孕中期三联检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的通过筛查孕中期中国人孕妇血清三联(AFP、uE3、T-βHCG),计算唐氏综合征和18三体综合征的风险率。方法对2002年1月至2004年12月间11317例单胎孕中期孕妇血清三联的测定,并结合体重进行计算。根据EDD35.5岁时的自然发生率约为1:385,18三体综合征筛查的自然发生率为唐氏综合征的十分之一,结合70%人群能被筛查出,CUT-OFF值设定为1:1152。结果共筛选孕14～21周孕妇11713人,其中大于CUT-OFF值的有604人,阳性率为5.2%,并进行羊水细胞培养,有7例胎儿为唐氏综合征,另外小于CUT-OFF值的孕妇有4例产下唐氏综合征儿,检出率为64%。另外18三体筛查风险率大于CUT-OFF值的有30人,占0.3%。经羊水细胞培养结果有2例为18三体。结论通过三联筛查并结合年龄、体重等因素通过软件计算能提高孕中期孕妇唐氏综合征及18三体综合征的筛查率,为产前诊断提供一种非侵入性的诊断方法。。

PCR法测定HPV在妇科疾病中的应用

目的应用PCR了解人乳头瘤病毒(HPV)在妇科疾病中的感染情况,并与液基细胞学(LCT)进行平行检测,了解两种检测的相关性。方法应用匹基生物工程股份公司研制的HPV(PCR)荧光试剂盒及罗氏公司的LightCycler仪器分别对宫颈炎、尖锐湿疣、其他性病及健康人群进行HPV6/11、HPV16/18测定,并与液基细胞学进行平行测定。结果3组不同类型的病例共413例,其HPV的阳性率尖锐湿疣组为84.21%,宫颈炎组为13.15%,其他性病组为20.83%。采用LCT与PCR检测高危HPV16/18共90例,其LCT诊断为高度鳞状上皮内瘤变(H)的病例HPV阳性率为53.8%,低度鳞状上皮内瘤变(L)的病例HPV阳性率为12.5%,不典型鳞状细胞(A)的病例HPV阳性率为12.5%。结论应用PCR方法检测HPV,其各组HPV的阳性率与有关文献报道一致,HPV的检测对妇科宫颈疾病的诊断,特别对诊断宫颈癌具有重要的临床意义,与LCT与阴道脱落细胞涂片同时检测,则可以提高宫颈疾病的诊断阳性率。

孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值

目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD<35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD<35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD<35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD<35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。