叶酸代谢相关基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 研究不同遗传模式下,叶酸代谢过程中相关基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发生风险的相关性,为GDM的个性化预防提供依据。方法2021年9月—2022年9月,南京市妇幼保健院和南京同仁医院同期来院产检的孕妇中按照1∶1配比,将诊断为GDM的孕妇作为研究组,按照孕周相差不超过1周匹配血糖正常的孕妇为对照组,每组各374例。采集糖耐量检测后1周内的空腹外周静脉血,测定两组孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸、胰岛素水平;采用SNaPshot SNP分型方法,检测叶酸代谢相关基因多态性(MTHFRC677T、 MTRRA66G、 MTHFRA1298C、 MTRA2756G、RFC1 A80G);使用SNPstats软件分析单个单核苷酸多态性在共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型、加性模型5种遗传模型下与GDM的相关性。结果 本研究共招募374对孕妇,研究组与对照组孕妇的空腹同型半胱氨酸水平、胰岛素水平、基于稳态模型的胰岛素抵抗指数和胰岛β细胞功能指数差异有统计学意义(t=-7.90、-4.74、-6.29、2.07,P<0.05)。基因测序结果显示,MTHFR C677T位点携带T等位基因的孕妇较未携带者,同型半胱氨酸水平较低(P=0.04),GDM发生风险降低(OR=0.78,95%CI:0.64~0.96), MTRR A66G位点携带G等位基因的孕妇较未携带者,同型半胱氨酸水平较高(P=0.03), GDM的发生风险升高(OR=1.29, 95%CI:1.02~1.63)。结论MTHFRC677T和MTRR A66G位点的基因多态性与GDM的发生风险存在相关性,而MTHFR A1298C、MTR A2756G、RFC1 A80G的基因多态性与GDM的发生风险则无明显相关性,为GDM的精准预防提供了思路与依据。