MTM1基因突变致新生儿肌管性肌病1例

先天性肌病是一组遗传性肌肉疾病,临床上以从新生儿开始的肌张力低和呼吸暂停为特征,并伴有特异的肌肉组织病理学特征。Spiro A J等[1]于1967年首次提出“肌管性肌病”(myotubular myopathy,MTM)一词。其中最严重的一种基因型被称为X-连锁肌管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM),通常伴有不同程度的张力减退和全身肌肉无力。X-连锁肌管肌病是由Xq28上的MTM1基因突变引起的[2]。它编码一种酪氨酸磷酸酶,该酶已被证明参与控制细胞生长的转导途径,并在维持肌紧张中起重要作用[3]。XLMTM患者表现为肌张力减退、呼吸衰竭、全身肌无力等临床特征,肌肉组织病理学上可见大量小而圆的肌纤维。XLMTM的大多数突变可以在外显子3、4、8、9、11和12区被检测到[2]。本文报道1例新生儿肌管性肌病,其外显子3区存在MTM1基因突变。