阿奇霉素联合头孢曲松钠治疗40例儿童社区获得性肺炎的临床观察

目的:观察阿奇霉素联合头孢曲松钠治疗儿童社区获得性肺炎(CAP)的临床疗效。方法:选择CAP患儿80例,随机分为对照组和治疗组,每组40例。对照组给予阿奇霉素治疗,治疗组给予阿奇霉素联合头孢曲松钠治疗。观察两组患儿的临床疗效、实验室WBC、ESR、CRP指标变化及不良反应情况。结果:对照组总有效率低于治疗组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后2组WBC、ESR、CRP组内比较,差异有统计学意义(P<0.05),且治疗组WBC、ESR、CRP均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗期间对照组不良反应发生率高于治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:阿奇霉素联合头孢曲松钠治疗儿童CAP可提高临床疗效,减少不良反应,疗效满意,安全性好。

甲泼尼龙辅助治疗30例难治性支原体肺炎患儿的临床疗效评价

目的:观察甲泼尼龙辅助治疗难治性支原体肺炎(RMPP)患儿的临床疗效。方法:选取2013年8月-2015年6月我科收治的60例RMPP患儿,随机分为对照组和治疗组各30例,对照组给予门冬氨酸阿奇霉素联合头孢地嗪抗感染治疗,治疗组在此基础上加用甲泼尼龙治疗。观察两组患儿的临床疗效和热退时间、咳嗽缓解时间及肺部阴影变化情况。结果:治疗后治疗组总有效率为100.0%,明显高于对照组的80.0%(P<0.05);治疗组热退时间、咳嗽缓解时间及肺部阴影消退时间均明显短于对照组(P均<0.05)。结论:甲泼尼龙辅助治疗是临床治疗支原体肺炎的一种常用药物,可明显提高疗效,缩短退热时间、咳嗽缓解时间及肺部阴影消退时间,值得临床医生借鉴。

CD34、CD38抗原在儿童急性白血病中的表达意义

目的 :探讨儿童急性白血病(acute leukemia,AL)CD34、CD38及CD34/CD38抗原表达的临床意义。方法 :采用流式细胞术对2006年1月—2015年3月住院的急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)74例及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)27例患儿的骨髓标本进行CD34和CD38抗原检测,并比较CD34、CD38和CD34/CD38在AL患儿表达的差异及与诱导化疗的关系。结果:CD34、CD38、CD34/CD38在ALL和AML患儿中均有表达(P>0.05),提示其为AL细胞表面非特异性抗原。但CD34+、CD38+、CD34+/CD38+组完全缓解(complete remission,CR)率在AL均低于其阴性组(P<0.05),提示其表达为预后不良的因素。在ALL患儿中除CD38+组年龄较CD38-组小(U=492.0,P=0.041)、CD34+/CD38+组在白细胞(white blood cell,WBC)计数较CD34-/CD38-组低(U=90.0,P=0.027)外,余相关指标组间比较差异均无统计学意义。同时,AML患儿中CD38及CD34/CD38阳性组出血发生率均低于阴性组(P<0.05),余相关指标阳性组与阴性组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CD34、CD38、CD34/CD38抗原在AL中非特异性表达。检测AL患者骨髓中CD34、CD38、CD34/CD38抗原的表达均可以作为预测诱导化疗疗效的指标,其高表达预示化疗效果差。

潮气肺功能、FENO及血清ECP检测在婴幼儿喘息性疾病中应用的临床研究

目的探讨潮气肺功能指标-达峰时间比(TPTEF/TE)、呼出气一氧化氮(FENO)及血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)检测在婴幼儿喘息性疾病中的临床应用价值,以优化选择检查方案。方法将6个月~3岁婴幼儿支气管哮喘100例(A组)、病毒感染相关性喘息100例(B)组、其他感染相关性喘息100例(C)组,进行潮气肺功能、FENO及血清ECP检测,治疗1周后复查,对检测结果进行比较分析。结果 TPTEF/TE分别在A与C组、B与C组比较差异均有统计学意义(P<0.05),在A与B组差异无统计学意义(P>0.05)。FENO、血清ECP水平分别在3组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。FENO与血清ECP水平分别在A、B、C组中呈正相关性(P<0.05)。TPTEF/TE分别与FENO、血清ECP水平在A组均无相关性(P>0.05),在B、C组均存在弱负相关性(P<0.05)。分别比较A、B、C组婴幼儿治疗前后TPTEF/TE及FENO、血清ECP水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论潮气肺功能、FENO及血清ECP检测均可作为治疗有效的监测指标,能预测支气管哮喘的发生、发展情况,在婴幼儿喘息性疾病中具有较大临床应用价值,FENO与血清ECP检测可选其一。

血清铁蛋白检测对小儿川崎病的临床意义

目的探讨血清铁蛋白(SF)与婴幼儿川崎病(KD)的关系。方法对收治的66例KD患者及同期对照组33例小儿进行SF、血清铁(SI)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血沉(ESR)等检测及冠状动脉超声检查,根据检查结果将KD患儿分为冠状动脉损伤(CAL)组和无冠状动脉损伤(NCAL)组。对SF及其他检测结果进行比较分析。结果 SF与维生素D水平呈负相关性,SF与PCT、CRP呈正相关性,差异均有统计学意义(P<0.05)。SF与SI、血红蛋白(HB)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、ESR无明显相关性(P>0.05);KD组较对照组患儿SF水平高、SI水平较对照组低,差异有统计学意义(P<)。CAL组较NCAL组患儿SF、SI水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 KD患儿存在储存铁过量、铁释放异常及免疫功能紊乱;SF水平与感染有相关性,与CAL程度无相关性,其升高是KD的一个致病因素;SF的升高与维生素D的降低在KD致病机理上存在一定协同作用。

血清铁、铁蛋白及肝酶、心肌酶检测在婴幼儿肠炎中的临床意义

目的了解肠炎患儿轮状病毒(RV)、细菌感染对血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)及肝酶[谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)]、心肌酶[肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)]的影响,探讨SI、SF与AST、ALT、CK、CK-MB、LDH的相关性。方法对就诊的226例RV肠炎、80例细菌性肠炎患儿及80例健康婴幼儿进行SI、SF、AST、ALT、CK、CK-MB、LDH的检测,对检测结果进行比较分析。结果肠炎组SI水平均较对照组减低(P<0.05)、SF水平均较对照组升高(P<0.05),RV肠炎组SI、SF水平较细菌性肠炎组差异均无统计学意义(P>0.05)。肠炎组治愈后SI水平均较治疗前明显升高(P<0.05)、SF水平均较治疗前明显减低(P<0.05),肠炎组AST、ALT水平均较对照组明显升高(P<0.05),RV肠炎组AST、ALT水平较细菌性肠炎组高(P<0.05),肠炎组CK、CK-MB水平均较对照组明显升高(P<0.05),且RV肠炎组较细菌性肠炎组升高(P<0.05)。肠炎组LDH水平较对照组均明显升高(P<0.05),RV肠炎组较细菌性肠炎组差异无统计学意义(P>0.05)。RV及细菌性肠炎患儿SI、SF水平分别与AST、ALT、CK、CK-MB、LDH水平均无明显相关性。结论在婴幼儿肠炎中,RV及细菌感染均可导致SI降低和SF升高,且程度相当,感染因素去除后SI升高、SF降低。SI降低并SF上升可提示感染的存在,但其在判断感染类型方面无特殊意义。感染均可导致肝功能及心肌的损伤,尤以RV感染为著。SI、SF水平与肝功能及心肌的损伤程度无明显相关性,其损伤程度与感染的病原体有相关性。

与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型PCDH19变体

目的 探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因,以提高临床医生对该疾病的认识。方法 收集DEE9患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全外显子高通量测序进行基因检测,Sanger测序验证突变位点,总结临床特征并分析遗传病因。结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现DEE9患儿原钙黏蛋白19(Protocadherin 19,PCDH19)基因在1号外显子c.851_852处存在GC二核苷酸杂合性插入,导致PCDH19发生移码突变。通过变异位点检测系统推测PCDH19基因的c.851_852dupGC突变为致病突变,且与DEE9存在相关性。结论 患儿PCDH19基因的1号外显子发生变异,导致其患X染色体遗传疾病DEE9,c.851_852dupGC是一种新型突变形式,该突变位点的确认有助于明确患儿疾病诊断及父母再生育指导。

MTOR基因位点新突变致史密斯-金斯莫综合征患儿的遗传学分析

目的分析哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(MTOR)基因位点新突变致史密斯-金斯莫综合征(SKS)1例患儿的遗传学病因。方法收集SKS患儿及父母外周血进行生化指标检测并抽提基因组DNA,应用全外显子测序(WES)进行基因突变位点检测,Sanger测序进一步验证突变位点真实性。结果WES结合Sanger测序验证发现患儿MTOR基因在53号外显子发生c.7255G>A:p.E2419K错义突变。变异位点检测系统推测该突变形式为致病突变,与SKS相关。结论先证者MTOR基因的外显子发生变异导致SKS。该突变c.7255G>A:p.E2419K是一种新型突变,突变位点的确认有助于患儿疾病诊断及父母再生育指导。