ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析

目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。

微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值。方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)技术检测胎儿染色体拷贝数变异(CNVs),同时进行染色体核型分析。结果:在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见(占43.8%),其次是18三体(占21.9%)。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义(P<0.05),而NT厚度为3.0~3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚(NT≥3.5 mm)胎儿中可进一步检出染色体微缺失和(或)微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。

ω-3多不饱和脂肪酸对胃癌生长及RHO-ROCK1信号通路相关基因表达的影响

目的研究ω-3多不饱和脂肪酸(PUFAs)对裸鼠体内胃癌细胞生长的影响及其是否通过RHO-ROCK1信号通路发挥作用。方法将16只BALB/C系裸鼠皮下注射SGC7901细胞建立荷瘤鼠模型后,随机分为两组,分别为灌胃ω-3 PUFAs药物干预组和灌胃生理盐水对照组,观察移植瘤生长情况及其形态学变化,q PCR检测肿瘤组织RHOA、RHOC及ROCK1 mRNA表达水平,免疫荧光和Western blot法分别检测RHOA、RHOC及ROCK1蛋白表达情况。结果药物干预组肿瘤体积和重量小于生理盐水组(抑制率为13. 63%),但差异无统计学意义(P> 0. 05); HE染色结果显示药物干预组相比于生理盐水组,肿瘤组织坏死呈多灶状、坏死区域炎症细胞浸润、细胞排列疏松、部分细胞肿胀呈空泡状; q PCR和Western blot结果显示药物干预组RHOA及ROCK1 mRNA和相应蛋白表达量显著减少(P <0. 05);免疫荧光结果显示药物干预组相比生理盐水组RHOA、RHOC及ROCK1蛋白表达量亦减少,趋势与mRNA结果一致。结论ω-3 PUFAs对裸鼠体内胃癌生长的影响可能是通过影响RHOA、RHOC及ROCK1的表达,从而抑制胃癌细胞的过度增殖,导致肿瘤组织坏死。