儿童克罗恩病误诊为急腹症3例并文献复习

克罗恩病(Crohn′s diease,CD)是一种慢性炎症性肠病,病变涉及整个消化道,回盲部及右段结肠是好发部位。临床表现多样,发病机制不清。首次误诊可达48.3%,据统计60%误诊为阑尾炎的病例是急诊就诊[1]。此病多在青少年期起病,发病年龄越小,预后越差。因儿童各年龄段生长发育的独特性与差异性,临床表现较不同于成人[2],诊断更为困难,易造成误诊漏诊,国内外的文献极少有针对儿童克罗恩病临床表现的总结。回顾我科3例误诊为急腹症的CD病例,并进行相关文献复习,总结此病的临床表现、检查方式,提高小儿外科医生对此病的认识,减少误诊率,为患儿提供最有效的诊疗。

IL-10RA基因突变致婴儿型克罗恩病1例

婴儿型炎症性肠病(infantile onset-inflammatory bowel disease,IO-IBD)指发病年龄<1岁的慢性炎症性肠道疾病,分为婴儿型克罗恩病与婴儿型溃疡性结肠炎。全世界儿童IBD发病率约(2.5~11.4)/10万,IO-IBD的发病率极低,仅占儿童IBD的1%,出生后3个月的发病只有0.25%[1-2]。现报道我院收治1例IO-IBD患者的资料,希望对临床医生的诊疗有所提示。

儿童颅外恶性横纹肌样瘤21例临床及预后分析

目的探讨儿童颅外恶性横纹肌样瘤(eMRTs)的临床特征及预后影响因素。方法回顾性病例系列研究。对南京医科大学附属儿童医院2018年4月至2023年1月收治的21例eMRTs患儿的临床资料进行回顾性分析并随访,随访时间截至2023年10月30日。根据患儿性别、年龄、肿瘤起源部位、临床分期、病初乳酸脱氢酶(LDH)水平、手术切除肿瘤程度、化疗方案、放疗等因素分组,采用Kaplan-Meier法计算患儿2年无进展生存率(PFS)和总生存率(OS),采用Cox回归模型分析预后影响因素。结果21例eMRTs患儿中,男7例,女14例,发病年龄24(3~138)个月。免疫组织化学显示患儿肿瘤组织均不表达整合酶相互作用因子1(INI-1)。其中肾脏起源13例,肾外非中枢起源8例。确诊时临床分期Ⅰ~Ⅱ期4例,Ⅲ~Ⅳ期17例。13例患儿行肿瘤完全切除术,7例行部分切除,1例仅行活检术。13例肾脏横纹肌样瘤中8例初始诱导给予AVDC(表柔比星、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺)/ICE(异环磷酰胺、卡铂、依托泊苷)交替化疗,5例参照肾母细胞瘤方案;8例肾外非中枢横纹肌样瘤中,5例初始诱导给予AVDC/ICE交替化疗,3例参照软组织肉瘤常用方案。13例患儿接受放射治疗;1例患儿放化疗后接受自体干细胞移植巩固治疗。截至2023年10月,存活14例,死亡7例。总2年PFS和OS分别为56%(95%CI:35.7%~88.5%)和62%(95%CI:43.2%~89.4%),其中采用AVDC/ICE交替化疗方案组2年PFS和OS分别为73%(95%CI:47.0%~100.0%)、79%(95%CI:56.4%~100.0%)。单因素Cox回归分析显示完全手术切除、接受AVDC/ICE交替化疗方案、放疗的患儿预后更好(均P≤0.05)。多因素Cox回归显示是否放疗是影响患儿总体生存的独立危险因素。结论eMRTs好发于婴幼儿,恶性度高、侵袭性强,目前尚无金标准治疗方案,完全手术切除肿瘤联合AVDC/ICE交替化疗及放疗可能改善此类患儿预后。

儿童Ⅴ型高脂血症胰腺炎1例

儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病,儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3~13)/10万,高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿,通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p.D924N。有关CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见,且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道,希望为儿科医师提供借鉴与启示。