广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析

目的 分析广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及基因突变类型,探讨其在少数民族地区高胆红素血症诊疗中的价值。方法 选取2018年6月至2021年6月广西壮族自治区柳州市妇幼保健院确诊为高胆红素血症的壮族足月新生儿353例为研究对象,分析其总胆红素、G6PD活性和基因突变类型的频次及发生率。结果 353例高胆红素血症患儿G6PD活性缺乏86例(24.36%)。114例(32.29%)患儿发生G6PD基因突变,男性半合子70例,女性纯合子4例,女性复合杂合子9例,女性杂合子31例。最高频次突变的位点为c.1388G>A。总胆红素水平与G6PD活性呈负相关(r=-0.65,P<0.05)。结论 G6PD缺乏症是广西壮族自治区柳州地区新生儿高胆红素血症的重要因素;G6PD突变位点具有一定的地区和民族特征;通过联合分析高胆红素血症新生儿的胆红素水平、G6PD活性及基因突变特征,可为临床诊断提供诊疗依据。

O_(139)霍乱弧菌的鉴定及药敏分析

O139霍乱弧菌是引起急性肠道传染病的病原菌。自1992年10月，印度、孟加拉国相继发生霍乱样腹泻的爆发流行，临床表现与流行病学都与O1群霍乱弧菌基本相似，而且从病人分离的菌株与O1～O138群霍乱弧菌诊断血清均不发生凝集。因而被WHO确定为引起霍乱弧菌的又一病原体。1993年5月，我国新疆首次出现O139霍乱爆发性流行，随后内地一些地区及东南沿海地区相继出现流行或散发。1997年我省也发现了首例病例。2000年我市出现首例病人（2002年无病人）至今5年了。

苏州地区集中空调通风系统军团菌污染状况的初步调查

目的采集苏州市部分公共场所集中空调通风系统的冷凝水、冷却水,进行嗜肺军团菌检测。方法水样过滤后,经不同方法处理,进行嗜肺军团菌的分离培养、鉴定。结果冷凝水中未检出嗜肺军团菌;冷却水中嗜肺军团菌检出率为61%;不同公共场所的空调水中嗜肺军团菌检出率不同,医院的检出率高达100%。结论冷却水中嗜肺军团菌的检出率较高,1型嗜肺军团菌所占的比例较高。集中空调通风系统卫生管理检测工作亟待加强。

2004～2008年苏州市区各类桶装饮用水的调查

目的了解苏州市桶装饮用水微生物污染情况。方法2004～2008年按国家标准方法对纯净水、矿泉水、天然水进行微生物检测。结果共检测2961份样品,总合格率为95.41%。结论污染桶装饮用水的主要指标是菌落总数,生产厂家要加强企业内部的质量控制,力争出厂合格率达100%。

33株致病性弧菌的检测与药敏试验

３３株致病性弧菌的检测与药敏试验江苏省苏州市卫生防疫站２１５００３潘莉珍，林建国，任德生感染性腹泻是我国当前卫生防病工作的重点，国内外不少学者已证实弧菌可引起腹痛、腹泻。目前我市腹泻病中志贺氏菌属检出率为５．１７％，而弧菌达９．４３％，因此弧菌越来越...

BC－98消毒剂杀菌效果观察

ＢＣ－９８消毒剂杀菌效果观察江苏省苏州市卫生防疫站２１５００３任德生，瞿明芳，潘莉珍，汤全英＂ＢＣ～９８＂杀菌消毒剂是美国百兴国际化学品有限公司（ＢＩＯ～ＣＩＤＥＩＮＴＥＲＮＡＴＩＯＮＣＨＥＭＩＣＡＬＣＯＩＮＣＵ·Ｓ·Ａ）于８０年代研究开发的最新强力...

有关甲型肝炎抗原健康携带者的初步探讨

目的为研究甲型肝炎抗原(HAAg)是否存在健康携带状况，方法采用酶联免疫吸附法检测了病例组、观察组、对照组、健康组的粪悬液HAAg。结果经一年多观察证实HAAg的病后排毒，健康带毒均存在，且排毒时间远比国外报道为长。结论HAAg健康携带者确实存在。

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。

寄养儿童的心理干预与行为矫正

一、案主背景 小蓝,女,1998年出生,同年进入福利院,入院时的诊断为智力发育迟缓、运动功能落后。1999年,1岁半的小蓝通过家庭寄养项目来到了上海的一户家庭中。为了能让小蓝有一个正常的成长环境,寄养父母隐瞒了她的身份,但是周围的邻居都了解此事。

胰岛素样生长因子-1在新生儿先天性甲状腺功能减低症的表达应用

目的观察胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)中的表达及其临床意义。方法选取55例新生儿,其中35例为健康新生儿(对照组),20例为患先天性甲状腺功能减低症的新生儿(试验组),对试验组患儿给予左甲状腺素纳片口服治疗,分别检测对照组以及试验组治疗前、治疗后的血清IGF-1水平及甲状腺功能指标。结果试验组中患儿的血清IGF-1水平为(90.6±21.4)ng/mL,对照组中的血清IGF-1水平为(168.6±21.9)ng/mL,试验组水平明显低于对照组;试验组治疗30d和60d后,IGF-1较前升高,但仍然低于对照组的指标;试验组治疗90d后,IGF-1升高到(170.2±20.6)ng/mL,与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。作统计学的直线相关分析后,得出先天性甲状腺功能减低症患儿治疗前、后的IGF-1与游离甲状腺素呈正相关,与促甲状腺激素则呈负相关。结论先天性甲状腺功能减低症的新生儿存在生长激素-胰岛素样生长因子轴(GH-IGF)功能低下,监测IGF-1可有助于甲状腺功能减低症的诊断,经过甲状腺素的替代治疗后,测量IGF-1可判断治疗的效果,总之,监测患儿血清中的IGF-1水平对疾病的诊断、治疗有重大的临床意义。

柳州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验cut-off值初探

目的确立柳州地区17-羟孕酮(17-OHP)对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度。结果收集1 721例早产儿,正常体质量(≥2 500g)早产儿749例,17-OHP浓度的95%、99%分位数值分别为26.4nmol/L、38.1nmol/L;低体质量(<2 500g)早产儿为972例,17-OHP浓度的95%、99%分位数值分别为37.7nmol/L、67.0nmol/L。低体质量早产儿17-OHP浓度与正常体质量早产儿比较,差异有统计学意义(P<0.01)。正常体质量早产儿17-OHP浓度cut-off值为30.0nmol/L,低体质量早产儿的17-OHP浓度cut-off值为40.0nmol/L。结论早产儿17-OHP cut-off值确定,对先天性肾上腺皮质增生症筛查具有临床意义。

血液学指标在育龄人群地贫筛查中的诊断价值

目的 通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析 ,了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法 用日本CIS公司F82 0型血球分析系统、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫、β地贫及 β复合α地贫样品进行红细胞参数 (RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW )、血红蛋白电泳及红细胞脆性分析。结果 各基因型地贫携带者红细胞参数MCV、MCH(除CS突变α静止型地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )、红细胞脆性实验 (除静止型α地贫、β+ 复合α+ 地贫外 )与正常对照组具极显著性意义 (P <0 .0 0 1) ,正常对照组HbA2值与中间型α地贫 (P <0 .0 0 1)及标准型α地贫 (P <0 .0 0 2 )有显著性差异 ;各基因类型组间MCV、MCH值具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标 ,同时MCV、MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。

荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

目的探讨荧光多重PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列(STR)位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF-PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。

左卡尼汀治疗新生儿原发性肉碱缺乏症临床疗效评价

目的:探讨左卡尼汀治疗新生儿原发性肉碱缺乏症的临床效果。方法:回顾性分析2012年12月至2019年3月在我院新生儿疾病筛查中心确诊为原发性肉碱缺乏症(PCD)的18例新生儿左卡尼汀替代治疗效果,选取同期串联质谱筛查游离碱正常新生儿20例为对照组。患儿给予口服左卡尼汀起始剂量每日100 mg/kg替代治疗,2周后通过串联质谱技术检测血液酰基肉碱水平,比较PCD患儿治疗前后及对照组游离肉碱及各项酰基肉碱变化情况,根据患儿临床表现及游离肉碱水平调整左卡尼汀治疗剂量。结果:18例PCD组患儿治疗前血游离肉碱水平低于对照组(P<0.05);治疗后血游离肉碱及其他酰基肉碱水平均高于治疗前(P均<0.05),与正常新生儿比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。目前18例患儿均在门诊随访,生长、智力及运动发育正常,血糖、血氨、肝功能、肌酸激酶以及心脏超声均未见异常;其中,10例继续给予左卡尼汀口服溶液100 mg/kg治疗,6例给予200 mg/kg,2例给予300 mg/kg。结论:左卡尼汀对PCD的治疗效果确切,但需根据患儿游离肉碱水平进行个体化用药。

柳州市婚前体检人群红细胞G6PD缺陷的基因频率调查

本调查采用改良G6PD荧光斑点试验作定性初筛，G6PD／6PGD比值法作定量确诊，对1995年5月至10月在本市定点婚检单位柳州市妇幼保健院进行婚前体检的育龄人员3076人进行红细胞G6PD缺陷调查，总检出率为7．74％，男性检出率为7．15％，女性检出率为8．32％，G6PD缺陷基困频率为0．0715。结果表明在本市婚检育龄人群中开展G6PD缺陷筛查对优生优育具重要意义。