免疫性血栓性血小板减少性紫癜1例报告及文献复习

目的:分析1例免疫性血栓性血小板减少性紫癜(iTTP)患者的临床特点、干预时机、诊治方案和预后等因素,为该类罕见病的精准诊疗提供更多临床依据。方法:收集1例既往接受病毒灭活疫苗后早期被误诊为急性感染的iTTP患者的临床资料,包括临床表现和辅助检查资料,并进行相关文献复习。结果:患者,男性,60岁,因“发热6 d”入院,查体下肢散在红色斑丘疹,早期仅有血小板轻度减少,入院时PLASMIC评分为5分。入院诊断急性感染,给予消炎、抗感染和激素等治疗效果不佳,1周后复查血常规血小板明显减少,并随病情进展逐渐表现为严重的血小板减少、血尿、酱油色尿和神经及精神症状。完善相关检查,重新评估PLASMIC评分为7分。高度疑诊iTTP后立即启动治疗性血浆置换(TPE),治疗过程中含血栓形成素1型结构域的血管性血友病因子裂解酶ADAM金属肽酶13 (ADATMS13)活性水平<1%,ADAMTS13抑制物检测结果为阳性,基因检测存在iTTP易感基因的错义突变。诊断明确后规律应用利妥昔单抗静脉注射,完成4个周期的治疗并随访至今,评估病情治疗有效。结论:iTTP常由于首诊临床症状不典型导致病情延误,一旦疑诊应立即启动以TPE和糖皮质激素为基础的治疗,利妥昔单抗等新药为iTTP多学科综合诊治策略提供了新选择。

原发性免疫性血小板减少症患者外周血细胞miRNA差异表达分析

本研究通过建立原发性免疫性血小板减少症(ITP)外周血细胞微小RNA(miRNA)表达谱,探讨miRNA在ITP患者和正常健康对照者外周血细胞中的表达差异。应用Exqion miRCURYTM芯片分析ITP患者和正常对照者外周血白细胞miRNA差异表达;分层聚类分析ITP患者和正常对照者之间miRNA表达谱的差异;应用实时PCR方法对表达差异miRNA进行验证。结果表明,在ITP患者与正常对照者外周血白细胞间有159个差异表达的miRNA,其中79个表达显著上调,80个表达显著下调。分层聚类分析显示,ITP存在特异性miRNA表达谱。实时PCR检测结果与芯片分析结果一致。结论:ITP患者外周血细胞存在miRNA表达异常,提示miRNA表达变化可能参与了ITP的发病。

以腹股沟淋巴结肿大和下肢、会阴区淋巴水肿为首发表现的卵巢癌1例

卵巢癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一,起病隐匿,易于早期播散、转移,死亡率高,预后差[1]。卵巢癌腹股沟淋巴结转移少见,尸检标本结果显示累及率3%左右[2],以腹股沟淋巴结肿大和下肢、会阴区淋巴水肿为首发表现者国内外罕见报道。现报道1例此类患者的诊治经过,并进行文献复习。1临床资料患者为51岁女性,因下腹部肿胀3个月,加重1周于2014年11月24日来院就诊,既往有子宫肌瘤病史。

一种新的整合素α_(Ⅱb)Pro126His突变导致的遗传性血小板无力症

目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制。方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面α_(Ⅱb)和β_3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAα_(Ⅱb)和β_3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段。结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到α_(Ⅱb),β_3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在α_(Ⅱb)基因外显子4存在C470A纯合突变,导致α_(Ⅱb)氨基酸序列Pro126His(P126H)替换。父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变。AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能。结论:整合素α_(Ⅱb)基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素α_(Ⅱb)基因错义突变。

孤立性眼眶髓系肉瘤1例

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）．曾被称为绿色瘤或粒细胞肉瘤，是由原始粒细胞或未成熟的髓系细胞在髓外增生和浸润形成的肿瘤性包块[1]。

多发性淋巴瘤性息肉病型套细胞淋巴瘤1例

多发性淋巴瘤性息肉病（multiple lymphomatous ployposis,MLP）是一种罕见的原发于胃肠道的非霍奇金淋巴瘤,肿瘤性淋巴细胞增生形成多发性息肉样外观,组织学上以套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma,MCL）为主[1]。本病发病率低,临床表现无特异,缺乏标准的治疗方案,预后差。现将我科收治的1例多发性淋巴瘤性息肉病型套细胞淋巴瘤（MLP/MCL）患者的诊治经过报告如下,并结合文献以提高对本病的进一步认识。

p73基因与淋巴组织肿瘤

淋巴组织肿瘤是一组高度异质性的肿瘤。淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病(ALL)和多发性骨髓瘤(MM)是其中最常见的类型。p73基因作为p53基因家族中发现的第一个新成员, 在淋巴组织肿瘤中多呈低表达或阴性表达,其失活的主要机制是基因的高甲基化,而不是突变。p73将成为淋巴组织肿瘤新的生物学预后因子和基因治疗靶点。

胃癌化疗患者营养状况与化疗不良反应及疗效和生活质量的关系

目的探讨胃癌化疗患者营养状况与化疗不良反应、疗效及生活质量的关系。方法对80例胃癌化疗患者应用营养风险筛查量表(NRS2002)评估其营养状况,并根据评估结果将患者分为无营养风险组(NRS2002<3分,n=42)及营养风险组(NRS2002≥3分,n=38),比较两组患者化疗不良反应、近期治疗效果及生活质量情况。结果无营养风险组前白蛋白、转铁蛋白、血红蛋白、淋巴细胞计数水平明显高于营养风险组(P﹤0.01);无营养风险组胃肠道、血液系统、神经系统及骨髓抑制不良反应发生情况低于营养风险组(P﹤0.05);无营养风险组近期治疗总有效率高于营养风险组(P﹤0.05);无营养风险组患者社会功能、情绪功能、认知功能、角色功能、躯体功能5个维度评分及总生活质量评分明显高于营养风险组(P﹤0.01)。结论营养不良状况可能增加胃癌化疗患者不良反应,从而影响患者化疗效果及生活质量,因此化疗期间应加强患者营养干预。

以罕见症状首发的多发性骨髓瘤临床分析

目的 :探讨罕见症状首发的多发性骨髓瘤的特点。方法 :回顾性分析 5例以罕见症状首发的多发性骨髓瘤患者的临床资料。结果 :多发性骨髓瘤临床症状复杂多样 ,可以肌肉淀粉样变性、髓外浆细胞瘤和眼眶肿物为首发症状。结论 :对罕见症状首发的多发性骨髓瘤应进行综合分析 ,提高对该病的认识 。

伪人参皂苷GQ对阿霉素致大鼠急性心肌损伤的保护作用

目的:构建阿霉素(DOX)致大鼠急性心肌损伤模型,探讨伪人参皂苷GQ(PGQ)对大鼠急性心肌损伤的保护作用。方法:通过股静脉注射DOX建立大鼠急性心肌损伤模型,将30只雄性Wistar大鼠随机分为对照组、DOX组(18mg·kg-1)、DOX+右丙亚胺(DZR)组(180mg·kg-1)和DOX+低、中、高剂量PGQ组(分别为3、6和12mg·kg-1·d-1)(n=5)。观察各组大鼠的一般状态,计算各组大鼠心脏/体质量(HW/BW)比值,检测各组大鼠心功能指标和血清肌钙蛋白I(TnI)水平,观察各组大鼠心肌组织形态学和超微结构改变。结果:与对照组比较,DOX组大鼠BW总下降值明显升高(P<0.05),HW/BW比值明显增高(P<0.05),心率(HR)、左心室收缩压(LVSP)和左心室内压力上升/下降最大速率(±dp/dtmax)明显降低(P<0.05),TnI水平明显增高(P<0.05),并见心肌组织形态学及超微结构损伤。与DOX组比较,DOX+DZR组和DOX+中剂量PGQ组大鼠HR、LVSP、±dp/dtmax明显升高(P<0.05),TnI水平明显减低(P<0.05),HW/BW比值明显减低(P<0.05),大鼠心肌组织形态学及超微结构改变明显好转。与DOX+DZR组比较,DOX+中剂量PGQ组大鼠BW总下降值明显减少(P<0.05),且对心肌细胞的超微结构保护作用更显著。结论:PGQ能够拮抗DOX所致的心肌损伤,具有心肌保护作用。

三氧化二砷对T315I突变细胞株KBM5R细胞周期的影响

目的:探讨三氧化二砷(ATO)对T315I突变的伊马替尼(IM)耐药慢性粒细胞白血病(CML)细胞株KBM5R细胞周期的影响,为对抗CML患者的IM耐药性提供理论依据。方法:选择野生型KBM5细胞作为T315I点突变KBM5R细胞的阴性对照组,根据是否经过ATO处理将实验分为KBM5R细胞空白对照组、KBM5R细胞ATO处理组、KBM5细胞空白对照组和KBM5细胞ATO处理组。应用MTT法检测IM和ATO作用后KBM5和KBM5R细胞的增殖活性;流式细胞术检测ATO作用后KBM5和KBM5R细胞周期的变化;Western blotting法检测ATO作用后KBM5和KBM5R细胞周期调节相关蛋白P21和P27表达的变化。结果:IM作用后耐药组KBM5R细胞IC50与野生型KBM5细胞比较明显增高(P<0.01);不同浓度(0.5、1.0、2.0、4.0和8.0μmol·L-1)ATO于不同时间点(24、48、72和96h)作用于KBM5和KBM5R细胞,与空白对照组比较,ATO处理组细胞均表现为显著的增殖抑制,且随药物浓度增加或作用时间延长细胞的增殖抑制率显著增加(P<0.05);在相同的药物浓度和时间点,ATO对KBM5R细胞的增殖抑制作用强于野生型KBM5细胞(P<0.05);2.0、4.0和8.0μmol·L-1 ATO作用细胞48h后,KBM5和KBM5R细胞周期中G2/M期细胞所占比例均随药物剂量的增加而增加,且相同药物浓度时KBM5R细胞周期中G2/M期细胞所占比例与KBM5细胞比较差异无统计学意义(P>0.05);ATO作用KBM5和KBM5R细胞48h后,2.0、4.0和8.0μmol·L-1ATO处理组与空白对照组比较细胞内P21和P27蛋白表达均增加,且随药物剂量增加而增加。结论:ATO通过上调P21和P27蛋白水平使KBM5R细胞周期阻滞于G2/M期,细胞周期阻滞是ATO抑制T315I点突变细胞株KBM5R增殖的原因之一。

微课在骨髓血细胞形态学教学中的应用

骨髓血细胞形态学检查是通过观察骨髓涂片中细胞的形态以及细胞间的比例关系来检查骨髓细胞数量和质的变化,是诊断造血系统疾病最常用的基本方法。但血细胞形态学研究对象为看不见摸不着的血细胞,学生们理解并掌握起来有相当大的难度,给教师和学生提出了一个不小的挑战。

老年淋巴瘤72例临床分析

老年恶性淋巴瘤对放疗、化疗耐受性不好，远期预后较差，死亡率高，许多因素影响老年恶性淋巴瘤患者的生存。本文回顾性分析我院住院部收治的老年淋巴瘤患者临床特点、治疗及预后情况，为临床医生治疗老年淋巴瘤提供诊断及治疗思路。

骨髓破骨细胞增多的甲状旁腺功能亢进症误诊为骨髓转移癌的病例1例

原发性甲状旁腺功能亢进症发病率为1/1000-1/500,发病高峰在60岁左右,女性与男性比例约为3∶1,此症多为散发性[1]。先报道1例此病例的诊断经过,并进行文献复习。1临床资料患者为男性,18岁自觉双下肢无力伴双关节活动后疼痛3个月余,发现"骨髓转移癌"2天入院。入院查体:BP110/80mmHg,心率72次/分。浅表淋巴结未触及肿大,两肺呼吸音清,未闻及明显干湿啰音,心腹查体未见明显异常,双下肢轻度水肿。

轻链淀粉样变性累及多器官1例报道并文献复习

轻链淀粉样变性(light-chain amyloidosis,AL)即原发性系统性淀粉样变性,是由于浆细胞克隆性增殖引起轻链型淀粉样蛋白前体在不同组织中形成不溶性蛋白纤维沉积,可累及全身多个器官,引起多个器官功能衰竭。该病发病率低,临床表现复杂多变,误诊率高,常延误治疗时机,预后较差。现报道1例多器官累及AL,并结合文献复习,探讨该病的发病机制、诊断、治疗与预后特征,提高对该病诊断及治疗的认识,降低误诊率。

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重。

眼巩膜受侵母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤1例并文献复习

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,易侵犯皮肤和骨髓,目前的诊断还没有完全特征性的指标,治疗上亦无标准有效的治疗手段。

食管及胃多发性神经内分泌癌1例

1病历摘要 患者,男,61岁,因进食后恶心、呕吐伴进行性加重1个月,于2012年9月4日入我院胸外科。电子胃镜检查示食管下段邻近贲门、贲门、胃底、胃体小弯侧可见以溃疡型肿物,表面凹凸不平,周边呈堤样增生。病理诊断：（食管下段、贲门、胃底、胃体小弯）神经内分泌癌（小细胞型）,核分裂象〉20个/10 HPF。免疫组化染色结果：CK（＋）、CD2（-）、CD3（-）、CD79a（-）、CD20（-）、MUM1（-）、CD10（＋）、Bcl-6（＋）、TTF-1（-）、CD56（＋）、CgA（-）、Syn（＋）。肝、胆、脾增强CT：肝脏多发转移瘤;胃小弯、腹主动脉旁、左侧肾上腺外支、脾门血管旁均可见转移性病变（图1A）。