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题名一个颈动脉体瘤家系的SDHD基因变异研究
被引量:3
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作者
刘红
张婧秋
徐峰
刘辉
沈奎玲
马绍刚
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机构
淮安市第二人民医院输液室
宿迁市第一人民医院内分泌科
宿迁市第一人民医院影像科
宿迁市第一人民医院超声科
宿迁市宿城区蔡集医院内科
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出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第6期673-676,共4页
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基金
宿迁市社会发展基金项目(S201814)。
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文摘
目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测,明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描,对先证者进行外显子组测序,再用Sanger测序进行验证,对候选变异进行功能预测,并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170-1G>T杂合变异,15个家系成员携带致病变异,其中6人已死于心脑血管病,现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SDHD基因c.170-1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因,颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。
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关键词
颈动脉体瘤
基因变异
SDHD基因
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Keywords
Carotid body tumor
Variant
SDHD gene
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分类号
R739.91
[医药卫生—肿瘤]
R440
[医药卫生—诊断学]
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