TOMM40基因rs2075650位点多态性与脑梗死的关系

目的探讨线粒体外膜转移酶40(TOMM40)基因rs2075650位点多态性的分布及其与武汉地区中老年人脑梗死发生的关系。方法运用高分辨率熔解曲线技术对507例脑梗死患者和510例体检健康者的TOMM40基因rs2075650位点进行基因型检测。选取80例患者和80例体检健康者,运用实时荧光定量聚合酶链反应检测TOMM40 mRNA的表达水平。用哈迪-温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果两组患者TOMM40基因rs2075650位点AA、AG及GG基因型频率比较,差异有统计学意义(P <0.05),两组的A、G等位基因频率比较,差异有统计学意义(P <0.05)。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义(P <0.05),两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。脑梗死患者TOMM40 mRNA相对表达量低于对照组(P <0.05)。结论武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。

三种检查肺癌方法的结果分析

目的探究癌胚抗原(CEA)血清学、细胞学、影像学检测以及三者联合检测对肺癌的诊断价值。方法对358例住院患者进行血清CEA和纤维支气管镜刷片细胞学检测,然后对血清CEA检测阳性的156例患者同时进行肺部CT检测,将3种检查结果进行比较分析。结果 358例进行血清CEA检测的患者中有156例阳性;358例进行纤维支气管镜刷片细胞学检测的患者中有97例阳性;156例CEA阳性病例进行肺部CT检查,其结果中有79例阳性;202例CEA阴性的病例进行肺部CT检查,结果均为阴性。临床最终诊断为肺癌的患者有83例。结论在肺癌的筛查方法中,血清学方法灵敏度高,但特异度较低;细胞学检测特异度高,是肺癌的确诊指标;CT检查特异度高并可以初步确定病变部位;3种方法联合检测更有利于肺癌的早期诊断。

金属硫蛋白3基因启动子甲基化与自闭症的相关性

目的:探讨金属硫蛋白3(MT3)基因启动子区甲基化及基因表达与自闭症的关系及其意义。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对33例自闭症患者和39例对照组儿童的外周血白细胞中MT3基因启动子区域子42个CpG位点甲基化进行定量检测,并采用实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)检测其MT3mRNA的水平。结果:自闭症患者中15个CpG位点甲基化程度与对照组相比较差异有统计学意义(P均<0.05),与对照组儿童相比,MT3mRNA表达水平在自闭症患者中增加(P<0.01)。MT3基因部分CpG位点(CpG39.40.41.42.43)甲基化改变与其mRNA相对表达量呈负相关(r=-0.308,P<0.05)。结论:自闭症儿童MT3基因部分CpG位点低甲基化改变可能会引起该基因mRNA改变,这为自闭症的病因学研究提供了新的思路。

BIRC5基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨BIRC5基因rs2071214位点与缺血性脑卒中发病的关联性。方法：采用高分辨率熔解曲线（HRM）技术对513例缺血性脑卒中患者和515例健康对照者的BIRC5基因rs2071214位点进行基因分型,并对比两组之间的基因型和等位基因的分布频率以及两组之间一般临床资料和生化指标的差异。选取80例病例和80例对照,运用实时荧光定量PCR技术检测BIRC5基因在两组之间的mRNA表达水平。结果：病例组和对照组BIRC5基因rs2071214位点基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,等位基因A、G的分布频率在两组之间有统计学差异（P=0.041）。比较两组之间的显性模型（AAvs AG＋GG）和隐性模型（GGvs AG＋GG）的基因型分布,隐性模型中两组之间的差异有统计学意义（P=0.046）。病例组BIRC5基因的mRNA表达水平略高于对照组,但两组之间的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：BIRC5基因rs2071214位点与缺血性脑卒中有一定的相关性。