河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析

目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。