稳心颗粒联合倍他乐克治疗冠心病室性早搏疗效观察

目的:观察稳心颗粒联合倍他乐克治疗冠心病室性早搏的疗效。方法:采用随机分组将72名冠心病室性早搏患者分为治疗组36名和对照组36名。治疗组口服稳心颗粒9g,3次/天,同时予倍他乐克12.5～25mg,2次/天。对照组口服倍他乐克12.5～25mg,2次/天。4周为1个疗程。分别观察心电图和临床症状的变化。结果:稳心颗粒联合倍他乐克治疗冠心痛室性早搏的疗效比单用倍他乐克明显增高,临床症状明显改善(P<0.05)。

他汀类药物及其配伍麝香保心丸对糖尿病患者颈动脉斑块的治疗比较

目的:探讨他汀类药物及其配伍麝香保心丸对糖尿病患者颈动脉斑块的疗效。方法:选择颈动脉彩色多普勒检查明确有颈动脉粥样斑块的糖尿病患者120例,其中30例(观察组1)给予常规剂量辛伐他汀,30例(观察组2)给予常规剂量阿托伐他汀,30例给予常规剂量辛伐他汀加麝香保心丸(观察组3),30例给予常规剂量阿托伐他汀加麝香保心丸(观察组4),4组疗程均6个月。比较各组治疗前后颈动脉内膜-中层厚度(IMT)、斑块数量和颈动脉粥样斑块总面积(CPA)。结果:与治疗前相比,辛伐他汀、阿托伐他汀、辛伐他汀配伍麝香保心丸、阿托伐他汀配伍麝香保心丸对治疗颈动脉斑块均具有显著治疗效果(P<0.05),但4组药物的疗效中,辛伐他汀<辛伐他汀配伍麝香保心丸<阿托伐他汀<阿托伐他汀配伍麝香保心丸,但辛伐他汀、辛伐他汀配伍麝香保心丸组间无显著差异,其余组间均具有显著差异(P<0.05)。

一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析

目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异.结果先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉.二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号:NM_000033)存在c.623T>A(p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异.结论对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良.