56425例新生儿疾病筛查四项结果分析

目的分析福建省宁德市56425例新生儿疾病筛查四项结果。方法收集2020—2021年在福建省宁德市分娩的新生儿的临床资料,所有新生儿于出生72 h后采集足跟血滴于特殊滤纸上,采用荧光分析法检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(PHe)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP);对先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)进行筛查,对阳性可疑病例进行诊断;比较宁德市新生儿疾病筛查四项结果。结果2020—2021年总活产数56771例,共筛查新生儿56425例。2020年的城市和农村总筛查率显著低于2021年,差异有统计学意义〔99.26%(30381/30606)比99.54%(26044/26165),P<0.05〕,且2020年和2021年的农村筛查率均显著高于城市,差异均有统计学意义。56425例新生儿中TSH弱阳性4046例,弱阳性率为7.171%,阳性114例,阳性率为0.202%,确诊89例,发病率为0.158%;PHe弱阳性44例,弱阳性率为0.078%,阳性2例,阳性率为0.004%,确诊15例,发病率为0.027%;G6PD缺乏症弱阳性946例,弱阳性率为1.677%,阳性902例,阳性率为1.599%,确诊898例,发病率为1.591%;17-OHP弱阳性374例,弱阳性率为0.663%,阳性4例,阳性率为0.007%,确诊1例,发病率为0.002%。新生儿疾病筛查四项结果显示,确诊疾病的总人数为1003例,其中确诊为CH 89例,PKU 15例,G6PD缺乏症898例,CAH 1例。结论新生儿疾病筛查是早期诊断CH、PKU、G6PD缺乏症、CAH的有效措施,对降低出生人口缺陷,提高出生人口质量具有重要意义。

福建省宁德市新生儿G6PD缺乏症基因型结果分析

目的:调查福建省宁德市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布,以预防G6PD缺乏症患儿的急性发作。方法:采用回顾性研究,调查2016年4月至2017年1月于宁德市出生的采足底血进行G6PD筛查的新生儿,电话召回可疑患儿,复检并进行基因型检测,特别观察畲族新生儿的结果。结果:本研究足底血筛查新生儿共43192例,其中有初筛阳性者699例,检出率为1.62%(699/43192),男性646例,占1.50%,女性53例,占0.12%;召回528例,召回率75.54%;复检阳性496例,复检阳性符合率93.93%。280例(56.35%)新生儿进行G6PD缺乏症基因筛查,检出G6PD缺乏症239例,符合率为85.36%;其中畲族患儿64例,占召回人数的22.86%,阳性53例,阳性符合率82.81%;复检人群中畲族阳性患儿占为18.92%。本研究检出c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T、c.1360C>T、c.1024C>T、c.1387G>T、c.487G>A、c.493A>G共10种基因型,其中以c.1376G>T突变最多,占53.55%;畲族人群中G6PD缺乏症患儿检出常见的基因型为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1024C>T。结论:宁德市新生儿G6PD缺乏症发病率为1.62%,因该病的遗传特点,男性新生儿的发病率显著高于女性;宁德地区以基因型c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G为多见;畲族人群中亦以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G常见。