目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容...目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。展开更多
文摘目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
基金supported by the National Natural Science Foundation of China (21673105)the support received from NSF under the award numbers OIA-1539035 and CHE-1539035supported by the U.S. Department of Energy, Office of Science, Office of Basic Energy Sciences, under Award No. DE-AC02-06CH11357
文摘析氧反应(OER)电催化剂的本征活性及稳定性主要取决于活性材料的表界面性能.本文采用两步水热法制备了一种新型核壳异质结构电催化剂(NF/NiSe@Fe_(2)O_(3)).该催化剂在1 mol L^(-1)的KOH介质中,电流密度为10或200 mA cm^(-2)时,析氧反应过电位分别低至220和282 mV,同时还具有较小的Tafel斜率(36.9 mV dec^(-1))及良好的长期稳定性(~230h).X射线光电子能谱和X射线吸收光谱表明,NF/NiSe@Fe_(2)O_(3)异质结构一方面具有高度羟基化的表面,同时由于在NiSe和Fe_(2)O_(3)的界面处形成Fe-Se键而具有较强的界面耦合作用.密度泛函理论计算进一步证实,Fe-Se键的形成导致了NiSe@Fe_(2)O_(3)异质结d带中心的移动并很好地优化了其电子结构,从而促进了析氧反应过程中含氧中间体的吸附及O_(2)的脱附,极大增强了催化剂的OER活性.另外,其独特的核壳结构及较强的界面耦合作用有效提升了催化剂的长期稳定性.该研究为界面键合效应对电催化剂OER性能的影响提供了一些基本认识.
