贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究

目的 了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血（简称β-地贫）的携带率及其常见突变基因的类型和频率.方法 以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表型诊断标准为：平均红细胞体积≤82 f1和血红蛋白A2≥3.5%,并利用PCR-反向点杂交法对筛查出的194例阳性对象进行中国人常见18种突变基因检测分析,未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 3500人中检出β地贫基因突变189人,人群中β-地贫基因携带率为5.4%,共检出10种突变基因,最常见的前5种依次足：CD1 7（43.9%）、CD41-42（38.6%）、IVS-Ⅱ-654（10.1%）、-28（2.6%）、CD71-72（1.6%）,并在中国人群中发现了1种β珠蛋白基因-CD53（-T）新的突变,1例IntM为国内少见突变.结论 贵州少数民族地区是同内β地贫发生率较高和基因背景较复杂的地区,加大对育龄夫妇群体进行β地贫的血液学筛查和常见突变基因的诊断,对开展β地贫群体干预和人类学研究具有重要意义.