人胸膜间皮瘤UGTA17基因序列分析

以胸膜间皮瘤和非胸膜间皮瘤病理组织为研究对象,分析UGT1A7基因突变与胸膜间皮瘤发生的关系。对楚雄彝族自治州人民医院50例胸膜间皮瘤患者病理组织及7例非胸膜间皮瘤患者病理组织进行UGT1A7基因片段分离、测序,并将测序结果与正常人UGT1A7基因参考系列进行比对。结果显示,4例胸膜间皮瘤患者的UGT1A7基因片段发生了突变,病例XL17、XL20、XL41都在UGT1A7基因234676872位点(扩增片段401位点)发生碱基突变,碱基C突变成碱基T;病例XL21在UGT1A7基因23467979位点(扩增片段病例508位点)发生碱基突变,碱基A突变成碱基C,总突变率为8.00%。非胸膜间皮瘤与正常参考序列比对,Z2在401位点上的的碱基C突变为T,突变率为14.29%。以上研究说明,胸膜间皮瘤的发生与UGTA1A7基因突变有关。

人胸膜间皮瘤ALDH3B1基因序列分析

通过人胸膜间皮瘤DNA从头测序,发现ALDH3B1基因突变与人胸膜间皮瘤发生发展有一定的关联。通过PCR扩增,得到52例人胸膜间皮瘤、11例人非胸膜间皮瘤样本的ALDH3B1基因片段,利用一代测序技术对人胸膜间皮瘤ALDH3B1基因突变进行验证。ALDH3B1基因片段系列比对结果显示:①与非胸膜间皮瘤患者相比,人胸膜间皮瘤患者ALDH3B1基因突变位点较多,有9个基因替换位点,一个基因颠换位点,3个基因片段严重缺失。②突变率较高的位点有:67789454 bp位点的碱基发生G-A替换,突变率为12.96%;67789380 bp位点的碱基发生G-A替换,突变率为9.43%;67789589 bp位点的碱基发生G-A替换,突变率为7.69%;67789407 bp位点的碱基发生C-T替换,突变率为7.55%。③突变位点较多的病例是XL1、XL36、XL47和XLZCH,它们各有四个突变位点;Z17例非胸膜间皮瘤患者有三个突变位点,且有基因片段严重缺失。④XL44ZL与XL44是同一病例的癌旁组织与癌组织,它们在67789454 bp位点的碱基发生发了G-A替换,其他突变未发生。⑤考查位点67789292 bp没有发生基因突变。结果表明,人胸膜间皮瘤的发生发展与ALDH3B1基因突变有关,但ALDH3B1基因是否能充当人胸膜间皮瘤的生物标志物仍需进一步扩大样本验证。

基于生物信息数据库分析TEFM基因在DLBCL中表达研究

为了探讨线粒体延伸因子TEFM在弥漫性大B细胞淋巴瘤DLBCL中的表达,初步研究其表达与DLBCL患者的临床特征及预后的关系,从数据库中下载关于DLBCL患者TEFM mRNA二代测序数据及临床病理资料,分析TEFM转录水平与临床病理参数的相关性及其预后价值。结果显示TEFM在DLBCL组织中均较正常淋巴组织显著高表达,mRNA表达水平与预后无显著相关性(P>0.05),其表达水平在DLBCL患者不同病理分期中的表达无显著差异(P>0.05)。多因素分析结果显示,TEFM表达水平和种族是影响DLBCL患者预后的独立因素。TEFM基因表达水平与SUZ12P1、SNHG10、METTL17和BCS1L基因表达水平呈正相关(P<0.05)。数据库中荟萃了TEFM mRNA在DLBCL组织中表达的相关信息,证实TEFM mRNA在DLBCL组织中呈高表达,但其表达水平与DLBCL患者预后无明显关联。