精子核蛋白组型转换在预测复发性流产中的价值

目的 探讨精子核蛋白组型转换在复发性流产中的预测价值。方法 选取2019—2022年在本院生殖医学门诊就诊的生育检测指标完整的不孕症夫妇521对,其中男性年龄23~56岁。排除导致复发性流产的因素,包括女性的年龄、体质指数、代谢性疾病、抗磷脂综合征、子宫及附件异常、剖宫产史、宫内肌瘤/宫颈锥切等手术史、男女外周血染色体异常、吸烟/酗酒等不良生活史。根据流产情况分为复发性流产组(自然流产≥2次)、自然流产1次组和未流产组,应用GraphPad6.0统计软件进行Tukey多重比较各组精子核蛋白组型转换的差异;采用Pearson法分析精子核蛋白组型转换与复发性流产的相关性;采用敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数和比值比分析精子核蛋白组型转换对复发性流产的预测价值。结果 复发性流产组(42例)的精子核蛋白组型转换异常率[(33.31±13.83)%]显著高于未流产组[(26.85±15.38)%]和流产1次组[(28.20±12.50)%,P<0.05]。Pearson相关分析结果显示,精子核蛋白组型转换异常率与复发性流产呈显著正相关。精子核蛋白组型转换预测复发性流产的敏感性为45.24%、特异性为73.64%。阳性预测值(15.70%)、阴性预测值(92.53%)、Youden指数(18.88%)及比值比(2.31)均高于高DNA可染色性(HDS)的阳性预测值(10.64%)、阴性预测值(90.31%)、Youden指数(1.05%)及比值比(1.11)。结论 在复发性流产患者的配偶中,精子核蛋白不成熟度显著升高,且其与复发性流产呈显著正相关。同时精子核蛋白组型转换异常可能是复发性流产的重要男性因素,其对临床中复发性流产的预测价值较高。

乙肝病毒携带者不育男性精液质量分析

目的:分析携带乙肝病毒(HBV)的不育男性的精液质量,探讨HBV感染对男性精液质量的影响。方法:选择2018年门诊初诊的782例不育男性,年龄25~35岁,根据HBV感染情况分为小三阳组(血清学检查乙肝表面抗原、e抗体、核心抗体阳性,n=286)和大三阳组(血清学检查乙肝表面抗原、e抗原、核心抗体阳性,n=230),以未感染者作为对照组(n=266),对上述3组进行精液常规、精子顶体酶活性及精子染色质结构分析,比较3组结果是否有差异。结果:①小三阳组精子浓度[(71.49±60.03)×10^6/ml]、前向运动精子百分率[(30.70±14.79)%]、精子活率[(42.67±17.23)%]、精子存活率[(81.07±10.19)%]、正常形态精子百分率[(5.72±3.47)%]均低于大三阳组[(88.20±82.62)×10^6/ml、(34.88±15.60)%、(45.77±16.58)%、(82.55±7.55)%、(6.93±4.45)%]和对照组[(89.29±53.80)×10^6/ml、(37.82±13.63)%、(48.16±14.03)%、(85.26±6.39)%、(7.27±4.43)%],除精子存活率以外差异均有统计学意义(P<0.05);大三阳组精子浓度、前向运动精子百分率、精子活率、精子存活率、正常形态精子百分率均低于对照组,其中前向运动精子百分率、精子存活率的差异有统计学意义(P<0.05);②小三阳组的精子顶体酶活性[(57.07±26.38)μIU/10^6精子]显著低于大三阳组[(63.03±28.75)μIU/10^6精子,P<0.05]和对照组[(78.00±33.49)μIU/10^6精子,P<0.01];大三阳组的精子顶体酶活性显著低于对照组(P<0.01);③小三阳组精子DNA碎片指数[DFI,(14.79±9.46)%]和高可染性[HDS,(9.62±6.20)%]均高于大三阳组[(12.95±7.29)%、(8.43±4.72)%]和对照组[(11.60±5.98)%、(8.41±4.59)%],差异有统计学意义(P<0.05);大三阳组的DFI和HDS均高于对照组,仅DFI的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HBV携带者的男性精液质量显著低于未感染者,HBV感染可能是引起男性生育力降低的原因之一。

CR16在特发性无精子症患者睾丸组织中的表达

目的:研究糖皮质激素区域表达基因16(corticosteroids and regional expression 16,CR16)在特发性无精子症患者睾丸组织中的表达,探讨CR16在精子发生中的作用。方法:采用免疫组化法和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测CR16蛋白和CR16 mRNA在48例特发性无精子症患者(病例组)和10例正常生育男性(正常组)睾丸组织中的表达情况。结果:CR16蛋白表达于睾丸生精小管上皮,主要分布在支持细胞与生精细胞连接区,在特发性无精子症患者睾丸组织中的表达显著弱于正常生育男性睾丸组织中的表达。CR16 mRNA在病例组睾丸组织中的表达水平显著低于正常组。结论:特发性无精子症患者睾丸组织中CR16表达水平显著降低,这可能与无精子症相关。

精子顶体酶活性对辅助生殖技术治疗方案选择的影响

目的:探讨精子顶体酶活性对辅助生殖技术治疗方案选择中的影响及其意义。方法:选择2014年~2015年在成都市锦江区妇幼保健院生殖医学中心(成都西囡妇科医院)门诊就诊的2120例不育夫妇的男性,对其进行精液常规分析和精子顶体酶活性检测。根据检测结果分为顶体酶正常组和异常组,比较两组在辅助生殖技术治疗方案选择中的差异。结果:(1)顶体酶活性正常组的精子浓度、前向运动精子百分比、精子活动率与顶体酶活性异常组相比,其差异具有统计学意义(P<0.05);(2)顶体酶活性正常组和异常组在辅助生殖技术治疗方案选择中的差异无统计学意义(P>0.05);(3)2014年~2015年间,采用辅助生殖技术治疗方案者的精子顶体酶活性下降,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:精子顶体酶活性正常组与异常组之间的精液常规参数存在显著性差异,但是精子顶体酶活性检测对辅助生殖技术治疗方案选择的临床指导意义不明确,精子顶体酶活性异常者也能选择与正常者一致的辅助生殖技术治疗方案;精子顶体酶活性在2年间呈逐年下降趋势,其对辅助生殖技术治疗后受精结局的影响有待进一步研究。

少弱精子症患者睾丸组织中NOSTRIN的表达及其与eNOS的相关性研究

目的通过测定少弱精子症患者睾丸组织中内皮型一氧化氮合酶运输介导物(endothelial nitric oxide syn-thase traffic inducer,NOSTRIN)和内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)的表达,探讨其与少弱精子症发病的相关性。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测11例严重少弱精子症患者(病例组)和7例正常男性(正常组)睾丸组织中NOSTRIN mRNA的表达;分光光度法测定睾丸组织中eNOS的活性;应用硝酸还原酶法测定睾丸组织上清液中NO代谢产物NO2-/NO3-水平。结果病例组患者睾丸组织中NOSTRIN mRNA呈弱表达(0.312±0.076),明显低于正常组(0.793±0.082,P<0.01);病例组患者睾丸组织eNOS活性[(33.73±3.58)U/mg]与正常组[(17.69±3.84)U/mg]比较显著增强(P<0.01);病例组患者睾丸中NO2-/NO3-水平为(48.56±8.49)μmol/L,较正常组(25.37±9.61)μmol/L显著升高(P<0.01);病例组睾丸组织中NOSTRIN表达水平与eNOS活性呈负相关(r=-0.57,P<0.01),与NO代谢产物NO2-/NO3-同样呈负相关(r=-0.61,P<0.01)。结论少弱精子症患者睾丸组织中NOSTRIN表达水平降低,eNOS活性增强,NO2-/NO3-水平升高,可能与少弱精子症的发生有着相关性。

1号染色体平衡易位及其断裂点位置与人精液质量的相关性分析

目的:探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响。方法:29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者;按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析。结果:大多数携带1号染色体平衡易位的患者精子密度与活力出现异常(25/29,86%);其中携带p12、p13、q12、q21、q25断裂点的患者精子密度明显降低;携带p13、p32、p34、q12、q21、q25断裂点的患者精子活力明显降低。结论:1号染色体平衡易位可影响精子的密度与活力;精子质量受损的程度与易位断裂点的位置密切相关。对于携带1号染色体平衡易位的男性患者建议可以采用辅助生殖技术结合胚胎植入前遗传学诊断技术阻断染色体易位向下一代的传递。

NOSTRIN在无精子症患者睾丸组织中的表达

目的:通过测定无精子症患者睾丸组织中内皮型一氧化氮合酶运输介导物(NOSTRIN)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的表达,探讨其与无精子症发病的相关性。方法:采用免疫组化法检测17例特发性无精子症患者(病例组)和10例正常男性(正常组)睾丸组织中NOSTRIN的定位和定量表达;RT-PCR检测睾丸组织中NOSTRINmRNA的表达;分光光度法测定睾丸组织中eNOS的活性;应用硝酸还原酶法测定睾丸组织上清液中NO代谢产物亚硝酸基/亚硝基(NO2-/NO3-)水平。结果:NOSTRIN在睾丸组织中表达于生精细胞、支持细胞以及血管内皮细胞,NOSTRIN在特发性无精子症患者睾丸中的表达水平显著低于正常男性;病例组患者睾丸组织中NOSTRINmRNA呈弱表达(0.312±0.076),明显低于正常组(0.793±0.082,P<0.01);病例组患者睾丸组织eNOS活性[(33.727±3.58)U/mg]与正常组[(17.69±3.84)U/mg]比较显著增高(P<0.01);病例组患者睾丸中NO2-/NO3-水平为[(48.56±8.49)μmol/L],与正常组[(25.37±9.61)μmol/L]比较显著升高(P<0.01);病例组睾丸组织中NOSTRIN表达水平与eNOS活性呈负相关(r=-0.57,P<0.01),与NO代谢产物NO2-/NO3-同样呈负相关(r=-0.61,P<0.01)。结论:无精子症患者睾丸组织中NOSTRIN表达水平降低,eNOS活性增强,NO-/NO-水平升高,这可能与无精子症的发生有着相关性。

人脐静脉内皮细胞中肿瘤坏死因子-α诱导NOSTRIN基因表达上调的实验研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)对人脐静脉内皮细胞(HUVEC)中内皮型一氧化氮合酶运输介导物(NOSTRIN)基因表达的诱导作用以及二硫代氨基甲酸吡咯烷(PDTC)对此诱导作用的抑制。方法:将培养的内皮细胞分为3组:第1组为无任何处理的HUVEC,第2组为子痫前期(PE)患者血清作用的HUVEC,第3组为正常晚孕妇女血清作用的HUVEC。用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测3组细胞中NOSTRIN mR-NA的表达。酶联免疫吸附实验(ELISA)检测PE患者和正常孕妇血清中TNF-α含量。用1,3,5ng/ml3种浓度的TNF-α分别作用3组细胞6h,以及用浓度3ng/ml的TNF-α作用3组细胞分别达6h、12h、24h,RT-PCR检测NOSTRIN mRNA的表达;将PDTC(5mmol/ml)与TNF-α(3ng/ml)同时作用以及TNF-α(3ng/ml)单独作用3组细胞6h,RT-PCR检测NOSTRIN基因mRNA的表达。结果:3组细胞中都有NOSTRIN表达,第2组表达量显著高于第1组和第3组(P<0.01)。ELISA结果显示,PE患者血清中TNF-α含量显著高于正常晚孕妇女(P<0.01)。TNF-α作用HUVEC细胞后NOSTRIN显著高表达,呈时间和剂量依赖关系(P<0.01)。PDTC和TNF-α同时作用的HUVEC与TNF-α单独作用的HUVEC相比,其NOSTRIN表达显著降低(P<0.01)。结论:TNF-α可上调NOSTRIN在HUVEC中的表达。

2247对初诊不孕不育夫妇生殖道沙眼衣原体及解脲支原体检测分析

目的了解不孕不育夫妇生殖道沙眼衣原体（cT）及解脲支原体（UU）感染状况，为临床诊疗提供试验依据。方法2247对来该院生殖中心初诊的不孕不育夫妇取精液或宫颈分泌物，应用实时荧光定量聚合酶链反应（FQPCR）技术同时进行CT及uU检测。结果2247对不孕不育夫妇中男性CT感染率1．5％，UU感染率29．2％，CT和Uu混合感染率0．4％；女性CT感染率2．3％，uU感染率49．3％，CT和UU混合感染率1．3％；男女性CT共惠率0．6％，UU共患率17．7％，CT和UU混合共患率0．3％。将患者按年龄分为小于或等于24、25～34、35～44、45～54、≥55岁5个组，其中男性CT和UU感染率分别为0和27．7％、1．6％和30．7％、1．6％和27．9％、0和27．2％、0和25．0％，女性CT和uu感染率分别为1．7％和45．2％、2．6％和49．7％、1．9％和49．3％、0和46．4％、0和0，男女性的CT及uU感染率与年龄不相关。结论CT和UU感染与育龄夫妇不孕不育密切相关，对不孕不育夫妇同时进行CT和uu的常规检测有利于不育原因的分析，也有助于及时控制和治疗各种生殖道疾病，减少并发症的发生，从而提高育龄夫妇的生殖健康水平。

2043例男性精液质量评估

目的评估来该院生殖中心初诊的不孕不育夫妇男性精液质量，为临床诊疗提供参考依据。方法选择2011年11月至2012年6月来该院生殖医学中心初诊的2043对不孕不育夫妇男性，对精液参数进行统计分析，并以年龄分组，分析比较各组精液参数。结果精液常规检查结果中，精液参数均正常占53.6％（1096／2043），无精子症占4.7％（96／2043），至少有一项精液参数低于参考值下限的占41.7％（851／2043），其中异常精液参数主要以精子形态异常（57.9％，493／ssl）为主。各年龄组异常精液参数的发生率不同，〈50岁组以精子形态异常的发生率最高，≥50岁组则以精液体积异常的发生率最高。精液体积及精子总数的异常发生率与年龄呈显著正相关。各年龄组问精液体积、精子总数、精子活动率和前向运动精子百分率差异有统计学意义（P〈0.05），且与年龄呈显著负相关。结论男性精液盾号与年龄呈负相关，但其与生育力的相关性有待进一步探讨。

一种稳定的人卵母细胞染色体荧光原位杂交技术

目的:建立一种稳定、简便的人卵母细胞染色体荧光原位杂交技术,为揭示母方减数分裂错误及其发生原因、探讨非整倍性发生机制、评价外环境因素对人卵母细胞的遗传学效应提供有力工具。方法:经签订知情同意书后,取体外受精术后废弃的人卵母细胞,经低渗、渐进固定处理、制备人卵母细胞染色体核型。应用人16号染色体着丝粒荧光探针,经变性处理后与人卵母细胞核型进行荧光原位杂交,再经洗脱和染色等步骤,在荧光显微镜下分析。结果:经过上百批次重复实验,人卵母细胞染色体形态与分散良好,荧光信号明亮清晰、背景干净。结论:成功建立人卵母细胞染色体荧光原位杂交技术。

不育男性生殖道沙眼衣原体感染对精子核DNA碎片化指数的影响

目的探讨不育男性生殖道沙眼衣原体感染对精子核DNA碎片化指数的影响。方法选择2017年1月至2017年5月在成都市锦江区妇幼保健院生殖医学中心(成都西囡妇科医院)门诊初诊的117例生殖道沙眼衣原体感染的不育男性(感染组)和92例体检正常的男性(对照组),对两组的精液常规参数及精子核DNA完整性(以精子核DNA碎片化指数DFI表示)检测结果进行回顾性分析。结果⑴感染组的精子浓度低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.50);感染组的前向运动精子百分比低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.20);⑵与对照组相比,感染组的精子DFI值显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生殖道感染沙眼衣原体的男性不育患者的精子核DNA损伤程度明显高于未感染者。精子核DNA碎片化指数可能是评估男性精液质量的独立指标。

季节因素对不明原因不育男性精液常规参数的影响

目的探讨季节因素对不明原因不育男性精液常规参数的影响。方法对2015年2月至2016年1月在成都市锦江区妇幼保健院生殖医学中心(成都西囡妇科医院)门诊就诊的720例不明原因不育男性的精液常规检测结果进行回顾性分析,并按照季节分为A组(2~4月,143例)、B组(5~7月,248例)、C组(8~10月,168例)、D组(11~次年1月,161例)。结果⑴四组的精子浓度比较:C组>D组>B组>A组,差异无统计学意义(P>0.05);⑵A组、C组的前向运动精子百分比高于B组、D组,差异有统计学意义(P<0.05);A组、C组的精子活动率高于B组、D组,差异有统计学意义(P<0.05);⑶A组、C组的精子存活率高于B组、D组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不明原因不育男性的精子浓度不随季节变化而变化,但季节因素影响前向运动精子百分比、精子活动率及存活率,其中春秋两季的前向运动精子百分比、精子活动率及存活率显著高于夏冬两季。

四省一个直辖市精液分析外部质量控制网络建立的初步研究

目的在全国四省一市,建立精液分析外部质量控制网络。方法2017年在辽宁省沈阳市、甘肃省兰州市、四川省成都市、吉林省长春市和北京市,开展精液分析外部质量控制网络建立方法的初步探索。主要参加实验室为各省市三甲医院的男科实验室、生殖中心实验室、精子库实验室和临床检验实验室,共106家单位。采用在指定实验室集中发放质控品,现场评估的形式。主要外部质量控制的方法采用《WHO人类精液检查和处理实验室手册(第5版)》精液分析标准化方法,包括改良Neubauer血细胞计数板评估精子浓度、活动力视频录像评估、精子活动力、伊红苯胺黑评估精子存活率、巴氏染色方法评估精子形态,分别用变异系数(CV)和Youden图评估外部质控的结果。结果精子存活率评估四省一市两个质控品的CV均在15%以下;而仅吉林省精子浓度和辽宁省精子活动力评估中两个质控品的CV在15%以下;精子形态学评估四省一市两个质控品的CV均在15%以上。Youden图分析精子浓度显示:23.53%、25.00%、36.84%、10.00%和18.18%的质控结果均在95%可信区间(95%CI)内;Youden图分析活动力显示:9.38%、25.00%、44.44%、12.50%和30.00%的质控结果均在95%CI内;Youden图分析精子存活率显示:8.33%、37.50%、47.37%、10.00%和20.00%的质控结果均在95%CI内。结论本研究证实外部质量控制网络的建立方法可行且结果可靠,其中精子存活率最容易质控,易于操作;精子浓度和活动力的外部质控方法还需进一步优化;而精子形态评估最难质控,使用桥连显微镜的方法便于质控。

胰激肽原酶对精子质量影响的初步研究

目的初步研究胰激肽原酶(PK)对精子质量的影响,为改进精子体外保存条件提供参考。方法选择来成都西囡妇科医院行辅助生殖技术治疗的男性患者精液20例,将同一份精液均等地分成3份,并随机分编为A、B、C 3组,每组20例。A组每份加入常规精子冷冻保护剂,B组加入等量的冷冻保护剂及40 U PK,C组加入等量的冷冻保护剂及80 U PK。检测冷冻前后3组的精子常规参数及精子DNA碎片指数(DFI)。结果 (1)冷冻前3组的前向运动精子百分比呈递增趋势,B、C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.05),复苏后3组差异无统计学意义(P>0.05)。(2)冷冻前3组的精子活动率呈递增趋势,B、C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.05),复苏后3组差异无统计学意义(P>0.05)。(3)冷冻前及复苏后3组的精子DFI差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PK有助于提高精子体外保存时的活力,当在常规冷冻保护剂中添加PK时,冷冻复苏后的精子质量有一定改善。

同一年龄段男性禁欲时间对精液质量的影响

目的研究禁欲时间对生育年龄男性精液质量的影响。方法对2016年1月1日至2017年6月12日来我院就诊的10 544例男性的精液常规检查结果进行回顾性分析,年龄25~34岁,根据禁欲时间分为G1(<2d)、G2(2~<4d)、G3(4~<6d)、G4(6~≤7d)、G5(>7d)5组,对各组的精液常规参数进行分析。结果精液量、浓度、圆细胞数都随着禁欲天数的增加而显著升高(P<0.05)。pH值随着禁欲天数的增加而显著降低(P<0.05)。G2、G3、G4组之间的前向运动精子百分比无显著性差异(P>0.05),但显著高于G1组和G5组(P<0.05);随着禁欲天数的增加,圆细胞数呈上升趋势,其中G1与G2组之间的差异无统计学意义(P>0.05),但G2、G3、G4、G5组之间的差异有统计学意义(P<0.05);精子总数随着禁欲天数的增加而增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论处于生育年龄阶段的不育男性,精液常规参数在禁欲2~7d范围内处于最佳状态,其中前向运动精子总数在禁欲6~7d时最高。在进行辅助生殖技术治疗时,为获得数量最多的前向运动精子,建议男方取精时间为禁欲第6~7d。

性染色体与常染色体平衡易位导致无精子症2例报告

不孕不育一直是生殖健康领域亟待解决的重大科学问题。生育障碍问题影响全球六分之一的育龄夫妇;。我国育龄夫妇近10%存在生育问题,并以每年40万对左右的速度逐年递增。在众多导致不孕不育的原因中,男性因素所占比重已经高达50%。引起男性不育的原因复杂给临床诊治带来了很多困难。随着临床先进技术的应用,部分导致男性不育症的病因已被确定,如遗传学因素:常染色体或性染色体异常,AZF微缺失等。

Changes in Human Umbilical Vein Endothelial Cells Induced by Endothelial Nitric Oxide Synthase Traffic Inducer

This study investigated the changes in human umbilical vein endothelial cells （HUVECs） induced by overexpression of endothelial nitric oxide synthase traffic inducer （NOSTRIN） and its role in cellular injury. Recombinant NOSTRIN-expressing and empty vectors were transfected into cultured HUVECs, and factor Ⅷ-related antigen was examined by using immunohistochemical analysis. Growth curves were generated for both transfected and untransfected cells and these indicated that the prolifera- tive ability of cells overexpressing NOSTRIN was significantly decreased. The expression of NOSTRIN and eNOS proteins was detected by using Western blot analysis, endothelial NOS （eNOS） activity was assayed by using spectrophotometry, and NO2-/NO3- levels were measured usin~ nitrate reductase. Immunohistochemical analysis demonstrated that all groups expressed NOSTRIN in the plasma mem- brane and cytoplasm, and Western blot analysis confirmed that NOSTR1N levels were significantly higher in cells transfected with the NOSTR1N plasmid （P〈0.01）. The activity of eNOS and the levels of NO2-/NO3 were significantly decreased in NOSTRIN overexpressing cells as compared with empty vector and untransfected cells （P〈0.01 and P〈0.01, respectively）. Morphological and ultrastructural changes were observed under light and electron microscopy, and it was found that NOS- TRIN-overexpressing cells were elongated with deformities of the karyotheca, injury to the plasma membrane, increased lipids in the cytoplasm, and shortened microvilli. This study showed that overex- pression of NOSTRIN had a significant effect on eNOS activity in HUVECs and resulted in significant cellular damage.

精子形态学分析中国专家共识

精子形态学分析一直是生殖检验领域的重点和难点,存在主观性强、质量控制困难、实验室间结果互认度差等问题。为进一步规范精子形态学分析过程,提高精子形态学分析结果的准确性,由中国性学会生殖检验分会发起并组织精子形态学分析领域的专家,在《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》第5版、第6版的基础上,结合临床实践及已发表文献,根据我国实情,共同讨论及制定本共识。本共识涉及精子形态学分析内容、精子形态学分析方法和操作流程、正常形态精子判断标准、异常形态精子类型及特定类型畸形精子症、精子形态学评估流程、精子形态学分析的质量控制、精子形态学分析报告内容及精子形态学分析中存在的问题与展望等,旨在为从事生殖医学、男科学及生殖检验专业的医务人员提供参考。

利用母血中胎儿有核红细胞结合血清筛查和三维超声无创性产前诊断唐氏综合征

目的:利用母外周血中胎儿有核红细胞结合血清三联筛查及三维超声,建立快速无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式。方法:早、中期孕妇共670例,采取血清三联筛查结合三维超声和病史选取唐氏高危孕妇,抽取高危孕妇的外周血,流式细胞术富集母血中的胎儿有核红细胞(Fetal Nucleated Red Blood Cells,FNRBCs);次日进行多重引物原位杂交(muti-primed in situ labeling,multi-PRINS)检测胎儿细胞21号染色体与Y染色体。结果:通过血清三联筛查和三维超声结合病史筛选出高危孕妇24例,高危孕妇在两日内即可确诊,24例中诊断23例染色体正常胎儿,包括男胎12例、女胎11例;诊断1例男性唐氏综合征胎儿。24例标本检测结果和实际胎儿核型符合。结论:血清三联筛查、超声检查结合病史筛选出高危孕妇,然后利用母血中胎儿有核红细胞进行多重引物原位杂交检测细胞染色体,可作为快速、无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式,并可为其他胎儿染色体基因异常或者宫内感染的无创性产前诊断提供参考。