苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一,其中X染色体的结构和数量的异常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型。

505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

目的探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系。方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带核型分析。对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源。结果共检出185例28种异常核型，异常率为36．6％。其中三体型150例，占81．1％；部分缺失10例，占5．4％；单体型4例，占2．2％；末端增加2例；倒位和重复各1例；罗伯逊易位13例，占7．0％；相互易位4例，占2．2％。17例易位核型患儿的异常染色体，4例为新生突变，13例来源于亲代遗传。结论染色体核型异常为导致新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素。

566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析

目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例，异常率为14．3％，其中性染色体异常72例（88．9％），常染色体异常8例（9．9％），47，XX，＋mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿（46，XY，der（14）t（5；14）（q34；p11）pat）的父亲存在核型异常E46，XY，t（5；14）（q34；p11）]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素，应引起临床医师的高度重视。

46,XY,rec（3）一家系

先证者 男,21个月,系第2胎第2产,因＂不会独走,不会说话＂就诊.查体：身高86 cm,体重14.8 kg,体貌无明显异常,运动和语言发育迟缓,智力发展滞后,轻度自闭,仅能搀扶走路,发两个字音.心脏彩超示动脉导管未闭;头颅磁共振成像示侧脑室后角脑白质片状信号影、双侧筛窦炎.出生时体重4.6 kg.母亲年龄28岁.先证者有一哥哥,现已5岁,体健.先证者父母表型正常,属于非近亲结婚.