以眶外囊性皮脂腺癌为首发表现的Muir-Torre综合征1家系基因突变分析

本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征(MTS)患者家系,并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者,收集该家系成员的临床资料并绘制家系图,符合中国人Lynch综合征诊断标准,为典型的MTS家系。通过全外显子组测序法、多重探针连接扩增技术等方法检测到先证者MLH1基因位于3号外显子的NM_000249.4:c.298C>T(p.R100^(*))突变,为致病突变。明确致病突变后,针对MLH1基因对家系中4名直系成员进行Sanger测序验证,发现3名家系成员检测到该突变并将其纳入MTS风险管控。对先证者随访至2023年12月25日,未见皮肤及胃肠道肿瘤复发及新发。本研究报道了一个典型的MTS家系,发现了MLH1基因可能致病的无义突变,为该突变的致病性提供了新的依据。