以一侧楔束核受损为主要表现的Opalski综合征1例报告

Opalski综合征由法国人Opalski在1946年最先报道[1],是一种临床较罕见的伴有同侧肢体无力的延髓背外侧梗死,临床易误诊为Wallenberg综合征。国内外近几年报道的Opalski综合征以多个神经核及神经受累症状为主,尚无以一侧楔束核受损为主要表现的报道,现将我院收治的1例主要表现为同侧上肢深感觉障碍的Opalski综合征报道如下。1临床资料患者,女,59岁,因右侧枕部疼痛5 d,右上肢麻木、右侧肢体活动不灵1 d入院。患者首发症状为右侧枕部针刺样疼痛,呈持续性,头右转时加重。入院前1 d突发右上肢麻木,右侧肢体活动不灵,走路向右倾斜。

双肩部及双髋部持续抖动的连续部分性癫痫持续状态1例报告

连续部分性癫痫持续状态（epilepsia partialis continua,EPC）,为部分性癫痫持续状态的一种亚型,典型临床表现为反复、规律或不规律、局限于身体某一部位的肌阵挛,可持续数小时、数天甚至数年,阵挛频率为0.06~6 Hz。

神经电生理诊断平山病1例及文献复习

平山病(HD),既往又称为青少年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity),是由日本学者平山惠造[1,2]1959年首次报告的一类特殊的神经系统疾病。但若是缺乏有效、及时的诊治,平山病也同样会导致患者出现双侧上肢的严重肌肉萎缩,从而严重影响患者的日常生活和工作[3]。

JAK2-V617F突变致原发性血小板增多症并发静脉窦血栓1例报告

JAK家族是一类较为重要的胞质内非受体型酪氨酸蛋白激酶,JAK2是JAK家族中较为重要的一个,在一部分生长因子和大部分细胞因子的信号传导过程中起重要的作用[1],V617F为其假激酶区（JH2区）,主要起抑制JAK2活性的作用[2]（见图1）。V617F假激酶区结构发生任何异常可能导致JAK2的异常激活,持续激活JAK-STAT途径,促使生长增殖相关基因的转录和翻译表达上调。JAK2-V617F基因突变在原发性血小板增多症（ET）等骨髓增殖性肿瘤的发生过程中起着至关重要的作用[3]。

Lambert-Eaton肌无力综合征的临床及电生理特征

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)是一种罕见的由抗体介导的神经肌肉传导障碍性疾病,具有独特的临床及神经电生理特征[1]。LEMS常为恶性肿瘤早期的临床表现,因此认识并掌握LEMS临床及神经电生理特征,对于早期识别、诊断、治疗肿瘤具有非常重要的意义。因此现将我院收治的6例LEMS患者神经电生理特征并结合相关文献进行回顾性分析,以提高临床及神经电生理医生对LEMS的认识及警惕意识,提高恶性肿瘤患者的早期诊断率。

深感觉障碍表现突出的肯尼迪病1例报告及神经电生理特征

肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病,临床以缓慢进展的肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓麻痹等下运动神经损害为主要表现,可伴有感觉神经受累及雄激素不敏感综合征等表现[1,2],但感觉障碍一般为临床下表现,然而KD的肌电图特征却以感觉神经传导异常最为明显,且感觉异常比运动异常更多见[3]。现将1例深感觉障碍表现突出的肯尼迪病总结如下,并结合文献探讨肯尼迪病的临床表现及肌电图特征。