GLRA2基因变异致X连锁智力障碍综合征Pilorge型1例

目的探讨GLRA2基因相关X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)的临床表型与遗传学特点。方法回顾性分析2023年在潍坊市妇幼保健院就诊的1例GLRA2基因变异患儿的临床资料及全外显子组测序(WES)结果。以“GLRA2”为关键词检索中国知网、万方、OMIM和PubMed数据库相关文献,总结GLRA2基因变异特点以及X连锁智力障碍综合征Pilorge型的临床特点。结果患儿,男,1岁4个月,因“未能独立站立和行走”就诊,语言表达能力差,智力测验显示发育商(DQ)为64分,头颅MRI提示脑损伤后遗改变合并皮质发育不良,考虑诊断为“全面性发育迟缓”。父母体健,否认家族性遗传病史。WES显示先证者GLRA2基因第7号外显子携带新发嵌合变异c.925C>A(p.Pro309Thr),属于半合子变异,经Sanger验证父母均未发现该变异。该变异尚未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。结论当患儿表现为全面性发育迟缓,包括智力、语言、行为和社交方面的异常,以及运动不协调、癫痫或眼部异常时,应考虑MRXSP,建议进行基因检测,如发现GLRA2基因变异,可明确诊断。

HNRNPU基因杂合突变致发育性和癫痫性脑病54型1例报道

目的探讨HNRNPU基因突变所致发育性和癫痫性脑病54型(DEE54)患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析潍坊医学院附属医院2023年6月收治的一例HNRNPU基因突变患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果本例患儿,男,1岁3个月,于7月龄发热后癫痫发作起病,主要临床特征为智力障碍、癫痫发作、全面发育迟缓、颅面畸形、肌张力低下,癫痫发作类型为全面性强直发作。基因检测提示携带HNRNPU基因c.1305_1308del位点杂合变异,根据ACMG指南,建议将该变异评为致病。患儿确诊为DEE54。结论报道了1例HNRNPU基因c.1305_1308del位点变异导致的DEE54患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓、智力障碍的患儿应及早完善基因检测精准诊断。