1例家族性高胆固醇血症患者的apoB_(100)基因型分析

目的对1例临床确诊为家族性高胆固醇血症(FH)、具有典型FH表型特征的患者进行载脂蛋白B100(apoB100)基因、低密度脂蛋白受体(LDLR)基因分析,探讨患者发病机制,分析基因型与临床表型间的关系。方法常规血脂测定,提取患者及其父母基因组DNA,扩增apoB100基因第26号外显子蛋白编码3500区域及LDLR基因全部18个外显子,对扩增目的片段进行核苷酸测序,结果与GenBank比对分析。结果患者血清TC 16.8 mmol/L,LDL-C 13.1 mmol/L,apoB100基因第26外显子10707位核苷酸C改变为T,导致apoB100基因3500位上精氨酸被色氨酸置换,为R3500W杂合突变;LDLR基因中第13外显子1879位核苷酸G改变为A,导致丙氨酸被苏氨酸置换,为A606T杂合突变。患者父亲存在与患者一致的apoB100基因R3500W杂合突变,母亲存在与患者一致的LDLR基因A606T杂合突变。结论患者的2个突变基因分别遗传自父母,基因突变导致患者同时发生apoB100缺陷症(FDB)及FH,是FDB/FH双基因复合杂合子,患者有严重的FH表型,临床确诊为纯合FH。

彩色多普勒超声与经颅多普勒超声联合应用对颈内动脉狭窄的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声与经颅多普勒超声(TCD)联合应用在诊断颈内动脉(ICA)狭窄(狭窄率>50%)的临床价值。方法对273例缺血性脑血管病患者行CDFI和TCD常规检查,其中32例经脑血管造影(DSA)确定为ICA单、双侧狭窄或闭塞。以DSA为标准,计算CDFI、TCD及二者联合检查结果的符合率。结果CDFI诊断符合率为83% (53/64),TCD为78%(50/64),二者联合应用符合率为94%(60/64)。结论CDFI与TCD的联合应用能明显提高对ICA狭窄诊断的准确性。

血脂康对高脂血症患者小而密低密度脂蛋白的影响

目的:观察血脂康对高脂血症患者血浆小而密低密度脂蛋白(sLDL)的影响。方法:以50例高脂血症患者为治疗组,20例正常健康人为正常对照组。治疗组病人每日口服1.2g血脂康,共服6周。服药前后常规测定血脂。2%～16%非变性梯度凝胶电泳法分离出sLDL,扫描仪半定量分析sLDL的含量,并计算sLDL中的胆固醇(sLDL-C)含量。结果:治疗组服用血脂康后血清TC、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、TG显著降低(P<0.01);治疗组调脂治疗前sLDL占低密度脂蛋白(LDL)的相对值及sLDL-C含量明显高于正常对照组。调脂治疗6周后,治疗组sLDL占LDL的相对值及sLDL-C的实际含量显著下降,分别为44±12vs39±10、1.65±0.31vs1.03±0.21,均为P<0.05。结论:血脂康在调节血脂水平的同时可有效降低sLDL及sLDL-C的含量。

Inconel690与06Cr18Ni11Ti异种钢插套角焊缝自动焊接缺陷分析及对策

针对核电站稳压器Inconel690/06Cr18Ni11Ti异种钢插套型式角焊缝自动TIG焊试验中出现的焊缝根部未焊透、表面咬边、焊塌问题,开展缺陷影响分析、成因判定及缺陷防止措施验证研究。结合两种材料的冶金特点、焊缝结构形式、自动焊电弧特性等改进各工艺要素,总结不同缺陷形式的应对措施,最终消除此类缺陷。提出的处理措施及对策对于核电站类似材质及结构型式焊缝的焊接及维修具有指导作用和借鉴意义。

原发性高血压患者病程与颈动脉超声的相关性研究

原发性高血压是引起动脉粥样硬化的重要危险因素,通过高频超声能准确地显示并评价颈动脉结构和功能。我们应用彩色多普勒超声技术对2004年3月至2007年11月在我院就诊的原发性高血压患者的颈动脉内径、颈动脉内膜中层厚度（IMT）、斑块数量、狭窄率及颈动脉内血流情况进行检测,探讨颈动脉粥样硬化与高血压病程的相关性,报告如下。

俄制核电复合钢管道异种接头焊缝国产化替代论证及制备试验研究

本文针对核电管道维修技术的国产化需求,开展了俄制复合钢管道异种接头的材料国产化替代论证,筛选出与俄产08X18H10T不锈钢的成分、组织及性能相近的国产核电用0Cr18Ni11Ti不锈钢,并采用替代材料进行了异种接头焊缝的焊接工艺试验及验证研究工作。研究表明,国产材料及工艺替代制备的异种接头的质量满足俄罗斯标准各项技术指标的要求,其各项性能与俄制进口接头相当;与堆焊层测试数据对比,异种接头的焊接制备过程对复合钢侧坡口堆焊层的铁素体及硬度值造成一定影响,但是均在合理范围内。该项工作为后续补焊修复研究工作的顺利实施,以及实现核电站该类管道维修技术的国产化具备指导作用和参考意义。

给孩子自主选择“专家”的机会

在幼儿园小班或者中班自主游戏活动时间，很多幼儿会去选择适合于大班的活动，幼儿在游戏中人人积极探索，喜笑颜开，玩得不亦乐乎，而我也会放任幼儿们，不会强行阻止他们。可是每次，主班老师都会来阻止我或者那些幼儿。

小颗粒致密低密度脂蛋白氧化特性及对血管内皮细胞脂质过氧化的影响

了解小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化维生素含量、氧化特性 ,探讨其对血管内皮细胞脂质过氧化的影响。采用二次密度梯度超速离心的方法分离制备小颗粒致密低密度脂蛋白 ,高压液相色谱测定其抗氧化物质维生素A、E和 β 胡萝卜素 ;连续监测小颗粒致密低密度脂蛋白在 2 34nm的吸光度以测定其氧化敏感曲线 ;在血管内皮培养液中分别加入不同浓度的小颗粒致密低密度脂蛋白 ,培养后测定培养液丙二醛的浓度。实验成功分离小颗粒致密低密度脂蛋白 ,与大而轻低密度脂蛋白相比 ,维生素A、E和 β 胡萝卜素等抗氧化物质及总抗氧化能力明显减少 ,只有大而轻低密度脂蛋白的 6 5 %、39%和 2 4 % ,故小颗粒致密低密度脂蛋白氧化的延迟时间只有大而轻低密度脂蛋白的 37.5 % ,但硫代巴比妥酸反应物质值及氧化速率分别是大而轻低密度脂蛋白的 1 .7倍和 1 .2 8倍 ;培养液中丙二醛含量随加入脂蛋白的浓度和作用时间而增高 ,2 4h时小颗粒致密低密度脂蛋白 5 0mg组、1 0 0mg组、1 5 0mg组与相同剂量大而轻低密度脂蛋白组比较丙二醛显著增高 (P <0 .0 5 )。上述结果提示 :小颗粒致密低密度脂蛋白中抗氧化物质及抗氧化能力下降 ,氧化敏感性增高 。

北京健康人群载脂蛋白B基因多态性及对血脂水平的影响

用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）对北京地区２４６名无关汉族健康个体载脂蛋白Ｂ基因ＸｂａＩ位点限制性片段长度多态性进行测定及其对血清脂质、载脂蛋白水平的关系进行研究。结果表明：北京汉族健康人群以Ｘ－Ｘ－纯合子为主要基因型，占９５．１２％；Ｘ＋Ｘ－杂合型仅占４．８８％，未见Ｘ＋Ｘ＋基因型，经计算符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律，具有群体代表性；少见的Ｘ＋等位基因频率仅占０．０２４，显著低于欧美白种人（Ｐ＜０．００１）；Ｘ＋Ｘ＋基因型个体平均血清总胆固醇、低密度脂蛋白－胆固醇及载脂蛋白Ｂ水平显著高于Ｘ－Ｘ－纯合型（Ｐ＜０．０５）。提示：载脂蛋白Ｂ基因ＸｂａＩ位点上Ｘ＋等位基因，在一定程度上影响体内脂质代谢，是血脂增高的内在易感因素。

几丁聚糖降低血清脂质作用的临床观察

观察几丁聚糖对高脂血症病人血浆脂质水平的影响。从门诊病人中筛选 31例高脂血症患者 ,试服几丁聚糖 2 g· d-1,服用 1mo,观察其临床降脂作用。同时通过腹部 B超及血清转氨酶测定 ,观察其对肝脏的影响。结果表明 :血清甘油三酯下降 32 .6% ( P<0 .0 5) ,血清胆固醇下降 12 .0 ( P<0 .0 1) ,低密度脂蛋白胆固醇下降 12 .8 ( P<0 .0 5) ,试服几丁聚糖前后 ,血清转氨酶均在正常范围内 ,肝脏 B超无明显改变。因此说明 。

活性剂对不锈钢YAG激光-电弧复合焊接的影响

以8mm厚的热轧态不锈钢1Cr18Ni9Ti为试验对象,分析了激光和电弧2种热源共同作用下单质活性剂(SiO2、TiO2、CaF2)对YAG激光-TIG电弧复合焊接的影响。结果表明:这3种活性剂都能不同程度地增加焊缝熔深,其中SiO2、TiO2可使熔深显著增加;结合电弧形态、测温曲线峰值温度综合分析发现,活性剂的加入使电弧收缩是增加焊缝熔深的主要原因,其次是活性剂对激光等离子体存在抑制作用,两者表现出激光-TIG电弧复合活性剂焊接的焊缝中心测温曲线的峰值温度与焊缝熔深以及深宽比同时增加。

家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制。方法先证者,女,11岁。以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛为主诉入院。以患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析PCR扩增产物,对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序;采用PCR-DNA测序技术,检测载脂蛋白apoB100基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果该患儿及其母亲第14外显子发生Pro664→Leu(P664L)杂合错义突变,其父未发现该突变。未检测出患儿及其父母apoB100Q3500R突变。结论此患儿为LDL-R基因存在P664L杂合错义突变,来自其母;该突变可能是FH的致病突变。

余甘子对动脉粥样硬化家兔血浆总抗氧化能力及丙二醛和内皮素1水平的影响(英文)

背景:余甘子含有丰富的维生素C、有机酸及矿物质。现代研究表明,余甘子还含有防癌、抗衰老等功效。近年来,对余甘子功能因子的研究及其相应功能食品的开发越来越引起重视。其降脂作用及其体外抗氧化作用已得到证实,但尚缺乏足够的基础研究支持。目的:探讨余甘子提高高脂血症家兔机体抗氧化能力及保护血管内皮功能作用及其机制。设计:以实验动物为研究对象的随机对照的实验研究。单位:一所大学医院的动脉硬化实验室。材料:健康新西兰家兔24只,雄性,体质量(2.2±0.5)kg。方法:实验于2001-09/2002-05在北京市安贞医院动脉硬化实验室完成。将24只新西兰雄性白兔随机分为对照组、余甘子粉组(4g/kg·d)和高胆固醇血症模型组,每组8只,余甘子和高胆固醇组实验期间均饲以高胆固醇饮食。采用酶法测定血清脂质含量;化学法测定血浆总抗氧化能力和丙二醛含量;放免法测定血浆内皮素-1含量;地高辛标记探针,组织原位杂交检测主动脉内膜内皮素mRNA表达;图象分析法测定主动脉内膜粥样硬化斑块面积,和内膜面积与中膜面积比值。主要观察指标:主要结局为家兔血脂水平,血清丙二醛浓度,及动脉斑块面积比较。次要结局为血浆内皮素-1的变化。结果:实验8周后余甘子果粉组与高脂组相比,①血清总胆固醇(totalcholesterol,TC)。

余甘子减少高脂血症对兔动脉壁损伤作用的实验研究

目的探讨余甘子能否减少高脂血症对兔动脉壁的损伤及机制。方法将24只新西兰雄性白兔随机分为对照组、余甘子组(4g·kg^(-1)·d^(-1))和高胆固醇血症模型组,每组8只。酶法检测3组血脂含量,8周后处死,组织匀浆测定主动脉和肝脏脂质含量,图像分析法测定主动脉内膜粥样硬化斑块面积和内膜面积与中膜面积,光镜观察动脉内膜病变。结果实验8周后余甘子组与高脂组相比,(1)能显著抑制血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的上升,增加血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);(2)降低主动脉和肝脏脂质含量;(3)主动脉斑块面积、内膜厚度与中膜厚度比值明显降低。结论余甘子可能通过调整家兔脂质代谢,防止兔实验性粥样斑块的形成。

黑木耳降血脂抗血栓的临床研究

在三批动物实验的基础上,我们选择了50名临床高脂血症病人,血清总胆固醇(TC)在6.50mMol/l,β脂蛋白(β-LP)在6. 00g/l以上,病人分为两组.第一组30名,每日15克干黑木耳服用一个月;第二组20名,每日5克干黑木耳服用一个半月。均将黑木耳泡开后蒸煮作菜吃.观察期问不服任何降脂和抗凝药。结果发现血脂显著降低,血栓形成显著减轻,血小板聚集率降低更显著.由此说明,黑木耳确有降血脂,抗血栓形成和抑制血小板聚集等多种作用。将对防治冠心病和动脉粥样硬化有重要意义。

选择

幼儿园要对全县开放一次亲子活动，前来参加本次活动的对象为各园园长、骨干教师代表。园领导对此次活动格外重视，在这样的背景下，我这个开课教师也显得紧张起来。心里嘀咕着邀请哪些家长来参加这次亲子活动呢？很快，

低合金钢自动回火焊接过程中热影响区组织转变

采用回火焊道工艺在低合金钢SA508-3钢管上堆焊镍基合金制备试验件,利用该试验件研究不同堆焊层对应的热影响区组织形貌。结果显示,首层堆焊使SA508-3钢热影响区形成淬火马氏体,但该类组织在随后的堆焊层焊接热过程中会发生回火转变,并随着焊层的增加,转变效应累积,最终完全纠正热影响区的淬火不良组织。试件两端焊趾附近区域因高温回火累积时间不足造成的回火不充分,使得首层堆焊在热影响区产生内马氏体以及由于热影响区内残余奥氏体分解产生的马氏体等不良组织未得到完全纠正,可通过特定工艺的补充焊接予以消除。

北京汉族人群载脂蛋白AI基因多态性与血脂水平关系的研究

目的：探讨中国汉族人ＡｐｏＡＩ基因变异特点及其与血脂水平的关系。方法：应用ＰＣＲ技术对北京地区４５０名汉族人的载脂蛋白ＡＩ基因启动子（ＭｓｐＩ１，－７５ｂｐ）及第一内含子（ＭｓｐＩ２，＋８３ｂｐ）两个ＭｓｐＩ限制性片段长度多态性进行分析。结果：北京汉族人群ＡｐｏＡＩ基因ＭｓｐＩ１多态性以Ｍ１＋＋和Ｍ１＋－为主要基因型，Ｍ１－等位基因少见其频率为０２５９，男性显著低于女性（０２２０∶０２９４，Ｐ＜００５）；北京汉族人群中少见的Ｍ１－等位基因频率显著高于文献报道的欧美白种人。汉族人具有Ｍ１－－、Ｍ１＋－基因型者与Ｍ１＋＋基因型者比较，血清总胆固醇、甘油三酯水平显著降低（均为Ｐ＜００１）。ＡｐｏＡＩ基因ＭｓｐＩ２位点大多数为Ｍ２＋＋基因型，Ｍ２－等位基因频率仅为００５８，与其他人种比较未见明显差异；ＭｓｐＩ２多态性对各血脂变量影响不明显。结论：１北京地区汉族人的ＡｐｏＡＩ基因ＭｓｐＩ１多态性频率分布于性别间存在差异，与欧美白种人有明显差异；推测Ｍ１－等位基因对血清总胆固醇和甘油三酯水平降低可能有一定影响；２ＭｓｐＩ２多态性与其他人种间未见明显差异，其对各血脂变量影响不明显。

阿托伐他汀对小鼠实验性动脉粥样硬化病变形成的抑制作用

目的观察阿托伐他汀对载脂蛋白E基因缺陷(apoE-/-)小鼠实验性动脉粥样硬化(AS)病变形成及血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)表达的影响,探讨阿托伐他汀抑制AS病变形成的可能机制。方法将apoE-/-小鼠随机分为3组:阿托伐他汀高、低剂量组、模型组(等量生理盐水),每组8只,给药第8周后全部处死。酶法检测血清脂质含量;比色法检测氧化指标一氧化氮(NO)、总抗氧化能力(TAC)及丙二醛(MDA);病理图像分析法测定主动脉AS斑块面积及其与管腔面积的比值;免疫组织化学染色方法测定主动脉壁VCAM-1表达。结果阿托伐他汀高、低剂量组与模型组apoE-/-小鼠比较显示:(1)阿托伐他汀(高、低剂量)可以显著降低总胆固醇、甘油三酯水平(P<0.01),升高高密度脂蛋白胆固醇水平(P<0.01);(2)明显增加血浆NO及TAC(P<0.01),减少MDA的生成(P<0.01);(3)阿托伐他汀可减少斑块面积与管腔面积比值(P<0.01);(4)阿托伐他汀可下调VCAM-1的表达(P<0.01)。结论阿托伐他汀可能通过调节apoE-/-小鼠血脂代谢、增强其抗氧化能力及下调主动脉壁VCAM-1表达,抑制apoE-/-小鼠AS病变形成的发展。