福建省宁德市新生儿G6PD缺乏症基因型结果分析

目的:调查福建省宁德市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布,以预防G6PD缺乏症患儿的急性发作。方法:采用回顾性研究,调查2016年4月至2017年1月于宁德市出生的采足底血进行G6PD筛查的新生儿,电话召回可疑患儿,复检并进行基因型检测,特别观察畲族新生儿的结果。结果:本研究足底血筛查新生儿共43192例,其中有初筛阳性者699例,检出率为1.62%(699/43192),男性646例,占1.50%,女性53例,占0.12%;召回528例,召回率75.54%;复检阳性496例,复检阳性符合率93.93%。280例(56.35%)新生儿进行G6PD缺乏症基因筛查,检出G6PD缺乏症239例,符合率为85.36%;其中畲族患儿64例,占召回人数的22.86%,阳性53例,阳性符合率82.81%;复检人群中畲族阳性患儿占为18.92%。本研究检出c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T、c.1360C>T、c.1024C>T、c.1387G>T、c.487G>A、c.493A>G共10种基因型,其中以c.1376G>T突变最多,占53.55%;畲族人群中G6PD缺乏症患儿检出常见的基因型为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1024C>T。结论:宁德市新生儿G6PD缺乏症发病率为1.62%,因该病的遗传特点,男性新生儿的发病率显著高于女性;宁德地区以基因型c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G为多见;畲族人群中亦以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G常见。