广东省部分地区孕12周后胎儿及0～5岁儿童出生缺陷发生情况调查

目的:对孕12周后的胎儿及0~5岁儿童进行出生缺陷调查,为出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法:2011年1月-2014年12月,选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区,随机抽样抽出部分街道(镇)作为调查点,采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法,统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷。对出生缺陷发生情况进行汇总,剔除重复病例,统计各系统出生缺陷发生情况。结果:63 341例中发现出生缺陷儿2022例,发生率为319.2/万。发生率顺位居前5位的疾病依次是先天性心脏病(69.3/万)、多指/趾(29.2/万)、足内翻(22.6/万)、隐睾(17.0/万)、唇裂合并腭裂(14.0/万)。严重出生缺陷自然流产及产前发现畸形进行治疗性引产胎儿合计479例,发现率75.6/万。结论:广东省产前诊断的水平有待进一步加强。男性生殖器畸形发生率有上升趋势,提醒必须引起高度关注和重视。

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。

广东南海地区非缺失型α地中海贫血分子流行病学调查

目的调查广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血(简称地贫)的基因携带率及分布特征。方法连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以红细胞平均体积(MCV)<80fL为地贫筛查血液学阳性指征,对筛查出的3 988例阳性样品进一步进行常见3种非缺失型α地贫基因型分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地贫基因携带率为0.47%,其中异常血红蛋白WS(HbWS)为0.19%,异常血红蛋白QS(HbQS)为0.17%,异常血红蛋白CS(HbCS)为0.11%;3种常见非缺失型α地贫的构成比依次为HbWS 40.45%、HbQS 35.39%和HbCS 24.16%。结论该研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫干预工作提供了重要的科学依据。

不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响

目的探讨不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性试验结果的影响。方法 40例肝素锂抗凝血分别在16℃、23℃和37℃下进行红细胞渗透脆性试验;另取40例新鲜血液分别用EDTA-K2、枸橼酸钠(ACD)、肝素锂在37℃下进行测定,比较不同试验条件下溶血率的差异。各组以肝素锂抗凝血在37℃测定结果为对照,分为低脆性组和正常脆性组加以比较。结果 16℃、23℃和37℃组脆性结果比较,正常脆性组在23℃的溶血率结果差异无统计学意义(P>0.05),其他各样本组的溶血率差异均有统计学意义(P<0.01),其中低脆性组差异最为显著,23℃和16℃的结果分别平均偏高28.7%和59.7%;ACD、EDTA-K2与肝素锂抗凝血红细胞脆性结果比较,各样本组差异均有统计学意义(P<0.01),其中低脆性组差异最为显著,分别平均偏高16.7%和37.7%。结论不同抗凝剂和温度对红细胞渗透脆性影响较大,应使用试剂盒所规定使用的肝素类抗凝剂而不宜使用EDTA-K2和ACD抗凝,并应严格控制在37℃恒温水浴条件下测定。

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(地贫)的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积(MCV)≥80fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5.39%,其中(-α3.7/αα)基因型45例、(-α4.2/αα)基因型12例、(-αWS/αα)基因型15例、(-αCS/αα)基因型2例、(-αQS/αα)基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白H病(HbH病)以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重HbH病患儿出生。

新发β-地中海贫血基因突变(CD87～CD91或CD88～CD92)1例

1资料 男性，29岁，汉族，为本站孕前优生健康检查对象，在地中海贫血（简称地贫）筛查中，疑为13一地贫基因携带者。Hb129g／L，RBC6．80×10化／L，MCH19pg，MCV62fl，红细胞渗透脆性（一管法）44％。HbA26．08％。Hb（A＋F）93．92％。

两点比浊法测定红细胞渗透脆性的建立及在地中海贫血筛查中的应用

目的应用两点比浊分析原理建立红细胞渗透脆性测定法,并应用于临床对地中海贫血(地贫)的快速筛查。方法以0.35%NaCl-PBS为低渗测定试剂,在半自动生化分析仪上对在红细胞发生低渗溶血反应时的浊度变化进行动态测定,计算得出反应过程中前后两个测定点之间的相对溶血率值为地贫的筛查指标,以分子诊断结果作为金标准,分别测定183例地贫患者和157例非地贫对象血样,与红细胞脆性一管定量法(一管法)的检测结果进行比较。结果两点比浊法筛查地贫的灵敏度为86.3%;特异度为95.5%;正确率为90.6%。一管法筛查地贫的灵敏度为84.2%;特异度为93%;正确率为88.2%。以分子诊断为金标准进行比较分析,两种方法对地贫的筛查结果之间的差别无统计学意义(P>0.05),说明两点比浊法与一管法均适用于临床对地贫的筛查,两点比浊法略优于一管法。结论本研究建立的两点比浊法具有较高的特异度、敏感度和正确率,且简便、快速、成本低廉,适用于临床对地贫的快速筛查;应用本方法原理可进一步设计生产出自动化的地贫筛查设备。

孕前染色体检查的必要性分析

目的了解本地区新婚待孕人群染色体病的发生情况,探讨开展孕前染色体检查的必要性,为开展优生工作提供依据。方法采取G显带法对5708例新婚待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出染色体异常21例,发生率为0.37%;染色体多态变异147例,发生率为2.58%。结论染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的。

佛山市南海区252例病残儿疾病构成及干预措施探讨

目的分析佛山市南海区252例病残儿的疾病构成,探讨减少病残儿出生的干预措施。方法对252例已批准其父母生育二胎的病残儿申请资料进行分析。结果252例病残儿中患神经系统疾病居首位(43.65%),心血管疾病居第二位(17.06%)。患儿男性明显多于女性,其母亲因素与病残儿的发生有相关性。结论开展出生缺陷干预工程应从预防神经系统疾病和心血管疾病入手,开展优生咨询,加强“三期”保健,提高分娩质量是减少病残儿发生的重要措施。

佛山市南海区1860例待孕人群的染色体分析

目的 为了解本地区新婚待孕人群染色体病的负荷 ,探讨在待孕人群中开展染色体检查的必要性 ,为本地区开展优生工作提供依据。方法 采用细胞遗传学方法对新婚待孕夫妇和申请病残儿鉴定的待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析。结果 新婚待孕夫妇 15 2 0人次 ,检出染色体异常 6例 ,多态变异 17例 ;因第一胎病残儿而申请生育第二胎的待孕夫妇 340人次 ,检出染色体异常 5例多态变异 4例。结论 初步阐明了在本地区新婚待孕人群中染色体异常的发生率为 4‰ ,在申请病残儿鉴定的待孕人群中发生率为 14 .7‰。阐明了在新婚待孕人群和申请病残儿鉴定的待孕人群中开展染色体检查的必要性 。

广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。

广东省佛山市育龄人群β地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚者外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进一步行18种中国人常见及少见β-地贫基因型分析,并对所有确诊样品进行常见3种缺失型α-地贫基因分析。结果:育龄人群中β-地贫基因携带率为3.73%;共检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的突变依次为CD41-42(-TTCT)(40.06%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(21.68%)、-28(A→G)(13.46%)、CD17(A→T)(10.54%)、βE(GAG→AAG)(4.56%),占突变基因的90.3%;β-地贫复合α-地贫双重杂合子的检出率为10.20%。结论:本研究调查的佛山市育龄人群中β-地贫的分子流行病学资料,为开展优生工作和制定该地区基于人群筛查的地贫预防计划提供基础资料。

广东省部分地区0-5岁先天性心脏病调查

目的对孕12周后的孕妇以及0-5岁儿童进行出生缺陷监测,明确先天性心脏病在出生缺陷中的构成,为今后出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法随机选取广东省内3个妇幼服务健全地区的部分街道(镇)作为调查点,调查2011年1月至2014年12月孕12w后的孕妇,记录怀孕出生缺陷儿的情况;调取并记录同期医院相关监测资料;调取同期儿童保健检查资料。分类汇总统计各系统出生缺陷发生情况,重点分析先天性心脏病。结果调查孕12w后孕妇及5岁以内儿童63341人,发现出生缺陷儿2022人,总出生缺陷发生率为319.22/万。先天性心脏病439例,先天性心脏病总发生率69.31/万。以复杂型心脏畸形、室间隔缺损、房间隔缺损以及动脉导管未闭为主。其中孕28w前产前诊断确诊并终止妊娠95例,占先天性心脏病的21.64%。1-5岁儿童动脉导管未闭54例。结论孕28w前的先天性心脏病须纳入流行病学的统计,以便更真实地反映先天性心脏病的发生情况。先天性心脏病的产前诊断率有待进一步提高。需持续监测各种类型先天性心脏病的转归,才能真正反映人群的发生情况。

β地中海贫血筛查中MCV可靠性的分析

目的通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性。方法以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查。MCV≤80fl的进行β地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交(RDB)技术,进行β地贫17个常见β突变点基因检测。结果根据MCV的检测值,对进行β地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤80fl组,β地贫携带率为26.80%;MCV>80fl组,β地贫携带率为0.21%。结论 PCR结合反向斑点杂交法(RDB)检测β地贫基因诊断存在局限性。MCV可作为β地贫筛查的可靠指标。

广东南海地区血红蛋白H病的分子流行病学调查

目的调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征。方法连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<80f1为地中海贫血筛查血液学阳性指征,对筛查出的3988例阳性样品进一步进行常见缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型分析。结果检出HbH病患者56例,育龄人群中常见HbH病的发生率为0.148%,基因型及构成比分别为-α3.7/--SEA48.21%、-α4.2/--SEA25%、-αWS/--SEA21.43%、-αQS/--SEA3.57%、-αCS/--SEA1.79%。-α3.7/--SEA与-α4.2/--SEA组间的各项指标差异无显著性。-αWS/--SEA与-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA比较,除-α4.2/--SEA男性组的MCV和-α3.7/--SEA男性组的RBC的差异无显著性之外,其余的各项指标差异均有显著性,且Hb、MCHC和RDW的差异尤为显著,HbWS型的各项指标更接近于正常参考范围。结论本研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见HbH病的分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血干预工作提供了重要的科学依据。