急性淋巴细胞白血病患儿中可逆性脑病临床总结

目的探讨急性淋巴细胞白血病患儿化疗后可逆性脑病的临床和影像学特点。方法回顾分析2015年9月1日至2018年9月1日住院时发生脑病的急性淋巴细胞白血病患儿的临床资料。结果研究期间共收治新发急性淋巴细胞白血病582例,9例患儿发生10次可逆性脑病(1例患儿发生2次),其中男6例、女3例,脑病发生中位年龄6.55岁(3.9~12.5岁)。最常见的神经系统临床表现是抽搐,其次是肌无力和感觉异常。7例患儿曾接受培门冬治疗;5例患儿在脑病发生前有急性高血压病史;6例患儿在脑病发生时有低钠血症,部分有低纤维蛋白原血症。头颅磁共振成像检查均提示T1和T2信号异常,累及部位多见于顶枕叶。结论联合化疗、化疗药物鞘内注射和急性高血压是可逆性脑病发生的高危因素;监测血压、血钠、纤维蛋白原,以及头颅磁共振成像检查有助于早期发现可逆性脑病。

NPCLC-ALL2008方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病复发患儿临床特征分析

目的分析中国儿童急性淋巴细胞白血病2008方案(NPCLC-ALL2008)治疗急性淋巴细胞白血病复发患儿的临床特征及预后相关因素。方法回顾性分析2009年1月—2015年12月在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心接受NPCLC-ALL2008方案进行规范治疗后复发患儿的临床资料。结果共676例患儿接受NPCLC-ALL2008方案规范化疗,包括急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)69例和急性前体B淋巴细胞白血病(pB-ALL)607例,复发共82例,其中T-ALL 15例,pB-ALL 67例,8年累计复发率分别为(26±6)%和(13±2)%(χ^(2)=10.329,P=0.001),T-ALL骨髓和中枢神经系统复发率均明显高于pB-ALL。T-ALL复发时间早于pB-ALL,极早期复发分别占73%和36%(χ^(2)=7.050,P=0.008)。骨髓复发的T-ALL患儿再次完全缓解率为38%,8年总生存率(OS)为(12±10)%,均低于pB-ALL[56%和(36±6)%,P>0.05]。复发越早,预后越差,极早期复发、早期复发和晚期复发的8年OS分别为(17±6)%、(40±9)%和(56±14)%,差异有统计学意义(χ^(2)=10.892,P=0.004)。复发时间早和未能再次获得完全缓解对复发后生存有显著影响,相对危险度及95%可信区间分别为2.245(1.292-3.898)和22.480(9.697-52.114)。结论儿童T-ALL复发率明显高于pB-ALL,复发时间明显早于pB-ALL。复发时间早和未能再次获得完全缓解是影响复发后患儿长期生存的独立危险因素。

儿童伯基特淋巴瘤继发性中枢神经系统侵犯一例

中枢神经系统淋巴瘤(central nervous system lymphoma,CNSL)非常罕见但却致命,在非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中,病理类型不同,CNSL发病率也不同,其中伯基特淋巴瘤和B淋巴母细胞淋巴瘤发生率最高,均为30%。近几年,CNSL的治疗有显著进展,提高了这种罕见的侵袭性淋巴瘤的生存率,然而,复发是常见的,长期生存率仍然很低。

伴N-RAS及CBL突变的幼年型粒单核细胞白血病快速急变后单倍体移植1例报告并文献复习

目的减少对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的误诊,探讨单倍体造血干细胞移植治疗急变后未获得完全缓解JMML的可行性,并分析JMML快速急变的原因。方法 3岁患儿历经误诊为免疫性血小板减少症(ITP)和传染性单核细胞增多症后确诊为JMML,伴有N-RAS及CBL基因突变,但快速急变为急性髓细胞性白血病AML-M4型,伴有EVI1阳性表达。患儿接受母亲单倍体(HLA 7/10相合)造血干细胞移植,预处理方案为阿糖胞苷+白舒非+猪抗人T细胞免疫球蛋白+环磷酰胺,移植后采用环孢素A+霉酚酸酯(MMF)+短程甲氨蝶呤+甲基强的松龙方案预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果移植后+14d白细胞植活,+18d血小板植活,未发生重度GVHD。移植后2个月减停全部免疫抑制剂,随访至2018年8月1日,患儿无病存活。结论 JMML急变后未获得完全缓解行单倍体造血干细胞移植治疗是可行的,同时存在N-RAS及CBL基因突变且有EVI1阳性可能是患儿快速急变的原因。

GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告

目的分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料。结果患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25~40)×10^(9)/L。丙种球蛋白与激素治疗效果不佳。血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42.4%,显著低于正常水平。全外显子测序检测到患儿GP 1BA基因存在2处变异,c.987G>A和c.523_525delAAC,经Sanger家系验证变异分别来源于父母,构成复合杂合变异。结论c.523_525delAAC变异位点尚未见报道,拓展了BSS基因变异谱。

吡柔比星和表柔比星化疗的心脏毒性比较

蒽环类药物是急性淋巴细胞白血病化疗方案的核心药物，但其心脏毒性限制了它的临床应用。比如，柔红霉素（DNR）在儿童白血病患儿中的累积用量不能超过250mg／m^2。目前已研制出较多新一代的蒽环类药物，如表柔比星（EPI）、伊达比星和吡柔比星（THP）等，

NPCLC-ALL2008方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病的生存分析

目的探讨中国儿童急性淋巴细胞白血病2008(NPCLC-ALL2008)方案治疗儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的效果。方法回顾性分析2009年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心接受NPCLC-ALL2008方案进行规范治疗的96例T-ALL患儿的临床资料。分析流式细胞术监测微小残留病(MRD)与预后的关系,应用Kaplan-Meier法进行长期生存分析。结果96例T-ALL患儿中男72例、女24例,年龄9.5(1.0~16.0)岁,随访时间5.7(1.0~9.7)年。92例患儿获得完全缓解(96%),5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为(61±6)%和(70±5)%,复发18例,5年累积复发率(27±6)%,死亡24例。诱导第15天MRD>5%者生存率明显低于MRD≤5%者,5年OS分别为(60±12)%和(72±6)%(χ^2=3.904,P=0.048),巩固治疗前MRD>10%者5年EFS和OS均明显降低,均为(50±35)%。复发患儿生存明显差于无复发患儿,5年OS分别为(26±13)%和(81±5)%(χ^2=18.411,P<0.01),复发时间越早预后越差,诊断6个月内复发者5年OS仅为(25±22)%,3年内和3年以上复发者5年OS分别为(30±14)%和(50±35)%,差异有统计学意义(χ^2=13.207,P<0.01)。结论NPCLC-ALL2008方案治疗T-ALL疗效尚可,MRD指导下进行精确的危险分层和个性化治疗来减少复发有望进一步提高T-ALL患儿长期生存率。

硫鸟嘌呤致肝窦阻塞综合征2例报告

例1,女性,7岁5个月。2009年7月在我院确诊为急性淋巴细胞白血病（ALL）,进行正规联合化疗,应用方案包括VTLD、CAT、HDMTX等,化疗第15天起持续白血病缓解状态。2009年12月患儿口服硫鸟嘌呤（6-TG）维持治疗,剂量为75 mg/（m2.d）,1周后因血常规示白细胞（WBC）水平较高,将6-TG剂量增加至100 mg/（m2.d）,5 d后患儿出现腹痛、腹胀、呕吐,否认不洁饮食,

二次同胞全合移植治疗幼年型粒单细胞白血病1例

患儿,男性,3岁4个月,因皮疹半月、口腔溃烂伴咽痛1周入院。入院时体查：双侧颈部触及数枚黄豆大小淋巴结,质地中等,活动可,无触痛,口腔黏膜有多处溃烂,咽部充血,双侧扁桃体II度肿大,心肺听诊无特殊,腹软,肝脏肋下1 cm,质软,边锐,无压痛,脾脏肋下未及,神经系统无阳性体征,全身皮肤散在出血性皮疹,以双下肢为主。

儿童白血病胚胎期起源的研究现状

目前有大量的研究证明白血病可能起源于胚胎期。约有10％单卵双胞胎共患白血病，这源于他们之间共同的胎盘环境，为白血病的胚胎期起源提供了直接的证据。在急性白血病儿童的出生Guthrie血片上发现，AML1-ETO、TEL-AML1等融合基因阳性，为白血病胚胎期起源的研究提供了新的方法。

苯酮尿症患儿智力、认知功能与行为的研究进展

苯酮尿症患儿的智力发育主要与饮食治疗开始的时间有关，早期治疗的苯酮尿症患儿其智商值可在正常范围，同时，也受到血苯丙氨酸浓度及治疗终止年龄的影响。苯酮尿症患儿认知功能方面的缺陷可能与前额叶皮质功能的损伤有关，主要有执行功能、注意力、工作记忆、运动功能等异常。苯酮尿症患儿还存在孤独、焦虑、冲动、过度活跃等内向型和外向型的行为问题，未经治疗和早期治疗者以及不同性别患儿在行为问题的模式上可能存在差异。