婴幼儿肝血管瘤继发消耗性甲状腺功能减退症1例诊断及治疗

目的探讨婴幼儿肝血管瘤的诊断及治疗。方法回顾分析1例以反复贫血及先天性甲状腺功能减低症为表现的肝脏多发灶性血管瘤婴儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿生后2天诊断先天性甲状腺功能减低症,口服左旋甲状腺素片,疗效欠佳。患儿2月龄时血红蛋白68 g/L,为正细胞正色素性贫血,网织红细胞计数升高,总胆红素、游离胆红素、胆汁酸、甘氨胆酸及γ谷酰基转肽酶明显升高,促甲状腺素明显升高,游离T3明显降低。肝脏超声示肝脏实质内散在多个低回声团块,最大者位于肝右叶约8.9 cm×5.3 cm。腹部CT示肝脏体积明显增大,117 mm×145 mm×90 mm,肝实质内见类圆形异常强化,呈多发性大小不等的囊性病变,周边可见稍高密度分隔影,胆囊分辨不清。诊断为肝血管瘤,予加用普萘洛尔联合左旋甲状腺素片口服。治疗6个月后随访,腹部超声示肝脏血管瘤数量和大小都缩小一半,肝酶及胆汁酸水平降至正常范围。逐渐减量左旋甲状腺素,甲状腺功能恢复正常,目前生长发育同正常同龄儿。结论婴儿肝脏血管瘤可导致严重并发症,及时诊断及治疗可明显改善预后。

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome,PMDS)的临床特征,并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料,患儿中位年龄15个月,年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores,EMS)进行评分,人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估,行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分,5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68~29.10 nmol/L),3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)低于年龄正常参考值,1例水平正常,1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants,MRs)3例,1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46,XY。4例患儿全外显子测序结果为2例AMH基因变异、2例AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查,均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。结论在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS,并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿,需严密监测。

小于胎龄儿的研究进展

我国小于胎龄儿(SGA)发生率并不低。发病机制复杂,包括胎盘、孕母和胎儿因素,其中胎儿因素越来越受到重视,尤其遗传学方面的进展。生后管理涉及追赶性生长和生长以外多系统近远期并发症的防治,前者需注意适度追赶和生长激素应用的禁忌证,后者涉及神经发育和认知、心血管和代谢并发症、青春期发育和生殖健康等。宫内和宫外生长迟缓(IUGR/EUGR)因有相似的风险,需受到临床医生同样的重视。

单基因糖尿病的研究进展

单基因糖尿病在儿童糖尿病中约占1％-4％，大部分易被误诊为1型或2型糖尿病。目前已发现40余种单基因糖尿病的致病基因，其通过复杂的转录因子网络调控等途径影响胰腺的发育、分化、功能和形态的完整性等。单基因糖尿病的临床表型、遗传方式不尽相同，其确诊依靠基因诊断，基因诊断明确后可以针对性的开展个体化治疗和遗传咨询。