显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查

目的用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查，寻找其致病基因。方法随机选取已知致病基因上下约5cM（JB）范围内的27对微卫星标记，确立单倍型，用两点法计算最大优势对数（Lodscore）值。结果所选微卫星标记与该家系表型间最大Lod值小于1。结论基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变。