应用生物信息学筛选结直肠癌Hub基因及验证

目的通过运用生物信息学分析,筛选出与结直肠癌相关的差异表达基因(Differentially Expressed genes,DEGs),并验证其生物学功能。方法云浮市人民医院检验科从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中下载结直肠癌芯片数据GSE 21815、GSE 31905、GSE 35279资料,应用GEO2R语言进行处理得出结直肠癌和正常结直肠组织之间的差异表达基因,并通过生物信息学工具DAVID、STRING、Cytoscape构建差异表达基因的蛋白互作网络,筛选Hub基因,应用基因本体论(Gene Ontology,GO)、基因百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析筛选出的Hub基因的生物功能,并利用MiRDB工具找出可能调控Hub基因的miRNA,并于2017—2022年8月收集30例结直肠癌组织和30例正常结直肠组织样本,通过实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,qPCR)验证。结果经生物学信息分析和蛋白质相互作用网络图分析催产素受体基因、基质金属蛋白酶11基因、间质上皮转化因子基因、基质金属蛋白酶7基因、激肽释放酶8基因、激肽释放酶10基因为结直肠癌组织发生发展的关键Hub基因。结直肠癌组织中基质金属蛋白酶11基因(4.38±1.58)、间质上皮转化因子基因(2.69±0.29)、基质金属蛋白酶7基因(0.88±0.14)、激肽释放酶8基因(11.09±3.90)、激肽释放酶10基因mRNA(7.88±2.20)的表达,显著高于正常结直肠组织组织,差异有统计学意义(t=9.605、25.339、26.376、9.541、3.726,P均<0.001)。结论结直肠癌组织中基质金属蛋白酶11基因、间质上皮转化因子基因、基质金属蛋白酶7基因、激肽释放酶8基因、激肽释放酶10基因异常表达,可能参与结直肠癌发生过程,有望为后续结直肠癌基础研究及临床诊疗提供依据。

MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的检测价值探析

目的:探析红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均血红蛋白含量(MCH)及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的检测价值。方法:回顾性选取2017年9月~2019年9月收治的65例地中海贫血、缺铁性贫血及健康体检者的临床资料,根据检测人群分为对照组(n=22)、观察组(n=21)及健康组(n=22),对比三组MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数的变化。结果:与健康组相比,对照组、观察组MCV、MCH明显低,RDW明显高(P<0.05);与对照组相比,观察组检测后MCV、RDW无明显变化(P>0.05),但MCH明显低(P<0.05);与健康组相比,对照组、观察组网织红细胞血红蛋白(RET-He)、低荧光强度网织红细胞(LFR)明显低,网织红细胞相对值(RET)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、网织红细胞绝对值(RET#)明显高(P<0.05);与对照组相比,观察组检测后LFR、MFR无明显变化(P>0.05),但RET-He、RET、RET#明显低(P<0.05)。结论:MCV、RDW、MCH及网织红细胞参数在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中具有较高价值。

血红蛋白电泳 红细胞渗透脆性试验红细胞体积分布宽度及铁蛋白联合检测筛查小细胞低色素症孕妇地中海贫血的价值

目的分析血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、红细胞体积分布宽度(RDW)及铁蛋白联合检测在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中的应用价值。方法本研究针对2017—2018年于我院内进行产检的100例小细胞低色素症孕妇的临床资料进行回顾性分析,先通过血常规检测结果筛查出小细胞低色素症孕妇,分别采取血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验和RDW检测对此类孕妇进行地中海贫血筛查,比较不同筛查方法的地中海贫血检出率和地中海贫血孕妇和健康孕妇的各项临床指标比较,同时进行铁蛋白的检测,比较缺铁性贫血在此类孕妇地中海贫血筛查中的影响。结果血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验在α-地中海贫血、β-地中海贫血以及α复合β-地中海贫血中的阳性检出率与基因诊断结果相比差异均无统计学意义(P>0.05);地中海贫血的小细胞低色素症孕妇组和健康孕妇组的血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验相比差异均有统计学意义(P<0.05);单纯铁蛋白降低的孕妇组和健康孕妇组的铁蛋白和RDW相比差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、RDW和铁蛋白联合检测可以在小细胞低色素症孕妇地中海贫血筛查中有较好的筛查价值。

云浮地区小细胞低色素性贫血儿童的病因分析

目的了解和分析云浮地区小细胞低色素性贫血儿童的主要病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,为本地区儿童的健康成长保驾护航。方法60例在本院进行体检诊断为小细胞低色素性贫血患儿,进行地中海贫血基因以及铁蛋白检测。分析小细胞低色素性贫血患儿病因以及小细胞低色素性地中海贫血患儿基因型。结果60例小细胞低色素性贫血儿童单纯地中海贫血有35例,阳性率为58.3%,单纯缺铁性贫血有12例,阳性率为20.0%,地中海贫血合并缺铁性贫血有9例,阳性率为15.0%,其他类型有4例,阳性率为6.7%。44例小细胞低色素性地中海贫血儿童(单纯地中海贫血35例,地中海贫血合并缺铁性贫血9例),其中主要基因型:α-地中海贫血有32例,主要基因型为αα/--SEA,有26例(59.1%);β-地中海贫血有12例,主要基因型为41-42M/N,有5例(11.4%)。结论本地区儿童小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血,同时缺铁性贫血比例也不少。因为儿童是祖国的未来,少年强则国家强,为了本地区的儿童健康成长,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类此类儿童中尤为重要。

云浮地区1927名妇女HPV感染状况及基因分型情况分析

目的调查分析云浮地区女性感染人乳头瘤病毒(Human Papilloma Virus,HPV)的情况,以便为该地区女性防治宫颈癌提供科学的依据。方法选择2016年11月—2018年7月期间在云浮市人民医院进行妇科检查的1 927例女性作为本次研究的对象,均对其宫颈分泌物进行HPV-DNA检测,并对检测的结果进行分析研究。结果在这1 927例女性中,有465例感染了HPV,其HPV的感染率为24. 13%。在感染HPV的465例女性中,感染高危型HPV者有407例,感染率为21. 12%,占总感染者数的87. 53%;感染低危型者有58例,感染率为3. 01%,占总感染者数的12. 47%;其中感染单纯高危型HPV的主要基因型分别为HPV-58型、18型、56型、68型、66型等;感染单纯低危型HPV的主要基因型分别为HPV-11型、43型。结论云浮地区女性HPV的感染率较高,感染HPV的主要基因型分别为58型、18型和56型。感染HPV是女性患宫颈癌的主要因素,对本地区女性感染的HPV-DNA进行分析,了解所感染的主要基因型,结合宫颈癌疫苗的应用,能够更好地预防本地区女性宫颈癌的发生。