DTA突变在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

探讨伴DTA(DNMT3A、TET2、ASXL1)基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料,采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测,了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间(PFS)和总生存期(OS)的影响。(1)140例MDS患者检出DTA基因突变62例(44.3%),其中修订国际预后积分系统(IPSS-R)较低危组患者DTA突变率为65.4%,明显高于较高危组(31.8%)(P=0.000)。与未突变组相比,DTA突变患者白血病转化率较低(9.7%比29.5%,P=0.004)。(2)生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比,中位PFS差异无统计学意义(P=0.787),但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者(16个月比20个月,P=0.022)。按照IPSS-R进一步分组,结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义(15个月比18个月,P=0.034)。(3)在62例DTA突变MDS患者中,发生其他基因共突变的有60例(96.8%),对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时,DTA突变不是独立的预后因素(P>0.05)。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期,在IPSS-R较低危组多见,白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关,但在MDS较高危患者中预示着较差的生存,考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。