唐氏综合征产前筛查标本的质量控制

唐氏综合征（21．三体综合征）产前血清学筛查是涉及人群很广的一项检验筛查项目，质量控制一直受到高度重视，但唐氏综合征产前筛查质量控制的难度远大于一般检验的质量控制。对个体产前筛查的质量评价通常要在小孩出生后才见分晓，而且血清筛查与小孩出生也可能不在同一个医疗机构，因此，质量评价存在时间与地域跨度。

杭州地区1678例荨麻疹患者过敏原分布及临床意义研究

目的研究杭州地区荨麻疹患者的过敏原分布及其临床意义。方法对杭州地区1678例荨麻疹患者进行过敏原检测,统计总Ig E阳性率的差异是否存在性别及年龄差异,并分析该地区患者吸入性过敏原和食入性过敏原分布特点及季节对荨麻疹分布的影响。结果荨麻疹患者中总IgE阳性例数高达87.96%,男性阳性率为90.47%,高于女性的86.24%,总IgE阳性的荨麻疹患者中吸入性过敏原占74.59%,食入性过敏原占41.60%,位列前3的过敏原为尘螨(31.44%)、点青霉(15.24%)、腰果(9.01%),儿童少年组、青年组、中老年组的总IgE阳性率分别为94.74%、87.42%、82.55%,差异有统计学意义。7、8月份患者例数最多,10月份总IgE阳性例数最多。结论杭州地区荨麻疹患者中大部分表现出总IgE阳性,主要为吸入性过敏原导致,前3位分别是尘螨、点青霉和腰果,且夏秋季为疾病高发期。

中孕期唐氏综合征产前筛查的质量管理

目的：分析中孕期母血清学筛查质量管理的特点，探讨质量管理方法，提高质量管理水平。方法收集2011至2012年浙江省17家产前筛查机构筛查孕妇的临床资料及产前筛查数据进行统计分析，从孕妇年龄、体重、孕周、标本采集影响、血清标志物中位数的选择、分析软件使用等方面研究对筛查质量的影响。结果本研究收集了2011年417347例及2012年463846例唐氏综合征产前筛查数据。全省产前筛查孕妇年龄基本呈正态分布，不同筛查机构年龄分布不一致；全省及各筛查机构体重分布趋势相似；筛查孕周集中在17周左右，孕周确定方式各筛查机构存在显著差异。筛查机构本部采血标本和采血点送检标本所测的AFP及free β-hCG值可不同，采血点送检标本free β-hCG正偏倚尤为明显。加强对各采血点标本运输环节温度和时间控制后，两组标本的结果趋于一致。对标志物median MoM出现正、负偏倚的机构，采用本地人群的参比中位数后，筛查标志物Median MoM值更接近于1，筛查阳性率下降，但不影响检出率。本研究对随访到的213例阳性病例进行分析，用Lifecycle软件代替2T软件后多检出6例阳性病例，可提高检出率。结论在评价与比较不同实验室筛查质量时应考虑孕妇年龄、体重、孕周、标本采集等因素对评价指标筛查阳性率的影响。风险评估时的血清标志物中位数宜采用本地人群的数据；筛查分析软件的优化可减少筛查假阴性的发生。

运用间接法建立杭州地区血清钾、钠、氯、钙、镁、磷的参考区间

目的运用间接法建立杭州地区血清钾、钠、氯、钙、镁、磷的参考区间,与行业标准推荐的参考区间进行比较,探究间接法的可靠性,并为地区人群参考区间的建立提供参考。方法选用2016年本院体检人群数据,利用偏度-峰度值检验数据的正态性,若非正态则使用BOX-COX转换成近似正态,四分位距法剔除离群值后用Hoffmann法获得参考区间,计算同直接法的偏差,与各项目参考变化值(RCV)进行比较,并用20例体检结果正常的个体进行参考区间的验证。结果间接法建立6个项目钾、钠、氯、钙、镁、磷的参考区间相对偏差均<RCV(<13. 13%、2. 87%、4. 17%、8. 16%、11. 99%、23. 50%),通过20例健康个体验证了间接法得到的参考区间。结论运用间接法建立的参考区间同直接法比较差异无统计学意义,具有一定的参考价值,考虑到地区因素,间接法可用于地区实验室对该地区的人群建立适合自身的参考区间。

梅毒螺旋体青霉素结合蛋白基因分析

目的尚未发现梅毒螺旋体(TP)对青霉素耐药,但临床上仍存在较高比例的经过青霉素规范治疗后未愈的梅毒血清固定患者。病原菌青霉素结合蛋白的表达水平或结构改变可导致病原菌对抗生素耐受性差异。分析TP的青霉素结合蛋白基因特征,可为揭示该基因在梅毒血清固定现象中的作用机制提供理论基础。方法使用生物信息学软件诠释TP全基因组ORF,对编码蛋白进行在线分析。结果梅毒螺旋体亚种Nichols株全基因组序列不含β-内酰胺酶基因,但含有3个编码青霉素结合蛋白mrcA、pbp1、pbp2基因,全长分别为2655 bp、1875 bp、1959 bp。mrcA、PBP1及PBP2均含有1个跨膜结构。mrcA含有信号肽,但PBP1和PBP2无信号肽。结论TP缺乏编码β-内酰胺酶基因可能是其对青霉素高度敏感的原因之一,但可通过提高青霉素结合蛋白基因表达量或基因结构改变来提高对青霉素的耐受性。

梅毒螺旋体M23家族金属蛋白酶生物信息学分析

目的梅毒螺旋体可自由穿越血管壁,并可穿越血脑屏障和胎盘屏障,具有很强的侵袭力,但其侵袭的物质基础和分子机制不明。以往报道M23家族金属酶能够水解多种细胞外基质分子,对血管的主要成分弹性蛋白具有高度水解活性。本文采用生物信息学分析梅毒螺旋体M23家族金属蛋白酶基因结构和功能,为进一步研究其在梅毒螺旋体致病过程的作用提供理论基础。方法使用NCBI、CDD、MEROPS、SWISS-MODEL、CDTree、TMHMM、SignalP 4.1、ABCpred分析梅毒螺旋体M23家族金属蛋白酶的保守功能域、理化性质、跨膜区、信号肽、糖基化和磷酸化位点、空间结构以及抗原表位等。结果确定了梅毒螺旋体全基因组序列含有6个M23家族金属蛋白酶基因M23-MP1-6,除M23-MP5外均含有HXH结构域,M23-MP1-6基因编码蛋白均含有M23蛋白家族特征性结构域和磷酸化位点,M23-MP1、2和6均含有1个明显的跨膜结构,仅M23-MP4在第17位和18位氨基酸之间可能存在剪切位点,其余蛋白均不含信号肽。M23-MP1-6均含有B细胞表位和T细胞表位。结论梅毒螺旋体含有6个M23家族金属蛋白酶基因M23-MP1-6,提示梅毒螺旋体侵入宿主时,这些M23金属蛋白酶基因产物极有可能通过水解弹性蛋白来破坏宿主细胞间连接,改变血管壁、血脑屏障等通透性,从而促使梅毒螺旋体在宿主体内播散。

痛风患者血清补体C3与尿酸的相关性分析

目的研究血清补体C3水平在痛风患者及同期健康体检人员间的关系,并研究痛风患者血清补体C3与尿酸的相关性分析。方法检测495例痛风患者补体C3、尿酸浓度以及同期7 909例健康体检的补体C3浓度,并进行组间比较和相关性分析。结果与健康体检组比较,痛风患者组血清补体C3水平明显升高,差异具有统计学意义(P<0.000 1),在痛风患者中补体C3与尿酸无明显相关(P>0.05)。结论血清补体C3水平与痛风密切相关,可用来辅助痛风的诊断,但是补体C3与尿酸并无相关性,具有重要的临床意义。

2010年-2019年浙江省人民医院629014例患者梅毒血清学检测结果分析

目的了解2010年-2019年浙江省人民医院患者梅毒血清学检测情况,为梅毒的监控、确诊提供实验室依据。方法回顾性分析浙江省人民医院2010年-2019年门诊、住院、住院急诊和体检血清学检测梅毒患者的临床病史和检验结果。结果2010年-2019年血清学梅毒检测者共629014例,其中男性267182例,女性361832例,男、女比例约为3∶4,梅毒检测阳性患者共17219例,总阳性率为2.74%,梅毒检测女性阳性患者9217例,阳性率为2.55%,梅毒检测男性阳性患者8002例,阳性率为2.99%。2011年-2019年,年梅毒检测增长率分别为24.45%、15.78%、7.07%、8.84%、5.55%、11.59%、53.17%、-3.23%、7.00%;年梅毒病例增长率分别为21.20%、14.38%、5.94%、9.16%、-1.51%、2.27%、59.65%、-19.30%、3.21%。结论梅毒检测人数逐年增加提示梅毒筛查在浙江地区越来越受到重视,对梅毒的防控、诊治具有重要作用。梅毒病例数在浙江地区依旧处于较高水平,提示医疗机构和疾病预防控制机构等需进一步加大对梅毒的诊治和防控。

梅毒螺旋体侵袭相关基因vwA特征分析

目的梅毒螺旋体(TP)可引发人体多部位损害和多样病灶,甚至侵入血脑屏障导致神经功能障碍,但其侵袭和致病机制不明。本文采用生物信息学软件分析TP的A型血管性血友病因子基因vwA所编码蛋白的结构和功能,并探讨其在致病过程中可能的作用。方法使用NCBI、CDD、MEROPS、SWISS-MODEL、CDTree、TMHMM、SignalP 4.1等诠释TP的vwA基因,对其编码蛋白进行在线分析。结果TP含有3个A型血管性血友病因子基因vwA1-3,该基因编码蛋白与人血管性血友病因子催化位点相同,均含有GPIbα结合位点和金属离子依赖性黏附位点MIDAS。结论TP含有3个vwA基因,提示TP进入血流后,其合成的vwA1-3基因产物极有可能竞争性地抑制人血管性血友病因子介导的血小板聚集,从而促使其持续性的从破损的血管壁穿越,播散至全身。