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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析
被引量:
8
1
作者
河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组
刘芳
+9 位作者
郭莉
孙素真
郑华城
王艳丽
张会丰
陈启梅
贾秀荣
吴永利
娄燕
刘秀珍
《解放军医药杂志》
CAS
2019年第2期76-80,共5页
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患...
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。
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关键词
代谢病
先天性
高危儿
筛查
串联质谱法
氨基酸代谢病
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职称材料
题名
河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析
被引量:
8
1
作者
河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组
刘芳
郭莉
孙素真
郑华城
王艳丽
张会丰
陈启梅
贾秀荣
吴永利
娄燕
刘秀珍
机构
不详
邯郸中心医院儿科
中国人民解放军联勤保障第九八〇医院新生儿科
河北省儿童医院神经一科
河北省儿童医院神经二科
石家庄市第三医院儿科
河北医科大学附属第二医院儿科
张家口市第五医院
沧州市中心医院儿科
石家庄河北省人民医院儿科
出处
《解放军医药杂志》
CAS
2019年第2期76-80,共5页
基金
2018河北省科技厅健康医疗与生物医药项目(182777128)
文摘
目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。
关键词
代谢病
先天性
高危儿
筛查
串联质谱法
氨基酸代谢病
Keywords
Metabolic disease,congenital
High risk children,screening
Tandem mass spectrometry
Aminoacidopathy
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析
河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组
刘芳
郭莉
孙素真
郑华城
王艳丽
张会丰
陈启梅
贾秀荣
吴永利
娄燕
刘秀珍
《解放军医药杂志》
CAS
2019
8
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