：腹腔内遗留的纱布团在超声、ＣＴ和ＭＲＩ检查中都有一定的特征性表现，超声结合ＣＴ或ＭＲＩ的平扫及增强扫描可做出明确的诊断。

卵巢颗粒细胞瘤的超声诊断

目的:评价卵巢颗粒细胞瘤的超声诊断价值。材料和方法:回顾性分析初治患者26人共27个肿瘤,将超声表现与临床及手术病理结果进行对照分析。结果:26例中,18例为内含多个出血、囊性变区域的实性包块,4例(5个肿瘤)呈囊实性,3例为实性,1例为囊性;肿瘤破裂4例。肿瘤内部结构超声表现与病理检查相符合18例,超声提示颗粒细胞瘤诊断3例。结论:虽然术前超声结合临床表现对少数病例可提示诊断,多数病例还是缺乏提示诊断的足够特异性。

瘢痕妊娠的早期超声诊断与超声引导下甲氨蝶呤局部注射治疗

本文探讨了瘢痕妊娠的早期超声表现,描述了超声检查的三个分型即典型瘢痕妊娠与两种不典型瘢痕妊娠的具体声像图表现,结合荟萃分析文献总结了早期超声检查所见及临床表现对最终结局的影响。分析了瘢痕妊娠超声漏诊误诊的原因与超声分型有关系,不典型瘢痕妊娠的不同类型误诊漏诊的情况不同,其临床后果也不一样。介绍了早期超声引导下病灶局部注射甲氨蝶呤治疗的适应对象选择条件、治疗方法、患者管理、治疗的有效性及安全性。

异位急性阑尾炎的超声诊断

异位急性阑尾炎的术前临床诊断比较困难。在超声检查之前，先让患者自我定位触痛点，采用探头逐渐加压的手法，能较好地显示发炎肿大的阑尾以及阑尾与肓肠的位置关系，从而提高了术前诊断水平。

SonoVue子宫输卵管超声造影评价输卵管通畅性

目的探讨SonoVue子宫输卵管超声造影(SonoVue-HyCoSy)评价输卵管通畅性的可行性。方法对80例不孕症患者(原发不孕33例,继发不孕47例)进行SonoVue-HyCoSy检查,实时观察造影剂在宫腔及输卵管腔内流动过程,判断输卵管的通畅性。随机对20例患者行腹腔镜下美兰通染液试验(CLP)进行对照。结果两种检查结果差异无统计学意义(χ2=0.21,P=0.65)。以CLP结果为诊断标准,SonoVue-HyCoSy评价输卵管通畅的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为92.00%、100%、100%和88.23%,诊断输卵管阻塞部位准确率为70.59%,且无明显并发症。结论SonoVue可用于子宫输卵管超声造影检查,可明确输卵管的通畅性并可同时提示输卵管阻塞部位,该方法准确、简便易行、无创,费用低,具有推广应用前景。

甲氨蝶呤局部注射联合米非司酮口服治疗剖宫产切口瘢痕妊娠的临床研究

目的：探讨甲氨蝶呤（MTX）局部注射联合米非司酮口服治疗剖宫产切口瘢痕妊娠的临床疗效。方法：选取2008–2016年在我院超声诊断科行甲氨蝶呤局部注射联合米非司酮口服治疗的瘢痕妊娠患者,共计62例,行超声引导下病灶局部注射MTX（50~75 mg）,术后联合口服米非司酮（25 mg,bid,连服3 d）。治疗后每周观察患者血βHCG值下降情况,病灶大小及血流情况,病灶处肌壁厚度,阴道出血情况及肝功能指标等。结果：62例患者均于治疗后复查血βHCG逐渐下降至正常,病灶周边血流信号逐渐减少,病灶大小逐渐缩小至消失,病灶处肌壁厚度逐渐增厚,部分患者出现少量阴道出血后逐渐好转,仅1例出现阴道大量出血,未见肝功能受损现象。结论：甲氨蝶呤局部注射联合米非司酮口服治疗剖宫产切口瘢痕妊娠具有良好的临床疗效,该法简便、安全、有效,可作为瘢痕妊娠有效的微创治疗方法。

孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预

目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12SrRNA测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60%;共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86%),其中91例携带GJB2突变(3.03%),49例携带SLC26A4突变(1.63%);建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测;6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。6例(0.20%)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生。

正性、负性超声造影剂在子宫输卵管超声造影中联合应用

目的探讨在子宫输卵管超声造影(HyCoSy)中联合应用正性(SonoVue)及负性(NaCl)超声造影剂的可行性。方法对95例不孕患者进行HyCoSy,依次注入NaCl及SonoVue造影剂,分别依据NaCl、SonoVue及SonoVue+NaCl造影剂所获图像观察宫腔有无异常及输卵管是否通畅,并将检查结果与宫腔镜、腹腔镜结果对照。结果 SonoVue+NaCl既可清楚显示宫腔病变,又可明确诊断输卵管通畅性,优于单独使用SonoVue或NaCl造影剂。结论 SonoVue和NaCl联合应用于子宫输卵管超声造影,可提高对宫腔及输卵管病变的诊断准确率。

经阴道三维超声定量评估卵巢储备功能下降及卵巢早衰的价值

目的探讨经阴道三维超声定量评估卵巢储备功能下降及卵巢早衰的价值。方法选择2014年10月-2016年10月在我院进行超声检查的女性患者,根据性激素检查结果筛选出卵巢储备功能正常组(50例)、卵巢储备功能下降(diminished ovarian reserve,DOR)组(50例)、卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)组(50例),行阴道三维能量多普勒成像,并应用VOCAL、Sono AVC分析软件比较窦卵泡计数(antral follicle number,AFC)、卵巢体积(ovarian volume,OV)、卵巢血管化指数(vascularization index,VI)、血流指数(blood flow index,FI)、血管化血流指数(vascularization flow index,VFI)等参数,绘制ROC曲线,计算曲线下面积,灵敏度、特异度,根据约登指数确定诊断临界值。结果 3组间AFC、OV、VI、FI、VFI的差异均有统计学意义,且正常组>DOR组>POF组(P<0.05)。正常组与DOR组相比:AFC的ROC曲线下面积为0.985,灵敏度和特异度分别为0.90、0.88;OV的ROC曲线下面积为0.933,灵敏度和特异度分别为1.00、0.52;VI的ROC曲线下面积为0.920,灵敏度和特异度分别为1.00、0.48;FI的ROC曲线下面积为0.913,灵敏度和特异度分别为1.00、0.56;VFI的ROC曲线下面积为0.941,灵敏度和特异度分别为1.00、0.48。DOR组和POF组相比:AFC的ROC曲线下面积为0.958,灵敏度和特异度分别为0.98、0.82;OV ROC曲线下面积为0.959,灵敏度和特异度分别为0.88、0.88;VI的ROC曲线下面积为0.886,灵敏度和特异度分别为1.00、0.48;FI的ROC曲线下面积为0.884,灵敏度和特异度分别为1.00、0.52;VFI的ROC曲线下面积为0.919,灵敏度和特异度分别为1.00、0.50。结论三维超声定量指标中AFC对于卵巢储备功能的预测价值最高,OV次之,卵巢血流灌注指标VI、FI、VFI对卵巢储备功能的预测价值有限。

时间-空间相关成像技术评估中孕期胎儿心功能的初步研究

目的评估时间-空间相关成像(STIC)技术在中孕期胎儿心功能检查中的应用。资料与方法 110例孕20～27+6周胎儿常规超声筛查心脏无异常,用STIC技术扫描获得胎儿心脏整个心动周期的容积数据,存盘后采用体器官计算机辅助分析软件(VOCAL)进行脱机分析,手动描画出心室舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)。计算心室的每搏量(SV)、心排血量(CO)、射血分数(EF),评价SV、CO、EF与孕龄的相关性。结果 110例胎儿中,94例(85.5%)获得满意的心脏容积数据。左、右心室SV从孕20周的(0.33±0.06)ml和(0.40±0.07)ml增加至孕27+6周的(1.13±0.11)ml和(1.29±0.11)ml,左、右心室CO从孕20周的(49.66±8.10)ml/min和(59.96±9.43)ml/min增加至孕27+6周的(163.51±17.68)ml/min和(187.57±15.98)ml/min;左、右心室SV和CO随孕龄增加而增加,与孕龄呈正相关(左心室SV及COr=0.93,P<0.05。右心室:SVr=0.95,P<0.05;COr=0.94,P<0.05)。左、右心室EF分别为(49.48±4.12)%和(51.07±4.00)%,与孕龄无明显相关性(r=0.02、0.04,P>0.05)。结论 STIC技术能较为准确客观地测量胎儿心室容积,评价胎儿心功能,有望成为胎儿心功能检查的一种新方法。