Duchenne型肌营养不良患儿的临床特征和基因突变分析

目的:分析中国新疆地区Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的临床特征以及基因突变类型和分布。方法:回顾性分析2017年1月至2021年10月新疆医科大学第一附属医院收治的85例DMD患儿的病例资料,分析其一般资料、肌酶谱指标水平、核磁及肌电图表现、肌肉活检结果、认知功能差异以及基因变异分布特点。结果:85例DMD患儿中有5例是女性,其中汉族24例(28.24%),少数民族61例(71.76%),10例有家族史,9例有误诊经历。就诊原因以行走困难或运动倒退多见,其次为转氨酶、肌酸激酶异常升高。70例患儿行肌肉核磁检查,其中58例符合DMD,共有60例患儿完善肌电图,其中53例为肌源性损害。38例患儿完善认知功能评价,韦氏儿童智力量表第Ⅳ版总智商(FSIQ)得分45~110分,平均(79.93±18.31),其中10例患儿存在认知功能障碍(FSIQ<70分),占26.31%。DMD患儿的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、FSIQ得分均显著低于正常儿童水平(P<0.001)。16例患儿进行肌肉活检,15例符合DMD病理变化,1例组织学形态正常。71例患儿行多重连接探针扩增法(MLPA)检测,其中57例阳性,异常检出率为80.28%,其中基因变异类型分别为:50例是缺失,14例是点突变,7例是重复。缺失突变的高发位置是45~49号外显子,在DMD基因的2~9端多出现重复突变。结论:DMD患儿起病隐匿,首发症状多,需要临床各科医生共同协助进行早期诊断、早期治疗和预防。