熊复同志为本刊题词

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进行性家族性肝内胆汁淤积症2例临床特点分析及文献复习

婴儿胆汁淤积症是指1岁以内由各种原因引起的肝细胞和(或)毛细胆管分泌功能障碍,或胆管病变导致胆汁进入十二指肠内减少,在肝细胞和胆管内胆汁淤积引起的肝脏疾病。进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以严重肝内胆汁淤积为特点,部分患者病情进展迅速,可在儿童期或青春期进展成肝硬化或肝衰竭。本文共报道2例PFIC患儿,患儿均表现为婴儿早期出现的低γ-谷氨酰转移酶(gamma-glutamyl transferase,GGT)胆汁淤积,肝功能均提示转氨酶、胆汁酸及胆红素升高,但PFIC 2型患儿的转氨酶、甲胎蛋白升高更显著。对2例患儿进行随访,PFIC 1型患儿病情进展缓慢,而PFIC 2型病情进展更快,早期即出现肝衰竭,积极予以血浆置换等治疗仍无明显好转,予肝移植后并发严重感染、多脏器功能衰竭,最终死亡。

婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习

报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路。

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测有助于该病诊断。

利用组织速度成像评价儿童扩张型心肌病左心功能的临床探讨

目的:探讨定量组织速度成像(Quantitative tissue velocity imaging,QTVI)技术在儿童扩张型心肌病(Dilated cardiomy- opathy,DCM)左心收缩功能评价中的应用。方法:DCM患儿15例,分为DCM A组(轻度心衰)和DCM B组(中、重度心衰),健康儿童12例为对照组。同步获取心尖四腔、左室两腔和左室长轴切面的动态三平面组织速度图,分析各组左室基底段和中间段心肌速度曲线。结果:(1)DCM A组、B组左室各节段射血期峰值收缩速度(Peak systolic velocity,Vs)较对照组普遍降低,尤以B组降低更显著(P<0.05),而A组部分节段无显著降低(P>0.05)。(2)DCM组共42个节段收缩后收缩(Post-systolic short- ening,PSS)速度高于射血期Vs,其中B组30个(71.43%),A组12个(28.57%)。结合应变分析,其中21个节段(50.00%)为等容舒张期主动收缩,11个节段(26.19%)为矛盾运动。结论:利用QTVI技术能准确评价儿童DCM患者左心收缩功能。

从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适。肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必要进行儿童肝豆状核变性的早期筛查。

新生儿窒息后心肌酶谱的动态改变

目的探讨新生儿窒息后心肌酶谱水平及其动态改变。方法窒息组新生儿85例(轻度窒息66例,重度窒息19例),正常对照组56例。将轻度窒息新生儿随机分为果糖治疗组及常规治疗组。检测各组新生儿出生2～24h及生后第5d的心肌酶谱。结果①轻度窒息组、重度窒息组心肌酶谱均较对照组高(P<0.05),且重度窒息组较轻度窒息组增高更明显(P<0.05);②对照组、轻度窒息常规治疗组及果糖治疗组出生5d时的心肌酶谱差异无统计学意义(P>0.05),但均较出生时显著下降(P<0.05)。结论新生儿窒息后心肌酶谱增高,窒息程度越重,增高越显著。轻度窒息新生儿无论是否给予保护心肌治疗,出生5d时的心肌酶谱差异无统计学意义。

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症5例临床分析

目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床表现、实验室检查特点。方法分析5例NICCD患儿的临床表现、实验室检查结果。结果 5例NICCD患儿主要表现为黄疸、肝大;血生化改变如GGT、ALP、转氨酶、胆红素升高、凝血功能异常、白蛋白降低、低血糖、高血氨等;串联质谱分析示以瓜氨酸为主的多种氨基酸升高;尿有机酸分析示尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高;4例患儿行基因分析,均是我国常见的突变基因。结论 NICCD是小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因,需要儿科临床医师的重视。

三维超声心动图在心功能评价中的应用现状

心功能的准确评价对心脏病患者的治疗、预后具有重要意义。三维超声心动图(3 dimensional echocardiography,3DE)能准确测量心功能而无需依赖几何形状的假设,是超声领域的重大突破。

以慢性腹泻为主要表现的儿童节细胞神经母细胞瘤1例

1病例资料 患儿，女，1岁2个月，腹泻3个月余。大便7～8次／天，量多，为黄色水样便，无黏液血丝；无发热、抽搐。当地医院多次就诊，查血钾低至1．27mmol／L，给予抗生素、蒙脱石、消旋卡多曲（杜拉宝）、益生菌、补液等治疗，并换用无乳糖奶粉、水解蛋白奶粉喂养，腹泻无缓解。

双胎同患先天性肾上腺皮质增生1例报告

病例1：双胎之小双，男，32天，因“少吃半天、气促数小时”于2012年10月入我院儿科。患儿父母非近亲结婚，否认家族中类似病史。患儿于我院产科出生，系G，P，孕37记周剖宫产娩出（母为妊娠期肝内胆汁淤积），Apgar评分10分，出生体重2900g，胎盘系双绒毛膜、双羊膜囊。

双胎先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。发病常有家族性,在同一家族中常表现为同一类型的缺陷[1]。双胎同患CAH的发病率极低,报道较少[2-4]。我科2012年10月收治双胎同患病的患儿,经及时治疗和精心护理,症状好转后出院。现将护理体会报告如下。

《坚持团结抗战的号角——新华日报代论集》序言

在纪念抗日战争胜利四十周年的今年,又是在周恩来同志逝世九周年的前夕,新华日报群众周刊史学会编辑出版了一本《坚持团结抗战的号角——新华日报代论集》,作为一份极其珍贵的历史文献贡献于全国广大读者,并以此纪念当年领导《新华日报》和《群众》周刊的我们敬爱的周恩来同志,这是一件很有意义的事情。《新华日报》是我们党于抗日战争时期在国民党统治区创办的一个公开的日报。它是根据党中央的决定,于一九三八年一月十一日创办于武汉,在武汉陷落的当天即十月二十五日转移到重庆出版,一直继续到一九四七年二月二十八日,在全面内战爆发半年之后被国民党反动派封闭,其存续的历史共有九年多时间。按其任务和作用来说,它是党的喉舌。

编辑工作是一门学问——《新闻通讯与报刊言论的写作》序

编辑,是一种职业,也是一门学问。我很赞成胡乔木同志的提议,希望我们广大从事编辑工作的同志,特别是老编辑、老报人、老新闻教育工作者,能够把编辑工作作为一门学问加以探讨,总结我们的实践经验。

关于何其芳研究的一封信

易明善同志; 你好! 收到了你十月二十四日给我的信。你致力于研究何其芳同志的作品,我个人不但非常赞成,而且寄予莫大的期望。我认为,在三十年代出现的诗人中,其芳同志是一个先进的代表人物。他本来是一个以抒发个人感情著名的诗人,却坚毅地走上了共产主义的道路,成为一个卓越的共产主义战士、革命诗人和革命文学的领导者之一。这有时代的影响,也是他个人思想发展的合逻辑的结果。现在有人研究徐志摩、朱湘,却很少有人研究其芳同志。

《中原大学校史》序言

现代青年一代恐怕没有人知道,在我们党的历史上,有一个中原大学。它产生于解放战争的最后阶段,开始是一个“抗大”式的短期训练的学校,后来发展成为一个具有较大规模的正规化的大学。它的历史虽然只有五年,却在中国革命的历史上占有光辉的一页。华中师范大学作为中原大学的后继者,经过数年的努力编成《中原大学校史》,这是做了一件不忘前人、有益后人的好事。当我写这篇序言的时候,回忆把我带回三十七年前的一九四八年。那是解放战争进入战略反攻的第二年,又是开始战略决战的第一年。在战略反攻的最后阶段,在广大的中原地区,刘邓大军解放了豫东南、鄂东、皖西的广大地区。

世界新技术革命和理论宣传工作

目前世界正在兴起一次新的技术革命,中央领导同志要我们重视这次新的技术革命。因此,编委会决定举行一次理论讨论会,研究这方面的情况,从理论上弄清楚这方面的问题,否则就做不好这方面的理论宣传工作。我们每年要坐下来,共同研究和讨论几个实际生活中提出来的重大理论问题,这也是我们的一项改革。今年第四季度和明年第一季度,还要举行关于农村合作经济问题和城市改革问题的理论讨论会。

论人民当家作主

根据1982年12月4日公布施行的《中华人民共和国宪法》的规定,我们国家的一切权力属于人民。这就充分肯定了人民群众在国家政治生活中当家作主的主人翁地位。作者在《论群众监督》一文中,涉及了这个问题,本文则试图从国家的权力和公民的权利问题入手,进一步论述应该如何正确地理解人民当家作主的问题。

黄疸比色卡对新生儿高胆红素血症诊断效能的多中心评估

目的评估父母使用黄疸比色卡(JCard)辅助目测识别新生儿高胆红素血症的准确性、诊断效能及应用价值。方法以诊断准确性研究报告标准(STARD)为指导,2019年10月至2021年9月在国内9家医院进行多中心前瞻性研究。纳入854例住院或门诊就诊因自身疾病需检测肝功能的出生胎龄≥35周、出生体重≥2000 g、年龄≤28日龄的新生儿。新生儿的父母使用JCard测量新生儿脸颊处的胆红素水平。在JCard测量后2 h内,研究人员使用JH20-1B黄疸仪测量胸骨处经皮胆红素(TcB)水平并采静脉血检测血清总胆红素水平。采用Pearson分析进行相关性分析,Bland-Altman法分析一致性,受试者工作特征(ROC)曲线分析JCard的诊断效能。结果854例新生儿中男445例、女409例;出生胎龄35~36周46例,≥37周808例;检测时年龄0~3日龄432例,4~7日龄236例,8~28日龄186例;总胆红素值为(227.4±89.6)μmol/L,范围23.7~717.0μmol/L;JCard值为(221.4±77.0)μmol/L,TcB值为(252.5±76.0)μmol/L。JCard和TcB值均与总胆红素有较好的相关性(r=0.77、0.80)和较强的一致性[分别有96.0%(820/854)和95.2%(813/854)的样本落在95%一致性界限内]。诊断效能分析显示,JCard值12识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.93、特异度为0.75,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.35。TcB值205.2μmol/L识别总胆红素界值205.2μmol/L的灵敏度为0.97、特异度为0.60,识别总胆红素界值342.0μmol/L的灵敏度为1.00、特异度为0.26。JCard识别总胆红素界值153.9、205.2、256.5和342.0μmol/L的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.96、0.92、0.83和0.83,TcB分别为0.94、0.91、0.86和0.87。当识别总胆红素界值153.9和205.2μmol/L时,JCard的AUC与TcB差异均无统计学意义(均P>0.05);当识别总胆红素界值256.5和342.0μmol/L时,JCard的AUC均低于TcB(均P<0.05)。结论JCard可以帮助父母判断新生儿高胆红素血症的程度,但诊断效能随着胆红素水平的升高而降低。当总胆红素≤205.2μmol/L时,JCard的诊断效能与JH20-1B黄疸仪相当。为了避免重度高胆红素血症的漏诊,建议使用JCard值12筛查重度高胆红素血症(总胆红素≥342.0μmol/L)。

建立和开创我们自己的政党学

政党,它们的政治活动和相互关系,是当代世界各国普遍存在的一种社会政治现象。政党之间的相互关系和政治斗争,是各国政治发展和政治斗争的最集中、最完整和最明显的表现。在发达资本主义国家,垄断资产阶级操纵选举,控制议会立法,掌握国家权力,通常是通过政党来实现的。这些国家的工人阶级反对资产阶级垄断的压迫和剥削,维护他们自身的利益,争取本阶级解放和社会进步的斗争,通常也是由政党来代表的。在社会主义国家,工人阶级政党在国家生活中处于领导核心的地位。