以胎儿水肿为特征的先天性甲状腺功能减低症1例报告

目的探讨胎儿水肿的鉴别诊断和新生儿期先天性甲状腺功能减低症的罕见表现。方法回顾性分析1例因胎儿水肿导致产时窒息和呼吸衰竭,最终诊断为先天性甲状腺功能减低症的新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,维吾尔族,胎龄38+5周,因宫内窘迫剖宫产,出生后发现全身性皮下水肿伴青紫和呼吸困难。予气管插管呼吸机辅助通气;日龄1 d甲状腺功能测定发现血清促甲状腺激素?>?100 m U/L,游离甲状腺素6.56 pmol/L;超声提示甲状腺未发育。应用左旋甲状腺素片替代治疗后临床症状好转,日龄8 d撤离呼吸机。根据临床和实验室监测调整用药剂量,于日龄18 d时带药出院门诊随访。结论先天性甲状腺功能减低症可成为胎儿水肿的病因,应注意鉴别诊断。