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一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析
1
作者
米海燕
陈勇军
+4 位作者
漆仕林
刘稀金
李敏
沈阳
刘诗洋
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期363-365,共3页
目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征,并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后,对发现的潜在致病变异采...
目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征,并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后,对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异,生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症,但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。
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关键词
结节性硬化症
TSC2基因
全外显子组测序
生物信息学
原文传递
题名
一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析
1
作者
米海燕
陈勇军
漆仕林
刘稀金
李敏
沈阳
刘诗洋
机构
南华大学附属南华医院肾脏内科
南华大学附属南华医院神经内科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期363-365,共3页
基金
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2018SK51711)
湖南省卫生与健康委员会重点指导课题(20201910)。
文摘
目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征,并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后,对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异,生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症,但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。
关键词
结节性硬化症
TSC2基因
全外显子组测序
生物信息学
Keywords
Tuberous sclerosis
TSC2 gene
Whole exome sequencing
Bioinformatics
分类号
R744.51 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个结节性硬化症家系的临床特征及基因突变分析
米海燕
陈勇军
漆仕林
刘稀金
李敏
沈阳
刘诗洋
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2021
0
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