血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

目的 探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法 收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)及峰值、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)及峰值、雌二醇(estradiol,E_(2))、催乳素(prolactin,PRL)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25(OH)D_(3)检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果 病例组女童的血清25(OH)D_(3)水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。维生素D缺乏组女童出现乳房结节年龄小于维生素D正常组(P<0.05);维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的体质量、身高、体质量指数(body mass index,BMI)、子宫容积和左卵巢体积比较,差异无统计学意义(P>0.05);维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组(P<0.05);维生素D正常组与维生素D缺乏组女童的血清FSH、LH、PRL、HCG水平及FSH峰值、甲状腺功能比较,差异无统计学意义(P>0.05);维生素D缺乏组女童的E_(2)水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组(P<0.05)。25(OH)D_(3)与LH峰/FSH峰呈负相关(r=-0.197,P<0.05),与甲状腺功能、FSH、LH、PRL、E_(2)、HCG、FSH峰值和LH峰值相关性均不显著(P>0.05)。结论 维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。

宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析

目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没有发现热点突变,则对G6PD编码外显子进行Sanger测序(NM_001042351.1);同一筛查时间段内酶活性介于2.6~3.0U/g Hb的女性样本也纳入基因突变检测。结果 78338例新生儿G6PD筛查中酶活性≤2.6U/g Hb的阳性例数为405例,2.6~3.0U/g Hb之间的女性95例共500例样本纳入基因检测。其中男290例,女210例。检出280例不同位点突变,前三位分别为1388G>A(30.71%)、1376G>T(27.50%)、1024C>T(16.43%)。2例MMCA阴性样本经测序发现为1375C> T、350C> T突变。宁波地区G6PD新生儿人群突变携带率达0.36%(280/78 338)。结论宁波地区新生儿G6PD基因人群突变携带率较高新,生儿G6PD酶活性筛查应区分性别设定截断值,不同突变位点酶活性降低程度不同。

15599例早中孕整合筛查回顾性分析

目的探讨早中孕整合筛查对提高胎儿染色体异常及神经管缺陷筛查效率的意义。方法分析15 599例早中孕整合筛查的筛查结果和妊娠结局,比较早孕期、中孕期高危组和低危组预产年龄、采血孕周、采血体质量、各单项指标中位数倍数(MOM)。结果早中孕整合筛查假阳性率183/15 599(1.17%),阳性预测值3.68%(1/27),检出率100%。预产年龄、胎儿颈部透明层(NT)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、早孕期及中孕期HCG单项MOM值提示唐氏综合征(DS)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05),AFP、中孕期HCG单项MOM值提示开放性神经管缺陷(NTD)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05)。结论早中孕整合筛查假阳性率低,有利于减少有创性产前诊断负担,易于为大于35周岁的高龄孕妇接受。

宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析

目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突变率3.31%(59/1781),GJB3基因突变率0.56%(10/1781),mtDNA基因突变率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57%(28/1781)。结论宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查。

宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法对我国常见的4种耳聋基因GJB2(c.35delG、c.176-191del16、c.235delC和c.299-300delAT)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.1226G>A、c.1707+5G>A、c.2027T>A、c.1229C>T、c.2168A>G、c.1975G>C和c.1174A>T)、GJB3(c.538C>T)和线粒体12SrRNA(m.1494C>T和m.1555A>G)进行检测。结果 在11 914例新生儿中,检出基因突变586例,检出率为4.92%;其中GJB2基因突变306例(2.57%),GJB3基因突变30例(0.25%),SLC26A4基因突变219例(1.84%),线粒体12S rRNA基因突变23例(0.19%);另有8例新生儿携带2种基因的突变位点(0.07%)。GJB2基因c.235delC检出率最高,占1.98%,其次是SLC26A4基因c.919-2A>G,占1.19%。10例耳聋基因突变的新生儿在后期随访中确诊听力异常。结论 宁波部分地区新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其中GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G是该部分地区新生儿最常见的2种突变位点。开展新生儿耳聋基因筛查对于耳聋早期预防及病因诊断具有重要的意义。

宁波市4539例高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况分析

目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访高龄孕妇的妊娠结局。对35岁以下孕妇染色体核型异常、多态性与血清筛查高风险进行x^2。检验。结果11年间宁波市高龄孕妇共32080例，随访率99．90％，染色体异常活产10例，总不良妊娠为1290例。其中4539例行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常107例，多态性116例，同时期5232例血清筛查高风险孕妇（小于35岁）行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常135例，多态性69例。结论加强高龄孕妇产前诊断，可降低染色体病胎儿和其他不良妊娠的出生率，对于我国人口素质的提高有重要的意义。（中华检验医学杂志．2014，37：933-936）

宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较

目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P<0.0001),生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12.5%。结论G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。

两种产前筛查分析软件在染色体疾病风险评估中的差异性研究

目的探讨Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件在染色体疾病风险评估中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测孕中期母血清标记物AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,分别用Lifecycle3.0和Risk 2T风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征和18-三体综合征的危险概率,结合羊水染色体核型检测进行比对分析,并对最终确诊的115例染色体异常病人的筛查结果进行回顾性分析。结果 Lifecycle3.0筛查阳性率高于Risk 2T软件(χ2=1678.00,P=0.00),但两种筛查软件高风险人群中异常染色体核型检出率差别无统计学意义(χ2=1.39,P=0.24);两种筛查分析软件在115例确诊病人中的提示比例差别有统计学意义(χ2=69.08,P=0.00)。结论将Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件结合一起应用于临床对降低染色体疾病漏检率有重要作用。

儿童免疫力低下与维生素A水平及BCMO1基因单核苷酸多态性相关性研究

目的 探讨儿童免疫力低下与维生素A(vitamin A,VA)水平相关性,并分析与β-胡萝卜素-15,15.-单加氧酶(β,β-carotene-15,15.-monooxygenase,BCMO1)基因多态性的相关性,揭示BCMO1基因多态性与免疫力低下儿童的相关性。方法 根据T淋巴细胞亚群检测,将小孩分为免疫低下组和健康儿童组,每组各40例。采集各组外周血标本,收集临床资料。采用高效液相色谱法(HPLC)测定血清VA水平。设计引物用等位基因特异性PCR检测BCMO1多态性位点rs6564851、rs12934922和rs7501331基因型。结果 免疫低下组与健康儿童组比较,免疫低下组外周血清中VA水平较健康儿童组低,差异有统计学意义(P<0. 05)。免疫低下组感冒次数多于健康儿童组(P<0. 05),感冒次数与维生素A水平呈负相关。免疫低下组与健康儿童组比较,BCMO1多态性位点rs7501331、rs12934922基因型无明显差异,而rs6564851基因型在2组的分布差异有统计学意义(P=0. 04)。结论 免疫低下组儿童外周血中VA水平显著低于健康儿童组,BCMO1的3个SNPs中,rs6564851基因的多态性可能与儿童免疫相关疾病易感性有关,而rs7501331、rs12934922则与免疫相关疾病易感性无关。

早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果

目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率，高风险者进行产前诊断，随访所有孕妇妊娠结局。结果7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例，筛查阳性率为5．21％，筛出染色体异常3例，检出率为50％，假阳性率为5．12％，筛查效率为1：123；早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例，筛查阳性率为1．01％，筛出染色体异常6例，检出率为100％，假阳性率为0．93％，筛查效率为1：12。两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义（X^2=208．3，X^2=216．7，P〈0．05）。结论非整倍体产前筛查时，两种模式均存在不足，但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低，具有更高的筛查效能。

8209例住院儿童EB病毒感染情况分析

目的了解住院儿童EB病毒感染情况。方法采用ELISA法检测患儿血清中EBV-VCA-IgM和IgG抗体,分别从年龄、性别、季节、涉及的疾病等相关因素进行统计分析。结果 8 209例儿科住院病人EB病毒总体感染率为68.84%,近期感染率为14.76%,10～15岁组总体感染率最高为93.50%,各年龄组感染率差异有统计学意义（P〈0.05）,感染率随年龄增长而逐渐增高;男童EB病毒感染率67.52%（3 308/4 899）,女童为70.79%（2 343/3 310）,女童感染率高于男童（P〈0.05）;EB病毒感染存在季节差异,1-3月份感染率最高,7-9月份相对较低;EB病毒感染累及全身多系统而引起相应的疾病,1 212例近期感染患儿中传染性单核细胞增多症186例（15.35%）、支气管肺炎142例（11.72%）、急性扁桃体炎112例（9.24%）。结论 EB病毒感染在本地区住院儿童中占有一定比例,小儿EB病毒感染症状多样,可累及全身多系统,需提高对本病的认识,综合分析,早期诊断,早期治疗,同时加强护理,提高治疗效果。

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊娠，预产年龄〈35周岁。采用血清三联指标（甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素＋游离雌三醇）进行妊娠中期DS筛查，风险值〈1／1000为低风险，1／1000≤风险值〈1／270为中风险，≥1／270为高风险。高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，中、低风险孕妇行常规产科检查，并随访妊娠结局。采用Fisher确切概率法和X^2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率。结果86874例孕妇进行血清学筛查，86126例随访到妊娠结局，其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73588例，DS发生率在高风险组为6．22％。（27／4342），中风险组为0．73‰（6／8196），低风险组为0．04％o（3／73588），高风险组显著高于中风险组（Fisher确切概率法，P=0．000），中风险组显著高于低风险组（Fisher确切概率法，P=0．000）。将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组，比较组间DS发生率，差异无统计学意义（X^=0．047，P=0．977）。结论应对中风险孕妇予以重视，通过超声诊断、产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理。

筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。

染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例(4.1%,6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。

双胎妊娠生长不一致对新生儿甲状腺功能的影响

目的 探讨双胎妊娠生长不一致对新生儿促甲状腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）水平及先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）发病的影响。方法 研究对象为2012年1月1日至2014年12月30日宁波市10个县（市、区）出生的活产多胎妊娠新生儿3 444例。按规范采集新生儿足跟血送检。比较单、双胎妊娠新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病情况。以双胎胎儿体重差≥25%作为双胎妊娠生长不一致的诊断标准，比较先天性甲状腺功能减退症发病双胎、正常双胎体重不一致组和体重一致组TSH和17α羟孕酮水平的差异。采用χ^2检验或非参数检验进行统计学分析。结果 双胎妊娠新生儿CH发病率为0.56%（19/3 444），高于同期单胎妊娠的0.09%（203/225 712），差异有统计学意义（χ^2=76.225，P〈0.01）。19例双胎妊娠CH患儿中，8例（4对）双胎均为CH，11例为双胎妊娠一胎发病。8例双胎同时发病的患儿，出生胎龄均〈37周，男、女性各4例；5例为低出生体重儿；3对为单绒毛膜双胎，1对为双绒毛膜双胎。11例双胎妊娠一胎发病的患儿中，9例出生胎龄〈37周，8例为低出生体重儿；男性6例，女性5例；7例为单绒毛膜双胎，4例为双绒毛膜双胎。5例暂时性甲低患儿均为体重不一致者中出生体重较低者。体重不一致组中，CH患儿出生体重低于其正常同胎新生儿[M（P25~P75），分别为2 100（1 800~2 600）与2 770（2 530~2 960）g，Z=4.369]，TSH水平高于其正常同胎新生儿[15.4（11.8~18.5）与6.4（4.8~7.9） mU/L，Z=6.339]，差异均有统计学意义（P值均〈0.05）。正常双胎体重一致组和体重不一致组中，体重较轻一胎新生儿的TSH水平相对较高[体重一致组中为3.6（2.5~4.7）与2.4（1.8~2.9） mU/L，Z=0.962；体重不一致组中，为6.0（4.4~7.8）与3.4（1.9~4.1） mU/L，Z=4.369；P值均〈0.05]。结论 生长不一致的双胎中体重较低的新生儿，其TSH水平较高，发生暂时性甲低的概率较大。

宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析

目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P<0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P<0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。

早中孕整合筛查染色体疾病的方案临床价值

目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度(nuchal translucency,NT),应用时间分辨荧光免疫方法(DELFIA)检测孕早期母血清标志物PAPP-A、Freeβ-HCG、孕中期母血清标志物AFP、Freeβ-HCG和uE3,分别采用孕中期三联筛查方案(AFP、Freeβ-HCG和uE3)和早中孕整合筛查方案(孕早期NT、PAPP-A和Freeβ-HCG,孕中期AFP、Freeβ-HCG和uE3),利用Lifecycle3.0风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和18三体综合征(Edwards syndrome,ES)的危险概率,并进行产前诊断及随访妊娠结局,筛查效果比对分析。结果 1437例孕妇采用孕中期筛查方案筛查阳性率为4.73%(68/1437);采用早中孕整合筛查方案筛查阳性率为1.81%(26/1437);孕中期筛查与早中孕整合筛查两种方案用配对资料χ2检验,χ2=26.7,P<0.05,两种方法之间差异有显著意义;确诊4例胎儿核型异常,早中孕整合筛查全部检出,而孕中期筛查只检出2例,1例DS和1例ES的孕妇为中孕期筛查低风险而早中孕整合筛查高风险。结论早中孕整合筛查方案的临床效果优于孕中期筛查,筛查方案的改进能提高唐氏综合征和18三体综合征的检出率,降低假阳性率,从而有效干预出生缺陷。

单绒毛膜性双胎选择性胎儿宫内生长受限一胎停育的产前唐氏筛查分析

目的比较分析单绒毛膜性双胎s IUGR一胎停育产前唐氏筛查母血清学生化指标与单胎妊娠差异,为产前筛查工作提供帮助。方法收集s IUGR一胎停育的孕妇资料109例,采用成组t检验和非参数秩和检验分别与单胎妊娠孕妇比较早孕期、中孕期母血清学生化指标。结果 s IUGR一胎停育孕妇分别与单胎妊娠孕妇比较,预产年龄、采血体重、采血孕周、分娩孕周、新生儿出生体重差异均无统计学意义（P〉0.05）,游离β-HCG、uE3差异无统计学意义（P〉0.05）,AFP差异有统计学意义（Z=4.589,P=0.000）,PAPP-A差异有统计学意义（Z=3.121,P=0.000）,一胎停育按照单胎双胎计算唐氏风险比较,中孕期风险和整合筛查风险差异均有统计学意义（χ~2值分别为14.811、7.803,P〈0.05）。结论停育孕周〈14周的s IUGR一胎停育中孕、整合唐氏筛查风险计算时应参照单胎妊娠计算较为合理。

全自动免疫分析仪筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的性能验证及临界值的初步确定

目的对全自动免疫分析仪检测全血纸片促甲状腺素(TSH)进行分析性能验证,并探讨其筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的初步临界值。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件及参考国际标准化组织(ISO)15189相关要求,采用标准品、美国CDC室间质评样本对TSH精密度、正确度进行验证,采用平均斜率法评价线性;检测2017年1月-6月经临床明确诊断的792例新生儿全血纸片样本和该时间段随机抽取的735例新筛查样本的TSH水平,综合ROC曲线和百分位数分析初步确定其临界值。结果标准品变异系数(CV)均低于厂家声明的CV;CDC室间质评标本TSH的检测值与靶值的偏倚均符合允许范围;线性检测结果斜率为1.027,相关系数为0.999,仪器检测线性良好。TSH为7.495μU/ml时,ROC曲线下面积最大,为0.990;735例新筛查样本的TSH 99百分位数结果为6.67μU/ml,99.5百分位数为7.3μU/ml。结论 GSP全自动免疫分析仪检测全血纸片TSH时精密度、准确度、线性通过性能验证,均符合临床检验的要求,初步确定GSP检测本地区新生儿全血纸片TSH临界值为7.0μU/ml。

孕中期唐氏筛查结果分析在临床中的运用探讨

目的通过比较唐氏高风险组和18-三体高风险组异常染色体核型阳性率和宁波市妇女儿童医院115例染色体异常胎儿高风险来源构成情况,提高对产前筛查结果的分析水平,以最大限度地减少染色体异常胎儿的出生。方法对近3年宁波市妇女儿童医院确诊的115例染色体异常胎儿母亲中孕期产前筛查结果进行回顾性分析。结果两组高风险人群内不同的异常染色体核型阳性率差异有统计学意义,两组高风险人群间异常染色体核型阳性率差异有统计学意义,且18-三体高风险人群组的18-三体综合征和其他染色体异常阳性率均高于唐氏高风险人群组;115例染色体异常病例中,提示为唐氏高风险93例,提示为18-三体高风险31例。结论产前筛查不仅能提示唐氏高风险及18-三体高风险,亦能提示可能存在其他染色体数目及结构异常的风险。