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海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析
被引量:
14
1
作者
陈开科
符菊秀
+6 位作者
熊先会
卢玲琳
梁海萍
卓晓芳
罗慎
蔡望伟
颜冬菁
《基础医学与临床》
CSCD
2016年第9期1222-1226,共5页
目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变...
目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G>T(33.33%),19例1 388 G>A(26.39%),4例95 A>G(5.56%),6例1 024 C>T(8.33%),4例392 G>T(5.56%),3例871 G>A(4.17%),1例1 376 G>T复合1 388 G>A突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G>T和1 388 G>A突变基因型为主。
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关键词
G6PD缺乏症
基因突变
多色探针荧光PCR熔解曲线
分子诊断
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职称材料
miRNA在胃癌和肝癌中的研究进展
被引量:
10
2
作者
熊先会
敖鸿舜
+3 位作者
冯盈庭
蓝振玮
丁磊
崔清华
《中国医药导报》
CAS
2018年第35期30-33,共4页
microRNA(miRNA)是一类只有20~24 nt的核苷酸短序列,广泛表达于多细胞的真核生物,通过与mRNAs的碱基互补配对实现对靶基因的转录后调控。大量的研究发现miRNA能够调节多种生物过程,比如细胞增殖、分化和凋亡等,且参与多种癌症调控。近...
microRNA(miRNA)是一类只有20~24 nt的核苷酸短序列,广泛表达于多细胞的真核生物,通过与mRNAs的碱基互补配对实现对靶基因的转录后调控。大量的研究发现miRNA能够调节多种生物过程,比如细胞增殖、分化和凋亡等,且参与多种癌症调控。近些年由于饮食、遗传、环境等因素的影响,我国消化道相关疾病发病率逐年升高,受到普遍关注。本综述主要聚焦了近几年在胃癌和肝癌中参与调控的miRNA种类及其分子作用机制,以期更好地了解目前的研究热点,并为以后的研究方向提供参考和指导。
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关键词
MICRORNA
胃癌
肝癌
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职称材料
题名
海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析
被引量:
14
1
作者
陈开科
符菊秀
熊先会
卢玲琳
梁海萍
卓晓芳
罗慎
蔡望伟
颜冬菁
机构
海南医学院理学院
海南医学院理学院生化与分子生物学教研室
出处
《基础医学与临床》
CSCD
2016年第9期1222-1226,共5页
基金
国家级大学生创新创业训练计划(201311810051)
海南医学院人才引进基金(2013005)
+1 种基金
海南医学院创新实验计划(HYCX201218)
海南省科技计划(081014)
文摘
目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G>T(33.33%),19例1 388 G>A(26.39%),4例95 A>G(5.56%),6例1 024 C>T(8.33%),4例392 G>T(5.56%),3例871 G>A(4.17%),1例1 376 G>T复合1 388 G>A突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G>T和1 388 G>A突变基因型为主。
关键词
G6PD缺乏症
基因突变
多色探针荧光PCR熔解曲线
分子诊断
Keywords
G6PD deficiency
gene mutation
melting curve analysis-based PCR assay
molecular diagnosis
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
miRNA在胃癌和肝癌中的研究进展
被引量:
10
2
作者
熊先会
敖鸿舜
冯盈庭
蓝振玮
丁磊
崔清华
机构
云南大学生命科学学院生物化学与分子生物学实验室
云南省高校生物化学与分子生物学重点实验室
出处
《中国医药导报》
CAS
2018年第35期30-33,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(81760507)
云南省教育厅科学研究基金项目(2015Z019)
云南省科技创新团队计划项目(2011CI123)
文摘
microRNA(miRNA)是一类只有20~24 nt的核苷酸短序列,广泛表达于多细胞的真核生物,通过与mRNAs的碱基互补配对实现对靶基因的转录后调控。大量的研究发现miRNA能够调节多种生物过程,比如细胞增殖、分化和凋亡等,且参与多种癌症调控。近些年由于饮食、遗传、环境等因素的影响,我国消化道相关疾病发病率逐年升高,受到普遍关注。本综述主要聚焦了近几年在胃癌和肝癌中参与调控的miRNA种类及其分子作用机制,以期更好地了解目前的研究热点,并为以后的研究方向提供参考和指导。
关键词
MICRORNA
胃癌
肝癌
Keywords
microRNA
Gastric cancer
Liver cancer
分类号
R735 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析
陈开科
符菊秀
熊先会
卢玲琳
梁海萍
卓晓芳
罗慎
蔡望伟
颜冬菁
《基础医学与临床》
CSCD
2016
14
下载PDF
职称材料
2
miRNA在胃癌和肝癌中的研究进展
熊先会
敖鸿舜
冯盈庭
蓝振玮
丁磊
崔清华
《中国医药导报》
CAS
2018
10
下载PDF
职称材料
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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