血浆k-ras基因突变检测对胆道系统癌的诊断意义

探讨胆道系统癌患者外周血中是否存在ｋ－ｒａｓ基因突变及其诊断价值。方法 提取血浆DNA，通过ｍｕｔａｎｔ ａｌｌｅｌｅ ｓｐｅｃｉｆｉｃ ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ（ＭＡＳＡ）方法检测ｋ－ｒａｓ基因codon １２突变。结果 7例胆囊癌中5例ｋ－ｒａｓ基因突变阳性（１７．４％），６例肝内胆管细胞癌和3例总胆管癌中分别有2例（３３．３％）及1例（３３．３％)ｋ－ｒａｓ基因突变检测阳性。ｋ－ｒａｓ基因突变检测阳性而血清CA１９－９、CEA水平均正常者胆囊癌、肝内胆管细胞癌与总胆管癌各1例。结论 胆道系统癌外周血中存在肿瘤DNA，特别是胆囊癌检测血浆ｋ－ｒａｓ基因突变具有较高的诊断意义。

胆道系统癌与血浆k-ras基因突变检测

目的探讨胆道系统癌患者外周血中是否存在k -ras基因突变及其诊断价值。 方法提取血浆DNA ,通过突变等位基因特异性扩增 (MASA)方法检测k -ras基因codon1 2突变。 结果 7例胆囊癌中 5例k -ras基因突变阳性 (71 .4% ) ,6例肝内胆管细胞癌和 3例总胆管癌中分别有 2例 (33.3% )及 1例 (33.3% )k -ras基因突变检测阳性。k -ras基因突变检测阳性而血清CA19-9、CEA水平均正常的胆囊癌、肝内胆管细胞癌与总胆管癌各 1例。 结论胆道系统癌外周血中存在肿瘤DNA ,特别是胆囊癌检测血浆k -ras基因突变具有较高的诊断意义。

胰腺癌组织中p16基因缺失及其对p16蛋白表达的影响

目的 探讨胰腺癌组织中p16基因缺失状态及其对p16蛋白表达的影响。方法 采用聚合酶链反应技术分别检测经显微切割方法获取的p16蛋白免疫组化染色阳性和阴性的胰腺癌组织中p16基因纯合性缺失状态并将结果与p16蛋白表达之间的关系进行分析。结果 32例胰腺癌中分别有20例（62．5％）和21例（65．6％）表现为p16蛋白表达丢失和p16基因纯合性缺失，其中有5例发生于p16基因的第1外显子，12例缺失发生于第2外显子，1例发生于第3外显子，另有3例同时发生于第1和第2外显子。此外还发现无p16蛋白表达的胰腺癌组织发生p16基因纯合性缺失的比例（18／20，90．0％）高于有p16蛋白表达的胰腺癌（3／12，25．0％）；在无p16蛋白表达并伴有p16基因缺失的7例胰腺癌病人中仅有1例生存期超过5mo，而二者均无异常的3例胰腺癌的生存期均超过8mo。结论 胰腺癌组织中的p16基因纯合性缺失可以影响p16蛋白的表达，促使胰腺癌病人的预后更差。