表型相同不同基因型耳聋夫妇的遗传咨询

目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果 1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

新疆地区1378例羊水细胞培养的影响因素研究

目的探讨新疆地区孕中期羊水细胞培养影响因素。方法该实验室对1 378例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水14mL,接种T瓶培养7-9d。及时处理不合格羊水,规范培养环境,严格要求无菌操作。采用消化法收获细胞,常规染色体制片后进行产前诊断,分析核型。结果通过消化法培养1 378例羊水细胞,失败13例,成功1 365例,成功率99.1%。结论羊水细胞培养各个环节至关重要,直接影响培养结局;符合产前诊断适应征孕妇的异常率高于正常孕妇,应指导其行侵入性产前诊断,确定胎儿核型。

新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析

目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组（14例）和延迟发现患儿组（19例）,采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ2检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR=2.815,P〈0.05）,少数民族（维、回、哈）是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR为1.332~2.240,P〈0.05）,新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿（P〈0.05）。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论家庭年收入（平均水平以下）、民族（少数民族）和确诊时间（延迟发现患儿）是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。

新疆地区维吾尔族和汉族男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失分析

目的评估新疆地区汉族、维吾尔族不育男性不明原因无精子症和严重少弱精子症患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异。方法以Y染色体无精子因子(AZF)区20个序列标签位点(STS)设计特异引物,采用多重PCR方法对449例(汉族347例,维吾尔族102例)不育男性患者进行Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率的差异。结果 347例汉族患者中有11例(3.17%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,102例维吾尔族患者检出10例(9.80%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,在所有被检出有Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的患者中AZF区联合缺失19例(90.47%)。其中AZFb区缺失(100%)最常见,其次为AZFc区缺失(71.4%);AZFa区缺失(23.8%)和SRY基因的缺失(19.05%)。汉族患者与维吾尔族患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失率(χ2=7.781,P=0.005)及AZF多位点联合缺失发生率差异(χ2=6.867,P=0.009)均有统计学意义(P<0.05)。结论无精子症和严重少弱精子症不育男性患者中Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的较好的方法。

新疆地区汉族、维吾尔族男性不育症与Y染色体微缺失关系的研究

目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育惠者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉族少精子症组缺失率为5.81%,维族少精子症组缺失率为16.67%,汉族弱精子症组缺失率为6.56%,维族弱精子症组缺失率为0%。汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ~2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ~2=4.168,P=0.041);汉、维族少精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族弱精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。

羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析

目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常,异常类型有三体综合征(包括21-三体、18-三体及其嵌合体)、性染色体异常、平衡易位、衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型,其中三体综合征例数最多为28例,占异常核型比例为54.90%,其次为平衡易位13例,占25.49%,衍生染色体、标记染色体嵌合体和其他类型例数均较少。(2)51例羊水染色体异常核型对应产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为14例,占27.45%,其次为指征是高龄+不良生育史和夫妻之一染色体异常,均为6例,分别占11.76%。20例21三体综合征对应的产前诊断指征中与高龄(包括单纯高龄或高龄+其他指征)有关10例,占50.00%,对应的产前诊断指征仅为单一指征(包括无创DNA筛查高风险、产前血清学筛查高风险、高龄、B超筛查异常)有11例,占55.00%,这11例中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为5例。6例18三体综合征对应产前诊断指征分布未见明显差异。6例性染色体异常对应的产前诊断指征中产前血清学筛查高风险单一指征例数最多,为4例,占66.67%。13例平衡易位对应的产前诊断指征中夫妻之一染色体异常例数最多,为6例,占46.15%。结论羊穿进行羊水染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常胎儿的出生。高龄和仅有单一产前诊断指征孕妇仍需要进行羊水染色体检查,避免染色体异常胎儿出生。

乌鲁木齐地区526例男性不育症患者年龄与精液质量的相关性分析

目的探讨年龄对精液质量的影响。方法对乌鲁木齐市526例男性不育症患者的精液进行回顾性分析。检查分析记录:精液量、密度、活动率、a级精子总数(%)、a+b级(%)、精子总数,结果依据年龄分3组,即21-30岁(组1)、31-40岁(组2)、41-50岁(组3)。结果精液量方面:3组均值逐渐升高,而3组之间比较差异无统计学意义;密度方面:3组均值逐渐降低,而3组之间比较差异无统计学意义;精子总数、(a+b)%、活动率方面:组2均值高于组1、3,而3组之间比较差异无统计学意义;a%方面:组2均值高于组1、3,而组2与组3之间比较差异有统计学意义。结论男性不育症患者的精液随年龄的增长对前项运动精子有一定的影响。

乌鲁木齐地区维、汉族男性少、弱精子症危险因素的判别分析

目的探讨乌鲁木齐市维、汉族男性少、弱精子症的危险因素,为维、汉族男性少、弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对维、汉族男性少、弱精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者,分为六组,各组进行问卷调查及实验室检查。从各组随机抽取160人,剩下的作为保留样本,对其年龄、末次排精时间等15个定量指标进行判别分析,找出对维、汉族男性少、弱精子症贡献最大且具有鉴别能力的指标,做出回归方程,探讨相关影响因素是否对维、汉族男性少、弱精子症患者具有鉴别能力。结果年龄、禁欲时间、p H、精子总数、b级精子总数、d级精子总数、精子活率7个指标对汉族少精子症的贡献比较大;前向运动精子总数、b级精子总数、p H、精子密度、精子总数、d级精子总数、年龄7个指标对维吾尔族少精子症的贡献比较大;精液量、p H、前向运动精子总数、级精子总数、精子活率对汉族弱精子症贡献比较大;p H、精子总数、前向运动精子总数、b级精子总数、c级精子总数对维吾尔族弱精子症的贡献比较大。结论逐步判别分析构建的数学函数对少、弱精子症诊断有一定的作用。

新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市维、汉族男性少精子症危险因素的研究

目的探讨乌鲁木齐市维吾尔(以下简称:维族)、汉族男性少精子症的危险因素,为维、汉族男性少精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对维、汉族男性少精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实验室检查。并将研究对象分为4组,分别为:维、汉族男性少精子症组,维、汉族男性健康体检组(后称:维、汉族正常组)。首先,分别对维、汉族男性少精子症组各166人与维、汉族正常组各166人,进行单因素Logistic回归分析,初步筛选出有影响的危险因素,再进行多因素Logistic回归分析,进一步精选出对维、汉族男性少精子症有极大影响的因素,做出回归方程,并分析危险因素产生的原因。结果 1.维吾尔族少精子症而言,有关联的危险因素是禁欲时间(OR=1.143,95%CI:1.000-1.307);对汉族少精子症而言,有关联的危险因素是禁欲时间(OR=1.194,95%CI:1.067-1.380)。2.汉族少精子症患者使其配偶有流产史不育的危险性高于汉族正常组(OR=0.365,95%CI:0.215-0.618),维吾尔族少精子症患者使其配偶有流产史不育的危险性高于维族正常组(OR=4.728,95%CI:1.886-11.856)。3.年龄、禁欲时间、精液酸碱度(p H)、精子总数、b级精子总数、d级精子总数、精子活率7个指标对汉族少精子症的贡献比较大;前向运动精子总数、b级精子总数、精液酸碱度(p H)、精子密度、精子总数、d级精子总数、年龄7个指标对维吾尔族少精子症的贡献比较大。结论 1.维族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间;对汉族男性少精子症而言,有关联的危险因素是末次排精时间。2.汉、维族男性少精子症患者和维族男性弱精子症患者均可使其配偶有流产。

乌鲁木齐市汉族男性弱精子症影响因素的研究

目的探讨乌鲁木齐市汉族男性弱精子症的危险因素,为汉族男性弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对汉族男性弱精子症患者及汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实验室检查。并将研究对象分为两组,分别为:汉族男性弱精子症组,汉族男性健康体检组。首先,分别对汉族男性弱精子症组166人与汉族正常组各166人,进行单因素Logistic回归分析,初步筛选出有影响的危险因素,再进行多因素Logistic回归分析,进一步精选出对汉族男性弱精子症有极大影响的因素,做出回归方程,并分析危险因素产生的原因。结果 1.对汉族弱精子症而言,有关联的危险因素是农药接触史(OR=0.454,95%CI:0.195-1.054),棉籽油的食用史(OR=2.115,95%CI:1.250-3.579)。2.精液量、精液酸碱度(p H)、前向运动精子总数、级精子总数、精子活率对汉族弱精子症贡献比较大;结论对汉族男性弱精子症有关联的危险因素是农药接触史以及棉籽油的食用史。

新疆地区汉族、维族反复自然流产患者封闭抗体检测及其临床意义

目的评价新疆地区汉、维族反复自然流产（RSA）患者封闭抗体（BA）的水平,为汉、维族RSA患者病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法用酶联免疫法（ELISA）测定1862例RSA患者,其中汉族1616人,维吾尔族（以下简写维族）246人,进行BA抗体水平检测,比较其差异。结果 1862例RSA患者中,BA阳性共检出77例（4.14%）,其中1616例汉族检出阳性67例（3.60%）,246例维族患者检出阳性10例（0.54%）。汉族、维族两民族间BA经χ2检验无统计学意义（P〉0.05）。1616例汉族中20-29岁组人数为595人（31.95%）,阳性人数为21人（31.34%）,阴性人数为69人（29.24%）;30~39岁组人数为1089（58.45%）,阳性人数为41人（61.19%）,阴性人数为901人（58.17%）;40-49岁组人数为178（9.56%）,阳性人数为5人（7.46%）,阴性人数为147人（9.49%）。246例维族20-29岁组阳性人数为4（40%）,阴性人数为69（29.24%）;30-39岁组阳性人数为6人（60%）,阴性人数为141人（59.75%）;40-49岁组阳性人数为0人（0%）,阴性人数为26人（11.02%）。结论对原因不明的反复自然流产的患者应及时进行封闭抗体检测,以便采取相应治疗措施防止反复流产的发生很有必要,以满足逐渐增加的正常生育的需求。

乌鲁木齐地区汉族男性少、弱精子症危险因素的研究

目的探讨乌鲁木齐市汉族男性少、弱精子症的危险因素,为汉族男性不育症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对汉族男性少、弱精子症患者及汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实验室检查。并将研究对象分为3组,分别为:汉族男性少、弱精子症组,汉族男性健康体检组。分别对汉族男性少、弱精子症组各166人与汉族正常组各166人,进行单因素及多因素Logistic回归分析,找出影响的因素,并分析产生的原因。结果 1.对汉族少精子症而言,有关联的危险因素有禁欲时间(OR=1.194,95%CI:1.067-1.380),对汉族弱精子症而言,有关联的危险因素有棉籽油的食用史(OR=2.115,95%CI:1.250-3.579)。2.汉族少精子症患者使其配偶有流产史不育的危险性高于汉族正常组(OR=0.315,95%CI:0.180-0.550);3.a级精子总数、b级精子总数、pH值、精子活率、d级精子总数、禁欲时间、年龄7个指标对汉族少精子症的贡献比较大;a级精子总数、精子活率、pH值、c级精子总数、精液量5个指标对汉族弱精子症的贡献比较大。结论汉族少精子症与禁欲时间有一定关联;汉族弱精子症与棉籽油的食用史有一定关联。