产前基因检测杜氏肌营养不良

目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DMD基因内18个外显子位点扩增,STR-PCR结合聚丙稀酰胺凝胶技术对DMD基因3′端及基因内的44、45、49、50内含子的(CA)n短串联重复序列引物进行扩增,进行家系连锁分析和产前基因诊断。结果共检出4例胎儿,其中2例单胎和1例双胎之甲胎为男性,之乙胎为女性。3个DMD家系2个检出为非缺失型,1个为缺失型。4例胎儿均继承了与同代先证者相同的母源致病单体型,除1例双胎之女胎为风险基因携带者外,其余3例男胎均为DMD风险胎儿,3例患儿母亲均为杂合型。结论STR多态连锁分析不仅适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD患者,同样适用于缺失型DMD患者的产前基因检测。

4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

目的假肥大型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50、51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广。

腹腔镜下卵巢囊肿剥除术的疗效观察及安全性分析

目的 研究在卵巢囊肿患者的临床治疗中实施腹腔镜下卵巢囊肿剥除术治疗的临床效果。方法抽取某时段内我院接收的卵巢囊肿患者64例,按治疗措施差异分为2组,对照组经阴道超声引导穿刺治疗,观察组腹腔镜下卵巢囊肿剥除术;对比分析治疗疗效和治疗安全性。结果观察组手术时间(31.22±5.33)min,术中出血量(33.15±5.55)mL,肛门首次排气时间(6.11±2.22)h,住院天数(45.00±1.22)d;并发发生率6.2%,对照组高达25.0%,观察组安全性较高。治疗疗效和治疗安全性对比存在统计学差异,P<0.05。结论在卵巢囊肿患者的临床治疗中实施腹腔镜下卵巢囊肿剥除术效果显著,安全性较高,值得推广。

先天性分裂手（分裂足）畸形一家系八例

先证者（Ⅲ3）女，23岁，先天性分裂手（分裂足）畸形（splithand／split—foot malformation，SHFM）。曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴，产后证实为SHFM胎儿。

超声诊断胎儿镜像右位心伴全内脏转位一例

1病例：孕妇,22岁,孕1产0,孕33周,否认孕期患传染病和服药史,其家族无遗传性疾病。产科检查：宫底脐剑之间,胎位左枕前位,胎心搏动规则,150次/min。超声检查：于耻骨联合上方测及胎头,双顶径7.75cm,股骨长5.82cm,脊柱排列规则。

肢体—体壁综合征一例

1病例：孕妇,32岁,孕1产0,孕19周,首次超声检查：宫腔内可见一单活胎,双顶径：4.52cm,头围17cm,股骨长：2.97cm,肱骨长2.54cm,可见头颅光环,上唇皮肤连续性好,探及脊柱侧弯,胎心率140次/min,胎心搏动好,未见明显胎动,胸腹壁不连续,肝脏、肠管、胃外漏,于外漏的肝脏旁可探及5.10cm×3.87cm的囊性回声,内透声好,

胎儿泌尿系畸形的肾功检测及临床意义

临床上决定泌尿系统畸形胎儿取舍需要更为准确的反映胎儿的肾功能,本文通过胎儿肾脏影像检查、羊水量、胎儿尿液生化分析、胎儿羊水、脐血肾功生化检测、肾小球内细胞凋亡指数分析及临床分析注意事项的阐述,为胎儿泌尿系畸形的肾功检测提供有意义的临床检测方法,便于临床咨询及治疗。