与肺腺癌发病相关的关键基因筛选及其功能分析

目的采用美国肿瘤与癌症基因组图谱(Tumor and Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库分析肺腺癌的组织与正常人体组织的差异基因,寻找与肺腺癌发病相关的关键基因,为临床早期诊断肺腺癌提供参考。方法在R语言环境下,用limma包处理从TCGA数据库下载的肺腺癌mRNA转录组数据与临床数据,其中mRNA转录组数据包含正常组织59例,肺腺癌组织535例,共594例样本。对数据进行差异表达分析,筛选log 2FC排名前200位的基因,并对其进行GO和KEGG富集分析。对FDR值排序,选取排名前200位的mRNA差异基因并构建蛋白互作网络图。将网络节点降序排列并寻找关键基因,以关键基因中位值为界将其分为低表达组与高表达组,并进行生存分析。将生存分析中差异有统计学意义的关键基因根据Stage分期进行分组,并进行差异分析以明确关键基因在临床早期与随疾病分期进展的表达情况。结果筛选出5526个差异表达基因。GO富集分析结果表明,其生物过程主要在多细胞生物过程等功能富集。KEGG富集分析结果则显示,其生物过程主要在神经活性配体-受体相互作用等方面发挥作用。筛选出ADRB2、GIMAP8、LMO2、TNS1、ADAMTS8等前30位关键基因,进一步分析显示,ADRB2、GIMAP8、LMO2、TNS1、ADAMTS8高、低表达组生存率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余25个基因生存率差异无统计学意义(P>0.05)。关键基因不同Stage分期的基因表达量差异分析显示,ADRB2、GIMAP8、LMO2、TNS1、ADAMTS8中只有ADAMTS8各分期表达量差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过TCGA数据库分析出ADRB2、GIMAP8、LMO2、TNS1、ADAMTS8在肺腺癌患者临床早期就已有表达,有望成为早期诊断肺腺癌的基因。

关于戈勒姆病的研究进展

戈勒姆病是一种罕见的综合征,该综合征在Hardegger分类中被认为是Ⅳ型骨溶解,病因及发病机制目前尚不清楚。戈勒姆病的骨科临床特征取决于受影响的骨骼,其特征是影响一块或多块骨头的大量骨溶解,并以骨淋巴管替代,可能危及生命。该病的诊断极具挑战性,是一种排除性诊断,除此之外,影像学检查也是作出诊断的必要条件。该病以综合治疗为主,西罗莫司可以抑制细胞增殖和血管生成;双膦酸盐具有抗溶骨活性,抑制破骨细胞导致的骨溶解;放射治疗可能通过抑制内皮细胞增殖来阻止骨溶解的进展;手术主要用于治疗并发症。由于该病合并乳糜胸等并发症时常常预后不良,因此进一步研究是十分有必要的,以此来获得对于此病更深入的见解,指导临床最合适的治疗策略。

医源性腓总神经损伤与膝部保护垫的临床应用

目的 寻找处理和预防膝部腓总神经卡压的最佳方法。方法 通过应用膝部保护垫前后两组病人对比 ,可以发现膝部保护垫是膝部腓总神经卡压的预防措施和腓总神经卡压的一种治疗手段。结果 应用腓总神经保护垫后 ,膝部腓总神经卡压发病率明显降低 ,腓总神经卡压患者也可同时得到治疗。结论 应重视膝部保护垫的应用 ,降低神经卡压的发病率 。

有限减压及选择性固定、融合、矫形术治疗退行性腰椎侧凸合并骨质疏松症

目的评价有限减压及选择性椎弓根螺钉固定治疗退行性腰椎侧凸合并骨质疏松症的疗效。方法 2006年1月～2010年1月本院共收治退行性腰椎侧凸患者36例,经双能X线吸收法测定,合并骨质疏松患者26例,患者行一期后路有限减压、选择性的固定、融合、矫形手术,采用VAS、ODI评分系统进行疗效评估。结果全部病例均得到了临床随访,患者术后即刻及末次随访VAS、ODI评分均较术前有明显改善,疼痛缓解率为75%,症状改善率为80%。并发症包括脑脊液漏2例,伤口感染3例,矫形效果丢失1例,无椎间隙塌陷、神经损伤、钉棒断裂等并发症的发生。结论后路有限减压、选择性固定、融合、矫形术是治疗退行性腰椎侧凸合并骨质疏松的有效方法,术前要针对减压范围,固定部位和节段,植骨融合方式等制定合理手术方案。

儿童Ollier病1例

Ollier病是指存在多个(3个或以上)内生性软骨瘤,其特征是病变的不对称分布,在大小、数量、位置等方面变化很大。该病由法国Ollier在1900年首次报告,Ollier病的患病率约为1/100,000,但其真实发病率可能更高,因为没有骨骼畸形的轻度表型有时无法检测到。Ollier病有恶性转化的可能,最常见的转变是软骨肉瘤,恶性转化率约为20%~50%,在40岁的患者中约有25%发生这种转变,尽早手术治疗并定期随访对患者健康具有重要意义。

PVP治疗妊娠相关骨质疏松性脊椎压缩性骨折29例临床观察

目的探讨经皮椎体成形术(PVP)治疗妊娠相关骨质疏松性脊椎压缩性骨折(VCF)的临床疗效及安全性。方法将同期收治的58例妊娠相关骨质疏松性VCF患者随机分为观察组和对照组各29例,分别行PVP和常规保守治疗。术后采用WHO标准评定临床治疗效果;复查X线及CT,记录伤椎前缘高度、后凸Cobb角变化;治疗前及治疗后48 h分别行疼痛视觉评分法(VAS)评分;记录住院时间、疼痛缓解时间及并发症发生率。结果观察组总有效率及术后伤椎前缘高度均显著高于对照组(P<0.01),后凸Cobb角及VAS评分显著低于对照组(P<0.05),住院时间及疼痛缓解时间均显著短于对照组(P<0.05),并发症发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论 PVP治疗妊娠相关骨质疏松性VCF临床效果好、并发症发生率低,值得临床推广应用。

锁定加压接骨板治疗老年肱骨近端骨折疗效分析

目的评价探讨锁定加压接骨板治疗老年肱骨近端骨折的临床疗效。方法取三角肌与胸大肌间隙入路切开复位、LCP内固定治疗老年肱骨近端骨折34例,术后指导患者进行早期功能锻炼。结果本组34例患者,1例死于肺源性心脏病,其余33例患者获得随访5～24个月,骨折均达Ⅰ期愈合,按照Neer评分标准优26例,良5例,可2例,优良率为93.9%。结论锁定加压接骨板治疗肱骨近端骨折,操作简单、固定满意、副损伤小、术后可早期进行功能锻炼,可作为老年患者的首选治疗方法在临床推广。

椎间盘术后椎间隙感染14例治疗体会

目的 :介绍临床上少见且较严重的椎间盘手术后并发症—椎间隙感染的病因 ,诊治过程和应吸取的教训。方法 :对 14例病人的病因 ,临床表现和治疗过程做了较详细的叙述。结果 :治愈率10 0 % ,随访 3个月～ 18年疗效满意。结论 :对椎间隙感染应针对病因进行预防 ,根据临床表现及辅助检查作出早期诊断 ,采取有效的治疗措施 ,按期功能练习 。

前路和后路手术治疗胸腰椎爆裂骨折的对比研究

目的比较前路和后路手术治疗胸腰椎爆裂骨折的疗效。方法选择100例胸腰椎爆裂骨折患者,其中经前路手术44例(前路组),经后路手术56例(后路组)。采用Frankel分级评价两组术后神经功能恢复情况,并经影像学检查评价术后脊柱后凸畸形角度(Cobb角)恢复情况。结果与前路组比较,后路组手术时间短,术中出血量小;2组Frankel分级均改善至少1个等级,神经功能改善明显,术后2组并发症发生率无统计学差异;2组术后后凸Cobb角均较术前改善,且后路组较前路组改善明显;随访结束时前路组Cobb角矫正度平均丢失较后路组少。结论前路和后路手术治疗胸腰椎爆裂骨折均能获得相似的术后神经功能恢复,临床上应结合患者的损伤情况及术者对入路的熟练程度合理选择手术方法。

经舟骨月骨周围脱位的误诊治疗

经舟骨月骨周围脱位临床较少见，在腕部损伤中较多见，占腕部损伤的3％～5％川，早期易漏诊及误诊，误诊率高达66％～81．8％，对治疗不利，容易出现舟骨骨不连，月骨坏死，腕关节不稳，创伤性关节炎等并发症，直接影响腕及手的功能。本院自1995年一2005年共收治61例，经舟骨月骨周围脱位漏诊的患者，经治疗效果满意，报道如下。

距骨颈骨折(Ⅰ、Ⅱ型)的微创治疗与并发症的防治

目的探讨距骨颈骨折(12)的治疗和并发症的预防。方法对52例Ⅰ、Ⅱ型距骨颈骨折病人采用石膏固定、闭合复位空心钉内固定和经内踝切开复位内固定的方法进行治疗。结果52例病人中未出现距骨体的坏死和创伤性关节炎的发生,按踝关节骨折愈合标准,踝关节功能恢复满意。结论距骨颈骨折应早期解剖复位坚强内固定,并尽量采用闭合复位内固定,并坚持早活动晚负重的原则,踝关节功能满意。

伸筋汤对胫骨平台骨折术后的康复治疗

目的探讨伸筋汤对胫骨平台骨折术后关节功能恢复的效果。方法对90例胫骨平台骨折病人随意分成两组,采用保守和手术的方法,去石膏和功能锻炼的时间一致,但1组应用中药伸筋汤辅助康复,平均随访2．5年,术后膝关节功能依据(hohl评分)进行评估。结果伸筋汤组优良率85％,对照组64％。结论应用伸筋汤对胫骨平台骨折术后膝关节功能有利。

关节镜下内固定关节融合术对晚期踝关节炎患者的疗效及AOFAS和VAS评分的影响

目的探讨关节镜下内固定关节融合术对晚期踝关节炎患者的疗效及美国矫形足踝协会评分系统(AOFAS)和疼痛视觉模拟评分(VAS)的影响。方法选取该院2012年1月-2015年1月收治的晚期踝关节炎患者84例,采用前瞻性研究的方法将研究对象随机分为实验组(42例)及对照组(42例),对照组患者采用传统开放性踝关节融合术,实验组在关节镜辅助下行内固定关节融合术。比较患者手术时间、术中出血量、术后住院时间和并发症发生率,同时随访12~36个月,采用AOFAS评分系统评估疗效,采用VAS评估患者踝关节疼痛程度。结果实验组的手术时间、术中出血量明显少于对照组(P<0.05);两组患者术后情况对比,实验组术后住院时间及关节融合时间均少于对照组(P<0.05);随访1年结果显示:实验组VAS及AOFAS评分均优于对照组(P<0.05),实验组并发症发生率(9.52%)明显低于对照组(28.57%)(P<0.05)。结论关节镜下内固定关节融合术手术时间短、术中出血量少、并发症发生率低,术后愈合率高,远期随访疗效确切,适合在临床推广使用。

人工股骨头置换与防旋型股骨近端髓内钉治疗高龄稳定型股骨粗隆间骨折的疗效比较

目的探讨人工股骨头置换术和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)内固定术治疗高龄稳定型粗隆间骨折的疗效。方法选择年龄>80岁的稳定型股骨粗隆间骨折患者60例。随机分为人工股骨头置换组和PFNA组各30例,回顾分析两组患者的术中出血量、手术时长、卧床时间、术后静脉血栓发生率、死亡率等,并进行比较;随访6个月,比较两组术后1、3、6个月时髋关节功能评分。结果人工股骨头置换组卧床时间、术后1、3个月髋关节功能评价、术后静脉血栓发生率、内科并发症加重率、死亡率均优于PFNA组(P<0.05);而PFNA组住院期间总费用、术中出血量优于人工股骨头置换组(P<0.05)。结论人工股骨头置换较PFNA内固定术可更好地促进患者术后早期恢复,减少术后静脉血栓形成,提高患者生活质量,降低死亡率,但存在住院费用高、术中出血量大的问题。因此,选择何种手术方式应综合考虑患者的各种因素,使患者取得最大的临床受益。