McCune-Albright综合征1例报告并文献复习

目的：探讨女性McCune-Albright综合征（MAS）的临床特点及发病机制。方法：追踪分析1例女性MAS患儿的病史资料和辅助检查报告，并进行文献复习。结果：患儿出生时左脸颊和背部左侧多处咖啡牛乳斑；4岁首次阴道流血，6岁开始第二性征发育，生长加速；4～9岁曾5次病理性骨折；9岁起月经周期规则；10岁时血清雌二醇已达成人水平，促黄体生成素和促卵泡生成素正常；B型超声波检查曾显示盆腔左侧卵巢囊肿；左股骨X线片报告符合骨纤维发育不良征象。结论：提高对MAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊误诊。

颅锁骨发育不全1例

病例患儿男，８岁４个月，因颅骨缺损家长送来作病残鉴定。患儿为第二胎第一产，足月顺产，出生体重３４ｋｇ，生后发现头顶部肿块，二周后才消退，前囟大，不关闭。行为与体格发育基本同正常儿，现读二年级，成绩优良。至鉴定时无头痛与惊厥史，口齿伶俐，动作敏捷，尤...