遗传性胰腺炎胰蛋白酶原基因突变分析

目的:分析胰蛋白酶原基因(cationic tryp- sinogen,PRSS1)在遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)患者中突变的性质.方法:用基因产物直接测序法对1个遗传性胰腺炎家系中的胰腺炎患者(共有2例成员)的PRSS1基因5个外显子进行测序,并分析其临床特征.结果:在2例胰腺炎患者中均出现了PRSS1基因3号外显子纯合子突变(c.415 T>A),表达的氨基酸从胱氨酸(Cys)→丝氨酸(Ser),平均发病年龄为16岁,家系中胰腺炎患者的血清肿瘤标志物均正常.结论:PRSS1基因3号外显子c.415 T>A突变与遗传性胰腺炎有关.

急性上消化道出血输血治疗血浆与浓缩红细胞输注比例的探究

目的探究急性上消化道出血患者输血治疗时不同新鲜冷冻血浆(fresh frozen plasma,FFP)与浓缩红细胞(concentrate red blood cells,cRBC)比例对临床效果的影响。方法回顾性选取莆田市涵江医院2019年3月—2020年3月收治急性上消化道出血且接受输血治疗60例患者的临床资料,依据FFP、cRBC输注比例将其分为甲组32例、乙组28例,甲组输注比例为FFP∶cRBC=1∶1,乙组输注比例为FFP∶cRBC=1∶2,比较两组FFP、cRBC、血小板(platelet,PLT)、冷却沉淀输注量、住院时间,比较两组输血前后凝血功能、血常规变化情况和不良反应发生率。结果甲组FFP输注量高于乙组,cRBC输注量低于乙组,住院时间短于乙组,差异有统计学意义(P<0.05),但两组PLT、冷却沉淀输注量比较,差异无统计学意义(P>0.05);输血前两组血常规和凝血功能比较,差异无统计学意义(P>0.05);输血后两组血清血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平升高,且甲组高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05);两组活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time,PT)均高于输血前,但纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)、PLT水平低于输血前,且甲组上调(或下降)程度均低于乙组,差异有统计学意义(P<0.05);甲组输血后不良反应发生率(6.25%)与乙组输血后不良反应发生率(10.71%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对急性上消化道出血需输血治疗患者而言,输血时FFP与cRBC输注比例为1∶1可有效改善患者凝血功能及Hb水平,输血效果佳。