遗传性成人近端型脊肌萎缩症（附3个家系分析及肌肉病理组化观察）

报告３个家系１８例成人近端型脊肌萎缩症，其中２个家系为常染色体显性遗传，另一家系的遗传方式无法确定。３个先证者肌活检病理组化观察发现，肌萎缩以Ⅱ型纤维为主，伴Ⅰ型纤维优势，同型肌群化及靶纤维少见，Ⅰ型纤维内肌膜下线粒体增多。

传导性失语及其发生机制的研究

传导性失语及其发生机制的研究单培彦，焉传祝综述高素荣审校传导性失语（Ｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎａｐｈａｓｉａ，ＣＡ）以流利型口语，相对好的听理解及严重受损的复述功能为特征。国外有关ＣＡ的研究很多，对其发生机制以及与脑部定位的关系尚存在争论。本文结合文献综述...

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)和c.433A>C(p.Lys145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

代谢性肌病的超微病理诊断

本文对３例糖原累积病，２例脂质沉积性肌病和３例线粒体肌病共８例代谢性肌病肌活检标本的超微病理改变进行了观察分析，对代谢性肌病的超微病理诊断、鉴别诊断以及某些病理改变的诊断意义进行了初步探讨。

晚发型酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构

目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空泡 ;②ATP酶染色示空泡主要累及Ⅱ型肌纤维。空泡化肌纤维的酸性磷酸酶活性明显增强 ,PAS阳性物质轻度增多 ;③电镜观察发现肌原纤维间大量糖原及髓样结构 ,外包单位膜。含变性线粒体及糖原颗粒的自噬空泡多见。在肌间毛细血管的周细胞和间质成纤维细胞内发现多个糖原积聚区。结论 :肌活检超微病理观察和酶组织化学检测对酸性麦芽糖酶缺陷病有明显的特异性 ,对本病的诊断有重要价值。

线粒体肌病与其它神经肌病破碎红纤维的对比研究

为了探讨破碎红纤维（ＲＲＦｓ）对线粒体肌病的诊断价值，对线粒体肌病、多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）和脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）３组病人ＲＲＦｓ的形态特点和出现频率进行了对比研究，同时对３组病人线粒体的超微结构改变进行了对比观察。结果发现总ＲＲＦｓ出现频率线粒体肌病组３．０％～１５．２％，ＰＭ／ＤＭ组５．２％～１１．１％，ＳＭＡ组４．５％～４９％。线粒体肌病组以典型ＲＲＦｓ为主，ＰＭ／ＤＭ组以均匀红染纤维为主，ＳＭＡ组以红边纤维为主。线粒体的超微结构观察发现线粒体肌病组线粒体形态改变、嵴排列异常及嵴内包涵体多见，受累线粒体较多。ＰＭ／ＤＭ组和ＳＭＡ组线粒体主要改变是数量增多，形态变小，而外形改变和嵴排列异常少见。未见嵴内包涵体。本研究结果提示ＲＲＦｓ及出现频率不能作为诊断线粒体肌病的形态学标准，典型ＲＲＦｓ对线粒体肌病的诊断较有价值。

类固醇肌病（附2例肌活检病理报告及文献复习）

报告２例结缔组织病患者在应用皮质类固醇治疗过程中出现类固醇肌病。其主要临床表现为盆带肌无力。肌活检病理组化特点为选择性Ⅱ型纤维萎缩伴Ⅰ型纤维内脂质增加。电镜观察发现肌原纤维萎缩，其间有大量变性线粒体、糖原及脂滴聚积。本文还结合文献对类固醇肌病的诊断、鉴别诊断及处理措施进行了讨论。

84例近端肌无力病人的临床和肌活检病理

本文对84例近端肌无力患者的临床、肌电图、血清肌酶及肌活检病理进行了回顾性分析,结果提示炎症性肌病、脊髓性肌萎缩及肌营养不良是近端肌无力的三大主要病因,文中还讨论了某些症状、体征、肌电图、血清肌酶及肌活检对鉴别诊断的价值。

难治性多发性肌炎／皮肌炎的治疗进展

难治性多发性肌炎／皮肌炎的治疗进展焉传祝综述李大年审校类固醇激素是治疗多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）的首选药物，但约有２０％的病人对类固醇治疗无效或不能耐受，称为难治性（ｉｎｔｒａｃｔａｂｌｅ）ＰＭ／ＤＭ，其临床处理比较困难。近年来，人们对难治性Ｐ...

Duchenne型肌营养不良症的治疗研究

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症的治疗研究焉传祝吴金玲综述李大年审校Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一种预后很差的遗传性肌病，治疗十分困难。７０年代初，皮质类固醇激素开始被用于ＤＭＤ的治疗，但其疗效报告不一致。近几年来更多的研究认为类固醇确实...

超早期强化降压对脑出血血肿扩大、血浆基质金属蛋白酶-9及神经功能的影响

目的探讨超早期强化降压治疗对基底节区脑出血血肿扩大、血浆基质金属蛋白酶（MMP）-9、脑水肿和神经功能的影响。方法前瞻性纳入发病4 h内的脑出血患者134例,随机分为两组,强化降压组（67例）完成3次颅脑CT检查的患者为60例,普通降压组（67例）完成3次颅脑CT检查的患者为62例。分别在开始治疗后的1 h内采用静脉点滴降压药物使收缩压控制在130～140 mm Hg、160～180 mm Hg,并维持24 h。于治疗前、后进行美国国立卫生院神经功能缺损（NIHSS）评分、改良Rankin量表（m RS）评分、血浆MMP-9水平测定、颅脑CT检查,计算血肿量、血肿扩大例数和水肿量,进行组间比较。结果治疗后14 d强化降压组NIHSS评分明显低于普通降压组（P〈0.05）,治疗后90 d强化降压组评分为中重度残疾或死亡患者的比例明显低于普通降压组（P〈0.05）。强化降压组治疗后24 h血肿量、血肿扩大患者比例明显小于普通降压组（均P〈0.05）。强化降压组治疗后5 d水肿量、血浆MMP-9水平明显低于普通降压组（均P〈0.05）。结论基底节区脑出血患者超早期强化降压治疗能够减少血肿扩大、降低血浆MMP-9水平、减轻脑水肿,进而改善患者的神经功能。

儿童与成人烟雾病临床对照研究

目的 :对儿童与成人烟雾病患者进行临床特征的对照研究。方法 :回顾儿童及成人烟雾病 33例 ,并对其临床症状、影像学和随访资料等方面进行对照分析。结果 :①儿童烟雾病患者临床表现以发热、抽搐和短暂性脑缺血发作 (TIA)多见 ,成人患者则主要表现为头痛、偏瘫、意识障碍和颅神经受累 ;②儿童患者CT和磁共振 (MRI)主要表现为脑梗塞 (73.33% ) ,成人患者以颅内出血多见 (77.78% ) ;③同数字减影 (DSA)相比 ,磁共振血流成像 (MRA)对血管的狭窄程度估计偏高 ,对儿童的高估率明显大于成人 (P <0 .0 5 )。MRA对异常血管网的发现率低 ,对成人的发现率明显低于儿童 (P <0 .0 5 ) ;④儿童烟雾病的后遗症以运动障碍多见 ,成人主要表现为运动及智力障碍和颅神经受累。结论 :儿童与成人烟雾病在临床症状。

脂质沉积性肌病（附6例临床与肌肉病理观察）

６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。年龄在３～３５岁之间，４例有家族史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清晰。病人皆无全身性症候，故以肉硷缺乏致病可能性最大。６例对强地松疗效均满意。

核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征。方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料。结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有明显的咀嚼肌无力。2例肌电图示肌源性损害,1例示双侧胫神经传导速度轻度减慢。肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶和细胞色素C氧化酶染色以及电镜观察未发现有线粒体酶活性缺失,以及线粒体结构和数量的异常改变。应用维生素B2单药治疗后2例明显好转,2例痊愈。2例患者分别在治愈后1年、5年复发,重新给予维生素B2治疗仍然有效。结论本病多以颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累,病理特征为肌肉脂肪沉积,无线粒体异常改变。维生素B2单一治疗对本病有显著疗效,此亦可与其他肌病鉴别。

血管性痴呆相关因素的分析

目的探讨与脑卒中后痴呆有关的危险因素。方法对２２７例脑卒中患者进行智能评定，并将痴呆者与非痴呆者的临床表现，伴发疾病、ＣＴ结果对比分析。结果血管性痴呆发生率为３６．６５％（８３／２２７）。痴呆伴有语言障碍、步行困难者明显多于非痴呆者（Ｐ＜０．０１）。低文化、脑卒中史、高血压、心脏病者痴呆的发病率增高（Ｐ＜０．０１），卒中类型、病灶侧向对痴呆的发生无影响（Ｐ＞０．０５）。结论血管性痴呆受多种因素的影响．低文化、卒中再发、高血压病、心脏病是常见的危险因素，失语以及瘫痪可以增加痴呆发生的危险性。

单纯型线粒体肌病的临床和病理特点

目的 探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点。方法 对9例单纯型线粒体肌病患者的临 床和病理资料进行回顾性分析,并对其中6例进行随访研究。结果 9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌 受累,主要表现为波动性肌肉无力,以四肢近端为主,不累及眼外肌。大多患者肌酸磷酸激酶轻～中度增高 (539～2913U/L)。肌电图检查6例为肌源性损害,3例为神经源性损害。肌活检发现8例有典型的不整红 边纤维(RRF),其百分比为5%～60%;另1例有非典型RRF,但电镜观察发现线粒体形态异常和嵴内包涵 体。细胞色素C氧化酶(COX)染色4例酶活性部分缺失,2例完全缺失。病理观察发现RRF的比例与临床 肌无力程度呈一定的平行关系,RRF比例越高、临床肌无力越重。6例随访结果显示,经维生素B族、维生素 E、辅酶Q10、肌苷等药物治疗后,5例症状改善,1例死亡,死因不明。结论 单纯型线粒体肌病为选择性累及 躯干和四肢近端肌群的一个亚型,病理特点为典型的RRF和COX缺失,RRF与病情相关;其病程发展相对缓 慢,预后相对良好。

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对１６例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果１６例患者破碎红纤维（ＲＢＦ）的平均比例为５．９％，１１例有中央核增多，１３例的ＳＤＨ／ＣＣＯ双染示１２例有蓝纤维，且与ＲＲＦ的分布一致。超微结构观察有４例找到典型晶格状包涵体。结论ＳＤＨ／ＣＣＯ双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据，借此可与其他肌病鉴别。