Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习

Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道。OCNDS与CSNK2A1基因的错义或缺失/截断突变有关,该基因正常编码蛋白激酶CK2的α亚基广泛分布于体细胞中^([2])。