岛叶的结构与功能

本文结合了影像学的最新进展,详细介绍了岛叶的解剖结构。通过对近些年文献的研究与总结,介绍了岛叶具有厌恶情绪的形成、成瘾的形成、痛觉的调控、抑郁情绪的产生、心脏活动的调节和语言的计划等功能,并对脑功能的研究方法进行说明。

2例小儿颅内恶性肿瘤合并血友病A的围手术期处理

血友病是由于机体缺乏凝血因子而导致的一种遗传性出血性疾病,主要为凝血因子Ⅷ（factorⅧ,FⅧ）缺乏的血友病A及凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）缺乏的血友病B。随着凝血因子替代治疗的应用,国内外关于血友病患儿手术治疗的报道逐渐增多[1-4]。神经外科手术本身术中及术后出血风险较高,若合并严重出血性疾病,围手术期风险明显增加。

72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

儿童基底节区生殖细胞瘤30例临床分析

目的:总结并分析儿童基底节区生殖细胞瘤的临床特征,提高临床早期诊断水平。方法:选择2013年1月至2020年12月于北京大学第一医院小儿外科病房确诊为基底节区生殖细胞瘤的儿童病例资料进行回顾性分析,利用描述性统计的方法分析儿童基底节区生殖细胞瘤患者的临床资料。结果:共纳入30例患者,28例为男性,2例为女性,发病平均年龄(9.7±2.2)岁,中位病程7个月,27例单侧发病,3例双侧发病,临床症状表现为偏侧肢体肌力下降、认知功能障碍、多饮多尿、性早熟、颅内高压、发音障碍、吞咽功能障碍。30例患者血清与脑脊液肿瘤标志物甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)均正常,其中8例患者血清与脑脊液肿瘤标志物β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)均正常,11例患者血清β-HCG正常但脑脊液β-HCG轻度升高,11例患者血清与脑脊液β-HCG均轻度升高。影像学检查共发现33个病灶,病灶形态不规则,其中片状病灶15个(45.5%)、斑片状病灶10个(30.3%)、类圆形高密度病灶8个(24.2%),计算机断层扫描(computed tomography,CT)肿瘤多呈明显高密度影,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描肿瘤T1WI呈低或等信号,T2WI呈等或高信号,瘤周水肿轻,伴有半球萎缩、大脑脚萎缩、钙化、囊变、脑室扩张、华勒氏变性(Wallerian degeneration)。增强扫描肿瘤呈无强化或不均匀强化。结论:儿童基底节区生殖细胞瘤主要发病年龄为10岁左右,男性占绝对优势,其临床特点与影像学表现有一定的特征,二者结合有利于提高儿童基底节区生殖细胞瘤的早期诊断水平。

90例儿童颅内残留或复发性室管膜瘤的手术疗效分析

目的探讨儿童颅内残留或复发性室管膜瘤的手术治疗效果。方法回顾性分析2014年3月至2023年8月北京大学第一医院小儿外科收治的90例行外科手术治疗颅内残留或复发性室管膜瘤患儿的临床资料,其中32例为首次手术后肿瘤残留,58例为肿瘤复发;肿瘤位于后颅窝60例,小脑幕上23例,后颅窝肿瘤转移至侧脑室7例。术后通过门诊或电话方式进行随访,末次随访时间为2023年10月,获知患儿生存及后续治疗情况,通过头颅MRI检查评估患儿肿瘤是否再次复发或转移。结果90例患儿手术均顺利完成,其中肿瘤扩大全切除10例,全切除71例,近全切除9例。术后78例(86.7%)患儿出现并发症,其中发热70例,皮下积液39例,出现声音嘶哑、吞咽困难等后组脑神经损伤症状16例,面瘫13例;术后13例(14.4%)患儿因继发性脑积水行脑室-腹腔分流术,其中2例分别出现消化道大出血、心力衰竭于术后24h死亡;1例因术后并发肺炎出院后死亡。术后经病理学证实,69例患儿的肿瘤病理学诊断与首次诊断相同,其中世界卫生组织(WHO)2级5例,3级62例,2~3级2例;21例肿瘤病理学诊断与首次诊断不同,其中7例由WHO2级转为3级,1例由1级转为2级,9例由2~3级转为3级,4例由3级转为2级。87例患儿均获得临床随访,随访时间[M(范围)]为16个月(3~116个月)。49例患儿术后行首次或二次放疗,3例行单纯化疗3例行放疗和化疗。末次随访显示,27例患儿死于肿瘤复发或转移;存活的60例患儿中,局部再复发5例,脊髓转移2例。结论儿童颅内残留或复发性室管膜瘤的治疗效果欠佳,目前仍以手术切除辅助术后放疗为主要治疗手段。

硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流治疗婴幼儿硬膜下积液的回顾性分析

目的探讨硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流对婴幼儿硬膜下积液的临床疗效。方法回顾性分析2012年3月至2017年10月北京大学第一医院小儿外科采用硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流术治疗的2岁以下硬膜下积液患儿20例的预后。结果20例患儿经手术治疗后19例治愈,1例好转。治愈率95.0%,有效率100.0%。结论硬膜下腔-帽状腱膜下无管分流术对婴幼儿硬膜下积液疗效好,且因为一次性手术,避免了长期异物植入和二次手术,操作简单,治疗费用低廉,值得临床应用。

脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症并脑积水

目的总结脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水临床经验，探讨其临床应用价值。方法选取2012年9月至2016年5月在北京大学第一医院诊断为甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿12例。其中男7例，女5例。12例患儿均行脑室-腹腔分流术治疗。术后继续行药物治疗，以临床表现及影像学复查结果作为调节分流阀压力的依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析脑室-腹腔分流术治疗甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿的临床资料。术后随访预后情况，对患儿的临床症状、体征、影像学资料、手术并发症及预后等进行研究。结果随访3～36个月，本组12例患儿无手术死亡，无脑积水术后严重并发症发生。患儿颅内高压临床症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼＂落日征＂消失，4例惊厥、癫痫发作患儿术后症状缓解1例。7例视力低下、视力减退患儿术后视力较术前均有好转，但均未恢复正常。1例听力减退患儿术后听力恢复正常。患儿随访期间头颅CT检查均显示脑室较术前明显缩小，间质性脑水肿明显改善。结论脑室-腹腔分流术是甲基丙二酸尿症合并脑积水患儿有效治疗方式，可使此类疾病患儿临床获益。

下丘脑错构瘤所致癫痫的手术治疗

目的探讨以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿的手术治疗方法及其效果，从而为临床上对该病的治疗提供依据。方法回顾性分析2012年3月至2015年12月北京大学第一医院小儿外科收治的20例以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿的临床表现、手术方法以及手术效果。17例患儿Ⅰ期行右额开颅，经胼胝体-透明隔间腔-穹窿间入路切除下丘脑错构瘤。2例联合经纵裂终板入路行分期手术，1例经翼点入路切除垂体柄后方错构瘤。结果全切除11例，近全切除6例，大部切除3例。所有患儿术后癫痫发作均消失，Engel分级均达到Ⅰ级。术后出现一过性高热12例，短暂性记忆缺陷1例，多尿3例，高钠血症1例，10例出现低钠血症（其中3例出现低钠抽搐），2例患儿出现多食。结论对于以癫痫为主要表现的下丘脑错构瘤患儿，早期采用手术治疗安全、有效。

儿童下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回一例并文献复习

下丘脑错构瘤极为罕见.本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿.患儿以痴笑癫痫为主诉,伴智力发育落后;MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回;脑电图未见明显异常.采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术.术后癫痫消失,智力有改善.

cblC型甲基丙二酸血症并脑积水的基因特点及疗效分析

目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的认识,为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例,均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA,以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据,适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点,对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果男8例(53.3%),女7例(46.7%);年龄2~33个月;术后随访11~55个月,所有患儿术后随访无死亡,无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围,1例(6.7%)大于正常范围,11例(73.3%)小于正常范围;4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室;c.609G>A突变最常见,7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变,5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变;术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失,头围进行性增大停止,前囟张力明显降低,双眼"落日征"消失;视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常,11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍;患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小,间质性水肿明显改善。结论脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定,大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围,c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变,围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。