基于转录组学测序及生物信息学方法鉴定肠上皮化生的潜在致病基因

目的探讨肠上皮化生(IM)的潜在关键致病基因。方法收集2022年1月~6月在安徽中医药大学第二附属医院脾胃科就诊的21例IM患者,以及同期在我院体检中心接受胃镜检查的21例健康受试者。对所有参与者均行胃镜及病理检查,收集胃组织样本进行转录组学测序以筛选疾病相关差异基因,并通过生物信息学分析明确其生物学功能。同时采用实时荧光定量PCR对结果进行验证。结果通过转录组学测序,最终获得了1373个差异基因,其中827个上调的mRNA和546个下调的mRNA。根据差异基因的显著性与平均表达量对其进行了排序,从中选取了6个前20的上调基因进行验证,RT-PCR结果显示,与正常组相比,AGMAT、CCL25、FABP1、CDX1、SPINK4和MUC2表达水平显著上调(P<0.05)。结论AGMAT、CCL25、FABP1、SPINK4、CDX1和MUC2可能是诊断肠上皮化生的潜在生物学标志物,参与了IM的发生、发展,对疾病的预测及诊断有一定的价值。

鉴定合并急性主动脉夹层的主动脉瓣二叶畸形患者差异表达蛋白的蛋白质组学研究

目的探讨急性主动脉夹层(AAD)-主动脉瓣二叶畸形(BAV)患者体内特异性的基因或蛋白质的表达情况。方法选取2021年2月至6月于安徽医科大学第一附属医院心脏大血管外科就诊并接受治疗的5例AAD-BAV患者和6例单纯性BAV患者,分别入选实验组及对照组。使用数据非依赖采集(DIA)蛋白组学技术分析了两组患者主动脉组织的差异蛋白表达情况,并通过生物信息学手段明确了差异蛋白的生物学功能及参与的异常信号通路。结果共鉴定出467个上调蛋白和481个下调蛋白。基于GO、KEGG数据库的差异表达蛋白富集分析揭示了差异蛋白主要参与了黏着斑、ECM受体相互作用、补体和凝血级联、剪接体、氧化磷酸化等相关信号通路。结论AAD-BAV患者主动脉组织内差异蛋白表达具有独特特征,其中许多差异蛋白是疾病发生和进展的关键蛋白,为未来疾病的早期诊断、精准治疗提供了参考依据。

主动脉瓣二瓣化畸形合并主动脉疾病的相关研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是心脏外科的常见疾病。其中,主动脉瓣二瓣化畸形(bicuspid aortic valve,BAV)因发病率高,并发症多,成为重点研究的先天性心脏病。BAV在正常人群中的自然发病率为1%-2%,男女比例约为3∶1^([1])。由于瓣叶数目、形态的异常,BAV患者升主动脉内血流动力学发生改变,因此通常会合并一些主动脉疾病,如主动脉瓣关闭不全、主动脉瓣狭窄。

基于网络药理学探索脾胃培源方治疗胃癌的作用机制

目的:脾胃培源方是一种传统的中药复方,对治疗胃癌有相当可观的效果。然而,胃癌(GC)的分子机制到目前为止尚未明确。本研究通过网络药理学研究,发现脾胃培源方治疗胃癌的具体作用机制,为治疗胃癌的新药的开发与应用提供理论依据。方法:该研究采用了网络药理学方法预测脾胃培源方具体的作用靶点,构建了相关网络图,分析了与其作用机制相关的信号通路。我们通过TCSMP数据库和ADME数据库发现了脾胃培源方的有效化学成分及其作用靶点。然后,我们通过GeneCards(https://www.genecards.org)、OMIM(http://www.omim.org)和DRUGBANK(https://go.drugbank.com)数据库找到与胃癌的发生与发展密切相关的主要靶点。根据所得的信息,运用String(https://string-db.org)数据库绘制PPI网络。运用Cytoscape(3.7.2版本),一个用于数据可视化和整合的生物信息学软件,构建了靶点-信号通路的相互作用网络图。结果:结果表明,脾胃培源方治疗胃癌的主要活性成分是异鼠李素(Isorhamnetin)、山奈酚(Kaempferol)、槲皮素(Quercetin)和木犀草素(Luteolin),主要活性靶点是CASP-3、MAPK1、MYC、AKT1、P53等。我们发现,脾胃培源方治疗胃癌的机制主要是通过调节PI3K-Akt信号通路、MAPK信号通路、Ras信号通路、IL-17信号通路、HIF-1α信号通路来抑制细胞增殖,促进细胞凋亡,进而发挥抗肿瘤作用。结论:本研究初步分析了关于脾胃培源方治疗胃癌药理作用有的多成分、多靶点、多途径的作用机制,为药物的临床应用提供了理论依据。

慢性萎缩性胃炎患者肠化或异型增生的影响因素分析及预测模型的建立

目的:探讨慢性萎缩性胃炎(CAG)患者发生肠化或异型增生的影响因素,同时构建其预测模型。方法:收录2016年6月至2021年6月在安徽中医药大学第二附属医院脾胃科收治的335例CAG患者的临床病例资料及实验室检查资料。通过SPSS 26.0中单因素及多因素Logistic回归分析方法确定CAG患者发生肠化或异型增生的影响因素,根据影响因素构建CAG患者发生肠化或异型增生的预测模型;另选取2019年6月至2021年6月于安徽医科大学第一附属医院就诊并确诊的115例CAG患者作为外部验证样本对构建的预测模型的预测效能进行验证评估。结果:多因素Logistic回归分析显示,胃蛋白酶原Ⅰ[比值比(OR)0.994,95%置信区间(95%CI)(0.990,0.999),P<0.05]、病灶数量[OR 6.765,95%CI(3.831,11.945),P<0.01]及幽门螺杆菌(Hp)感染[OR 0.546,95%CI(0.335,0.888),P<0.05]是CAG患者发生肠化或异型增生的独立影响因素。构建出CAG患者发生肠化或异型增生的预测模型公式为P=-1.558+0.606×Hp感染-0.006×胃蛋白酶原Ⅰ含量+1.912×病灶数量。受试者工作特征(ROC)曲线显示,曲线下面积为0.76,约登指数为0.443,最佳截断值为0.52,敏感度为0.533,特异度为0.910。将验证组患者相关因素的数据代入预测模型进行验证,利用决策曲线分析法(DCA)检验该模型的预测效能,结果证实,模型拟合优度好,预测价值高。结论:胃蛋白酶原Ⅰ、病灶数量及Hp感染是CAG患者肠化或异型增生的独立影响因素,据此构建的预测模型拟合优度好,预测价值高,可以为CAG患者病情分级及其个体化治疗方案的制定提供依据。

居室内检获的羽美绥螨形态和DNA条形码鉴定

目的准确快速鉴定居室内检获的螨类。方法对2016年7月于芜湖市某儿童房内毛绒玩具上检获的大部分螨类进行形态鉴定,对6只螨扩增线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(COⅠ)基因,基于该基因以邻接法构建已知美绥螨科螨类的系统进化树。结果经形态鉴定,检获螨类为雌性羽美绥螨(Ameroseius plumosus),属革螨股、囊螨总科、美绥螨科。首次扩增了羽美绥螨COⅠ基因的DNA条形码,6只个体间的DNA条形码差异<0.5%,判断这6只个体为同一种类。系统进化树显示羽美绥螨与美绥螨科的种类聚在一支。结论首次在毛绒玩具中发现羽美绥螨。应用形态鉴定和DNA条形码相结合的鉴定方法,可有效提高医学媒介生物种类鉴别能力和准确度。