急性髓系白血病基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系

目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系。方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之间的共存与互斥关系,探讨基因突变与AML首次诱导疗效的相关性。结果:AML患者140例共检出451个基因突变,突变频率最高的基因分别为CEBPA(20.0%),NPM1(20.0%)和WT1(15.0%)。突变基因的共存与互斥分析显示,NPM1与DNMT3A、TET2、IDH2存在显著的共现关系,且RUNX1与BCOR、CSF3R也存在显著的共存关系。AML首次诱导疗效的影响因素分析显示,患者初诊时血小板计数和TET2突变频率存在显著组间差异(均P<0.05),未缓解组(NR)血小板计数高于完全缓解(CR)组和部分缓解(PR)组,NR组TET2突变频率显著高于CR组。AML伴NPM1突变亚型中发生TET2突变患者CR率显著降低。结论:TET2突变会降低AML伴NPM1突变亚型患者的首次诱导疗效,对于后续治疗方案的选择及长期预后评估具有一定的临床价值。

基于风险管理的Westgard西格玛分析批长度规则在尿液有形成分定量检测方法质量控制中的应用

目的通过研究应用Westgard西格玛分析批长度计算规则,对尿液有形化学成分检测选择合适的质量控制(QC)策略,以降低漏检、错检的风险。方法收集本实验室尿液有形成分分析仪在2020年1-8月期间的内部质量控制(IQC)的室内质控数据,以及在线室间质评系统(SNCS)中室内质控值与组间均值的偏倚数据,依据《上海市医疗机构临床实验室质量管理规范》中规定的尿液有形成分允许总误差(TEa)作为本研究的质量控制目标。结果分析批长度为1000个患者样本作为白细胞和红细胞检测的质量控制策略,性能均显示为“世界一流”,σ=8.19和σ=8.00,选择1_(3s)(N=2);分析批长度为200个患者样本作为细菌检测的质量控制策略,其性能为“良好”,σ=4.71,选择1_(3s)/2_(2s)/R_(4s)/4_(1s)(N=4);分析批长度为45个患者样本作为上皮细胞检测的质量控制策略,其性能为“临界”,σ=3.29,选择1_(3s)/2_(2s)/R_(4s)/4_(1s)/6_(x)(N=6);而管型检测的质量控制策略,CASTσ<3,其系统性能有待改进。另外,在σ<6的检测项目中,上皮细胞和细菌两个项目的质量目标指数(QGI)≤0.8,需优先改进精密度。结论运用Westgard西格玛分析批长度规则,有助于我们对尿液有形成分检测流程的优化、改善,另外,依据QGI可以查找性能不佳的具体原因,制订有效且优先的改进策略。